Ataksija, šta je to?

Ataksija nije bolest sama po sebi, već a simptom koja proističe iz oštećenje malog mozga (dio mozga koji kontrolira koordinaciju mišića).

Ataksija se sastoji od gubitak koordinacije u mišićima ruku i nogu tokom dobrovoljnih pokreta, poput hodanja ili hvatanja predmeta. Ataksija takođe može uticati na lozinke, u pokreti očiju isposobnost gutanja. Ataksija se naziva i cerebelarna ataksija ili cerebelarni sindrom.

Postoji i nekoliko varijacijaataksije nasljedni. To su neurološke i genetske bolesti koje pogađaju mali mozak. Oni su većinom degenerativni, što znači da problemi s koordinacijom vremenom postaju sve izraženiji.

uzroci

Ataksiju mogu uzrokovati brojna stanja:

• Un trauma glave. Oštećenja uzrokovana na kralježnici ili mozgu kao posljedica prometne nesreće, na primjer.
• Cerebrovaskularni udes (moždani udar) ili prelazni ishemijski napad (TIA ili mini moždani udar), to jest privremena opstrukcija a cerebralna arterija koji se prirodno rješava, ne ostavljajući nikakve posljedice.
• A cerebralna paraliza. Oštećenje mozga prije, tijekom ili vrlo brzo nakon rođenja koje utječe na koordinaciju pokreta.
• Komplikacije nakon a virusna infekcija poput vodenih kozica ili Epstein-Barr virusa.
• Multipla skleroza.
• Toksična reakcija na teške metale, poput olova, žive ili otapala.
• A reakcija na određene lijekove, Kao što su barbiturats (na primjer fenobarbital) ili sedativi (npr. benzodiazepini), koji se koriste za liječenje tjeskobe, uznemirenosti ili nesanice.
• Zloupotreba alkohola ili droga.
• Metabolički poremećaji.
• Nedostatak vitamina.
• A tumor, kancerogen ili benigni koji utječe na mali mozak.

Dominantne nasljedne ataksije uzrokuje gen samo jednog roditelja.

Na primjer:

• THEspinocerebelarna ataksija. Postoji približno 36 varijanti (označenih SCA1 do SCA30) bolesti, koje karakteriziraju različita dob početka i različiti organi zahvaćeni pored malog mozga (npr. Oko).
• THEataksija epizodan. Postoji 7 vrsta epizodnih ataksija (označenih od EA1 do EA7) koje se manifestiraju kao akutni napadi koji utječu na ravnotežu i koordinaciju.

Nasljedne recesivne ataksije uzrokuju gen oba roditelja.

Na primjer:

• THEFriedreichova ataksija.

Uzroci ove nasljedne progresivne neuromišićne bolesti smanjena proizvodnja energije u tijelu. Nervne i srčane ćelije su najviše pogođene. Ljudi sa nenormalan hod, nespretnost i jedan poremećaj govora, koji se javlja u djetinjstvu ili ranoj adolescenciji. Ove abnormalnosti dovode do skeletnih promjena, kao što su uvijanje kralježnice (skolioza), izobličenje stopala, kao i povećanje srca. U Evropi se smatra da oko 1 od 50 ljudi ima bolest. U Francuskoj ima oko 000 pacijenata.

• THEataksija spastični Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Ova rijetka nasljedna bolest specifična je za ljude iz regija Saguenay-Lac-St-Jean i Charlevoix u Quebecu. Rezultat je a degeneracija kičmene moždinepraćeno progresivnim oštećenjem perifernih živaca. Oko 250 ljudi je pogođeno ovom bolešću u pogođenim područjima. Oko 1 od 22 osobe nosi gen ARSACS u ovim područjima.

• Theataksija telangiektazija ili Louis-Bar sindrom.

Ova rijetka genetska bolest utječe na lokomocija, u krvni sudovi (dilatacija) i imunološki sistem. Bolest se obično javlja u dobi od 1 ili 2 godine. Procjenjuje se da je njegova učestalost oko 1 na 40 do 000 porođaja u svijetu.

Ponekad se može dogoditi i da nijedan roditelj ne pati od bolesti, a u ovom slučaju nema očigledne porodične anamneze (tiha mutacija).