Arthrogrypose

Arthrogryposis je kongenitalna bolest koja rezultira ukočenošću zglobova. Domet kretanja je stoga ograničen. Kontrakture zglobova povezane s ovom bolešću razvijaju se unutar maternice, a simptomi su prisutni od rođenja.

Mogu biti zahvaćeni svi zglobovi ili samo neki: udovi, grudni koš, kičma ili temporomaksilarni (čeljusti).

Prenatalna dijagnoza je teška. To se može učiniti kada majka osjeti smanjenje kretanja fetusa. Dijagnoza se postavlja nakon rođenja nakon kliničkih pregleda i rendgenskih snimaka. 

Uzroci artrogripoze trenutno nisu poznati.

Artrogripoza, šta je to?

Arthrogryposis je kongenitalna bolest koja rezultira ukočenošću zglobova. Domet kretanja je stoga ograničen. Kontrakture zglobova povezane s ovom bolešću razvijaju se unutar maternice, a simptomi su prisutni od rođenja.

Mogu biti zahvaćeni svi zglobovi ili samo neki: udovi, grudni koš, kičma ili temporomaksilarni (čeljusti).

Prenatalna dijagnoza je teška. To se može učiniti kada majka osjeti smanjenje kretanja fetusa. Dijagnoza se postavlja nakon rođenja nakon kliničkih pregleda i rendgenskih snimaka. 

Uzroci artrogripoze trenutno nisu poznati.

Simptomi artrogripoze

Možemo razlikovati nekoliko oblika artrogripoze:

Urođena arthrogryposis multipla prirođena (MCA)

To je najčešći oblik, tri rođenja na 10. 

U 45% slučajeva zahvaća sva četiri ekstremiteta, samo donje u 45% slučajeva i samo gornje u 10% slučajeva.

U većini slučajeva zglobovi su zahvaćeni simetrično.

Oko 10% pacijenata ima abnormalnosti u trbuhu zbog abnormalnog stvaranja mišića.

Ostali artrogripozi

Mnoga fetalna stanja, genetski ili malformativni sindromi odgovorni su za ukočenost zglobova. Najčešće postoje abnormalnosti mozga, leđne moždine i organa. Neki dovode do značajnog gubitka autonomije i opasni su po život. 

  • Hechtov sindrom ili trismus-pseudo kamptodaktilija: povezuje poteškoće pri otvaranju usta, nedostatak u produžetku prstiju i zapešća te konjske ili konveksne varusne stopala. 
  • Freeman-Shedon ili kranio-karpo-tarzalni sindrom, poznat i kao zviždanje bebe: uočavamo karakterističnu faciju s malim ustima, malim nosom, nerazvijenim krilima nosa i epikantusom (nabor kože u obliku polumjesec u unutrašnjem uglu oka).
  • Moebiusov sindrom: uključuje stopala, deformitet prstiju i bilateralnu paralizu lica.

Liječenje artrogripoze

Tretmani nemaju za cilj izliječiti simptom, već dati najbolju moguću zajedničku aktivnost. Ovise o vrsti i stupnju artrogripoze. Ovisno o slučaju, može se preporučiti:

  • Funkcionalna rehabilitacija za ispravljanje deformiteta. Što je ranije rehabilitacija, to će manje kretanja biti ograničeno.
  • Fizioterapija.
  • Hirurška operacija: uglavnom u slučaju klupskog stopala, iščašenog kuka, korekcije osa ekstremiteta, produženja tetiva ili transfera mišića.
  • Upotreba ortopedskog korzeta u slučaju deformiteta kralježnice.

Bavljenje sportom nije zabranjeno i treba ga birati prema sposobnostima pacijenta.

Evolucija artrogripoze

Ukočenost zglobova se ne pogoršava nakon rođenja. Međutim, tijekom rasta, nekorištenje udova ili veliko povećanje tjelesne težine može dovesti do značajnog ortopedskog deformiteta.

Mišićna snaga se razvija vrlo malo. Stoga je moguće da odraslim pacijentima više nije dovoljno na određenim udovima.

Ovaj sindrom može biti posebno onesposobljavajući u dva slučaja:

  • Kod napada donjih udova potrebno je da uređaj stoji uspravno. To zahtijeva da osoba može to staviti sama kako bi bila autonomna i stoga imala gotovo normalnu upotrebu gornjih udova. Ova upotreba također mora biti potpuna ako je za kretanje potrebna pomoć štapova.
  • Kada postizanje četiri udova zahtijeva upotrebu električnih invalidskih kolica i upotrebu treće osobe.

Ostavite odgovor