Amiloza

Amiloza

Šta je ?

Ovu nezaraznu bolest karakterizira stvaranje proteinskih naslaga koje mijenjaju normalno funkcioniranje organa. Najčešće napreduje u teški oblik i može zahvatiti sve organe. Ne znamo tačan ukupan broj ljudi oboljelih u Francuskoj od ove rijetke bolesti, ali se procjenjuje da ona pogađa 1 od 100 ljudi. (000) Svake godine u Francuskoj se dijagnosticira oko 1 novi slučaj AL amiloidoze. manje rijetki oblik bolesti.

simptomi

Amiloidoza se potencijalno može pojaviti u gotovo svakom tkivu i organu u tijelu. Amiloidoza najčešće napreduje u teški oblik postupnim uništavanjem zahvaćenih organa: najčešće su zahvaćeni bubrezi, srce, probavni trakt i jetra. Ali amiloidoza može uticati i na kosti, zglobove, kožu, oči, jezik…

Stoga je dijapazon simptoma vrlo širok: nelagodnost i otežano disanje kada je zahvaćeno srce, edem nogu u odnosu na bubreg, pad mišićnog tonusa kada su zahvaćeni periferni živci, dijareja/zatvor i opstrukcija u slučaju bubreg. digestivni trakt, itd. Akutni simptomi kao što su otežano disanje, dijareja i krvarenje trebali bi upozoriti i dovesti do skrininga na amiloidozu.

Poreklo bolesti

Amiloidoza je uzrokovana promjenom molekularne strukture proteina, čineći ga netopivim u tijelu. Protein tada formira molekularne naslage: amiloidnu supstancu. Ispravnije je govoriti o amiloidozi nego o amiloidozi, jer iako ova bolest ima isti uzrok, njeni izrazi su veoma raznoliki. U stvari, dvadesetak proteina je odgovorno za toliko specifičnih oblika. Međutim, dominiraju tri tipa amiloidoze: AL (imunoglobulinska), AA (upalna) i ATTR (transtiretin).

  • AL amiloidoza je rezultat umnožavanja određenih bijelih krvnih stanica (plazma stanica). Oni proizvode antitijela (imunoglobuline) koja će se agregirati i stvoriti naslage.
  • AA amiloidoza nastaje kada kronična upala uzrokuje visoku proizvodnju SAA proteina koji će formirati amiloidozu u tkivima.
  • Protein transtiretin je uključen u ATTR amiloidozu. Ovaj oblik bolesti je genetski. Zahvaćeni roditelj ima 50% rizik od prenošenja mutacije na svoje dijete.

Faktori rizika

Amiloidoza nije zarazna. Epidemiološki podaci jasno ukazuju da se rizik povećava s godinama (amiloidoza se često dijagnosticira oko 60-70 godina). Osobe sa infektivnim ili upalnim bolestima, kao i oni koji su bili podvrgnuti produženoj dijalizi, su ranjiviji. Kako su neki oblici amiloidoze, kao što je ATTR amiloidoza, povezani s nasljednom genetskom mutacijom, porodice u kojima je jedan ili više članova oboljeli moraju biti predmet posebnog praćenja.

Prevencija i liječenje

Do danas ne postoji način prevencije za borbu protiv amiloidoze. Svi tretmani se sastoje od smanjenja proizvodnje toksičnog proteina koji se taloži i agregira u tkivima, ali se razlikuju u zavisnosti od vrste amiloidoze:

  • kemoterapijom u slučaju AL amiloidoze. Lijekovi koji se koriste u njegovom liječenju pokazuju ” stvarne efikasnosti », potvrđuje Nacionalno društvo interne medicine (SNFMI), uz preciziranje da srčani udar ostaje ozbiljan.
  • korištenje moćnih protuupalnih lijekova za borbu protiv upale koja je uzrokovala AA amiloidozu.
  • Za ATTR amiloidozu može biti potrebna transplantacija kako bi se zamijenila jetra kolonizirana toksičnim proteinom.

Francusko udruženje za borbu protiv amiloidoze objavljuje mnoštvo informacija o ovoj bolesti i njenim tretmanima, namenjenih pacijentima i njihovim rođacima.

Ostavite odgovor