Ahondroplazija je zapravo posebna vrsta hondrodyplazije, ili je oblik suženja i / ili produženja udova. Ovu bolest karakteriziraju:

- rizomelija: koja zahvaća korijen udova, natkoljenice ili ruku;

-hiper-lordoza: naglašavanje leđnih zakrivljenosti;

- brahidaktilija: abnormalno mala veličina falanga prstiju i / ili prstiju;

- makrocefalija: abnormalno velika veličina lubanje perimetra;

- hipoplazija: odgođen rast tkiva i / ili organa.

Etnološki, ahondroplazija znači „bez stvaranja hrskavice“. Ova hrskavica je tvrdo, ali fleksibilno tkivo koje čini dio sastava kostura. Ipak, u ovoj patologiji nije riječ o lošoj formaciji na razini hrskavice, već o problemu okoštavanja (stvaranje kostiju). To se više odnosi na dugačke kosti, poput ruku i nogu.

Subjekti zahvaćeni ahondroplazijom svjedoče o maloj građi. Prosječna visina muškarca sa ahondroplazijom je 1,31 m, a bolesne žene 1,24 m.

Posebne karakteristike bolesti rezultiraju velikom veličinom trupa, ali abnormalno malom veličinom ruku i nogu. Nasuprot tome, makrocefalija je općenito povezana, što je definirano povećanjem lubanje perimetra, posebno čela. Prsti ovih pacijenata obično su mali s vidljivim razilaženjem srednjeg prsta, što rezultira oblikom šake trozupca.

Postoje određeni zdravstveni problemi koji se mogu povezati s ahondroplazijom. Ovo je posebno slučaj respiratornih anomalija sa disanjem koje se usporava naletima sa periodima apneje. Osim toga, pretilost i infekcije uha često su povezane s bolešću. Vidljivi su i posturalni problemi (hiper-lordoza).

Mogu nastati potencijalne komplikacije, poput spinalne stenoze ili suženja spinalnog kanala. To dovodi do kompresije leđne moždine. Ove komplikacije obično su znakovi boli, slabosti u nogama i trnci.

U manjoj učestalosti moguća je pojava hidrocefalusa (teške neurološke abnormalnosti). (2)

Riječ je o rijetkoj bolesti čija je prevalencija (broj slučajeva u određenoj populaciji u određeno vrijeme) 1 na 15 rođenih. (000)

Kliničke manifestacije ahondroplazije očituju se pri rođenju:

- abnormalno mala veličina udova s ​​rizomelijom (oštećenje korijena udova);

- abnormalno velika veličina prtljažnika;

- abnormalno velika veličina oboda lobanje: makrocefalija;

- hipoplazija: odgođen rast tkiva i / ili organa.

Kašnjenje motoričkih sposobnosti također je značajno u patologiji.

Mogu biti povezane i druge posljedice, poput apneje u snu, ponavljajućih infekcija uha, problema sa sluhom, preklapanja zuba, torakolumbalne kifoze (deformacija kralježnice).

U najtežim slučajevima bolesti kompresija leđne moždine može biti povezana s njom uzrokujući situacije apneje, kašnjenja u razvoju i piramidalne znakove (sve poremećaje motoričkih sposobnosti). Osim toga, hidrocefalus je također vjerojatan što dovodi do neuroloških deficita i kardiovaskularnih bolesti.

Ljudi sa ovom bolešću imaju prosječnu visinu od 1,31 m za muškarce i 1,24 m za žene.

Osim toga, pretilost se široko nalazi u ovih pacijenata. (1)

Poreklo ahondroplazije je genetsko.

Zaista, razvoj ove bolesti rezultat je mutacija unutar gena FGFR3. Ovaj gen omogućuje stvaranje proteina koji je uključen u razvoj i regulaciju koštanog i moždanog tkiva.

U ovom genu postoje dvije specifične mutacije. Prema znanstvenicima, ove mutacije u pitanju uzrokuju previše aktivacije proteina, ometajući razvoj kostura i dovodeći do deformacija kostiju. (2)

Bolest se prenosi autosomno dominantnim procesom. Ili, da je samo jedna od dvije kopije mutiranog gena od interesa dovoljna da subjekt razvije pridruženi bolesni fenotip. Pacijenti s ahondroplazijom potom nasljeđuju kopiju mutiranog FGFR3 gena od jednog od dva bolesna roditelja.

Ovim načinom prijenosa postoji 50% rizik od prenošenja bolesti na potomstvo. (1)

Pojedinci koji nasljeđuju obje mutirane kopije gena od interesa razvijaju teški oblik bolesti koji rezultira ozbiljnim suženjem udova i kostiju. Ovi pacijenti se obično rađaju prerano i umiru ubrzo nakon rođenja od respiratorne insuficijencije. (2)

Faktori rizika za bolest su genetski.

U stvari, bolest se prenosi autosomno dominantnim prijenosom koji se odnosi na gen FGFR3.

Ovaj princip prenošenja odražava da je jedinstveno prisustvo jedne kopije mutiranog gena dovoljno za razvoj bolesti.

U tom smislu, pojedinac sa jednim od svoja dva roditelja koji boluje od ove patologije ima 50% rizika da naslijedi mutirani gen, a time i razvije bolest.

Dijagnoza bolesti je prije svega diferencijalna. Zaista, s obzirom na različite povezane fizičke karakteristike: rizomeliju, hiper-lordozu, brahidaktiliju, makrocefaliju, hipoplaziju itd., Liječnik može pretpostaviti bolest kod ispitanika.

Povezani s ovom prvom dijagnozom, genetski testovi omogućuju isticanje moguće prisutnosti mutiranog FGFR3 gena.

Liječenje bolesti započinje posljedičnom prevencijom. To pomaže u sprječavanju razvoja komplikacija, koje mogu biti fatalne, kod pacijenata s ahondroplazijom.

Operacija za hidrocefalus često je potrebna kod novorođenčadi. Osim toga, mogu se izvesti i drugi kirurški zahvati radi produženja udova.

Infekcije uha, upale uha, problemi sa sluhom itd. Liječe se odgovarajućim lijekovima.

Propisivanje kurseva logopedije može biti korisno za određene bolesnike.

Adenotonsilektomija (uklanjanje krajnika i adenoida) može se izvesti u liječenju apneje u snu.

Uz ove tretmane i operacije, praćenje prehrane i prehrana općenito se preporučuju bolesnoj djeci.

Očekivano trajanje života oboljelih je nešto niže od očekivanog života opće populacije. Osim toga, razvoj komplikacija, posebno kardiovaskularnih, može imati negativne posljedice na vitalnu prognozu pacijenata. (1)