Bourneville tuberozna skleroza je složena genetska bolest koju karakterizira razvoj benignog (nekanceroznog) tumora u različitim dijelovima tijela. Ovi tumori se zatim mogu locirati u koži, mozgu, bubrezima i drugim organima i tkivima. Ova patologija također može uzrokovati ozbiljne probleme u razvoju pojedinca. Međutim, kliničke manifestacije i težina bolesti razlikuju se od pacijenta do pacijenta.

Povezane abnormalnosti kože općenito su slične mrljama na koži ili područjima gdje je koža svjetlija nego na ostatku tijela. Razvoj tumora na licu naziva se angiofibrom.

U kontekstu oštećenja mozga, klinički znaci su epileptični napadi, problemi u ponašanju (hiperaktivnost, agresivnost, intelektualne teškoće, problemi u učenju itd.). Neka djeca s tom bolešću imaju čak i neki oblik autizma, poremećaje u razvoju, koji utiču na društvene interakcije i komunikaciju. Benigni tumori mozga također mogu uzrokovati komplikacije koje mogu biti fatalne za osobu.

Razvoj tumora u bubrezima je čest kod osoba sa tuberoznom sklerozom. To može uzrokovati ozbiljne komplikacije u funkciji bubrega. Osim toga, tumori se mogu razviti u srcu, plućima i retini. (2)

Riječ je o rijetkoj bolesti, čija prevalencija (broj slučajeva u datoj populaciji u datom trenutku) iznosi od 1/8 do 000/1 osobe. (15)

Kliničke manifestacije povezane s tuberoznom sklerozom Bourneville variraju ovisno o zahvaćenim organima. Osim toga, simptomi povezani s bolešću uvelike variraju od pojedinca do pojedinca. Sa simptomima u rasponu od blagih do teških.

Najčešći simptomi ove bolesti su epileptični napadi, kognitivni poremećaji i poremećaji ponašanja, abnormalnosti kože itd. Najčešće zahvaćeni organi su: mozak, srce, bubrezi, pluća i koža.

Kod ove bolesti moguć je razvoj malignih (kancerogenih) tumora, ali su rijetki i uglavnom zahvaćaju bubrege.

Klinički znaci bolesti u mozgu potiču od napada na različitim nivoima:

– oštećenje kortikalnih tuberkula;

– ependimalni noduli (SEN);

– džinovski ependimalni astrocitomi.

Za posljedicu imaju: razvoj mentalne retardacije, teškoće u učenju, poremećaje ponašanja, agresivnost, poremećaj pažnje, hiperaktivnost, opsesivno-kompulzivne poremećaje itd.

Oštećenje bubrega karakterizira razvoj cista ili angiomiolipoma. To može dovesti do bolova u bubrezima, pa čak i do zatajenja bubrega. Ako se primijeti obilno krvarenje, to može biti od teške anemije ili visokog krvnog tlaka. Mogu biti vidljive i druge ozbiljnije, ali rijetke posljedice, posebno razvoj karcinoma (tumor sastavnih ćelija epitela).

Oštećenje oka može biti slično vidljivim mrljama na mrežnici, uzrokujući smetnje vida ili čak sljepoću.

Abnormalnosti na koži su brojne:

– hipomelanske makule: koje rezultiraju pojavom svijetlih mrlja na koži, bilo gdje na tijelu, kao rezultat nedostatka melanina, proteina koji daje boju koži;

– pojava crvenih mrlja na licu;

– obojene mrlje na čelu;

– druge abnormalnosti kože, zavisne od pojedinca do pojedinca.

Lezije pluća su prisutne kod 1/3 pacijenata sa blagom prevlašću žena. Pridruženi simptomi su tada manje ili više teške poteškoće s disanjem.

Poreklo bolesti je genetsko i nasledno.

Prijenos uključuje mutacije u genima TSC1 i TSC2. Ovi geni od interesa dolaze u igru ​​u formiranju proteina: hamartina i tuberina. Ova dva proteina omogućavaju, kroz interaktivnu igru, regulaciju proliferacije ćelija.

Pacijenti sa bolešću se rađaju sa najmanje jednom mutiranom kopijom ovih gena u svakoj od svojih ćelija. Ove mutacije zatim ograničavaju stvaranje hamartina ili tubertina.

U kontekstu u kojem su dvije kopije gena mutirane, one u potpunosti sprječavaju proizvodnju ova dva proteina. Ovaj nedostatak proteina stoga više ne dozvoljava tijelu da reguliše rast određenih ćelija i, u tom smislu, dovodi do razvoja tumorskih ćelija u različitim tkivima i/ili organima.

Faktori rizika za razvoj takve patologije su genetski.

Zaista, prijenos bolesti je efikasan putem autosomno dominantnog načina. Ili, mutirani gen od interesa nalazi se na neseksualnom hromozomu. Osim toga, prisustvo samo jedne od dvije kopije mutiranog gena dovoljno je da se bolest razvije.

U tom smislu, pojedinac koji ima jednog od ova dva roditelja koji boluje od bolesti ima 50% rizik da i sam razvije bolesni fenotip.

Dijagnoza bolesti je prije svega diferencijalna. Zasnovan je na atipičnim fizičkim kriterijima. U većini slučajeva, prvi karakteristični znaci bolesti su: prisustvo rekurentnih epileptičkih napada i zastoj u razvoju ispitanika. U drugim slučajevima, ovi prvi znaci rezultiraju mrljama na koži ili identifikacijom tumora srca.

Nakon ove prve dijagnoze, neophodni su dodatni pregledi kako bi se potvrdila dijagnoza ili ne. To uključuje:

– skeniranje mozga;

– MRI (magnetna rezonanca) mozga;

– ultrazvuk srca, jetre i bubrega.

Dijagnoza može biti efikasna pri rođenju djeteta. Inače, važno je da se obavi što je prije moguće kako bi se pacijent što prije preuzeo.

Trenutno ne postoji lijek za ovu bolest. Pridruženi tretmani su stoga neovisni o simptomima koje svaki pojedinac pokazuje.

Obično se daju antiepileptički lijekovi za ograničavanje napadaja. Osim toga, propisuju se i lijekovi za liječenje tumorskih stanica mozga i bubrega. U kontekstu problema u ponašanju neophodan je specifičan tretman djeteta.

Liječenje bolesti je obično dugotrajno. (1)