Brugada sindrom

sadržaj

Brugada sindrom

Šta je ?

Brugada sindrom je rijetka bolest koju karakterizira srčani udar. Obično rezultira povećanjem otkucaja srca (aritmija). Ovaj povećani broj otkucaja srca može sam rezultirati prisustvom lupanja srca, nesvjestice ili čak smrti. (2)

Neki pacijenti možda nemaju simptome. Međutim, unatoč ovoj činjenici i normalnosti srčanog mišića, nagla promjena električne aktivnosti srca može biti opasna.

To je genetska patologija koja se može prenositi s generacije na generaciju.

Tačna prevalencija (broj slučajeva bolesti u datom trenutku, u određenoj populaciji) je još uvijek nepoznata. Međutim, njegova je procjena 5/10. To ga čini rijetkom bolešću koja može biti fatalna za pacijente. (000)

Brugada sindrom uglavnom pogađa mlade ili osobe srednjih godina. U ovoj patologiji vidljiva je dominacija muškaraca, a da u osnovi nema loše higijene života. Uprkos ovoj dominaciji muškaraca, žene takođe mogu biti pogođene Brugadinim sindromom. Ovaj veći broj muškaraca zahvaćenih ovom bolešću objašnjava se različitim muškim / ženskim hormonskim sistemom. Zaista, testosteron, isključivo muški hormon, imao bi privilegiranu ulogu u patološkom razvoju.

Ova dominacija muškaraca i žena hipotetički je definirana omjerom 80/20 za muškarce. U populaciji od 10 pacijenata sa Brugada sindromom, 8 su generalno muškarci, a 2 žene.

Epidemiološke studije pokazale su da se ova bolest češće nalazi kod muškaraca u Japanu i jugoistočnoj Aziji. (2)

simptomi

Kod Brugadinog sindroma primarni znakovi obično su vidljivi prije početka abnormalno visokog otkucaja srca. Ovi prvi znakovi moraju se identificirati što je prije moguće kako bi se izbjegle komplikacije, a posebno srčani zastoj.

Ove primarne kliničke manifestacije uključuju:

  • električne abnormalnosti srca;
  • lupanje srca;
  • vrtoglavica.

Činjenica da ova bolest ima nasljedno porijeklo i prisutnost slučajeva ovog sindroma u porodici može postaviti pitanje moguće prisutnosti bolesti kod ispitanika.

Više o temi:  Prevencija sezonske depresije

Drugi znakovi mogu pozivati ​​na razvoj bolesti. Zaista, gotovo 1 od 5 pacijenata koji pate od Brugada sindroma prošlo je atrijalnu fibrilaciju (karakterističnu za desinhroniziranu aktivnost srčanog mišića) ili čak ima abnormalno visoku brzinu otkucaja srca.

Prisutnost groznice kod pacijenata povećava rizik od pogoršanja simptoma povezanih s Brugada sindromom.

U nekim slučajevima abnormalni srčani ritam može potrajati i dovesti do ventrikularne fibrilacije. Potonji fenomen odgovara nizu abnormalno brzih i nekoordiniranih srčanih kontrakcija. Obično se otkucaji srca ne vraćaju u normalu. Često dolazi do utjecaja na električno polje srčanog mišića uzrokujući zastoj u radu srčane pumpe.

 

Brugada sindrom često dovodi do iznenadnog zastoja srca, a samim tim i do smrti subjekta. Subjekti koji su pogođeni su, u većini slučajeva, mladi ljudi sa zdravim načinom života. Dijagnoza mora biti učinkovita brzo kako bi se uspostavilo brzo liječenje i na taj način izbjegla smrtnost. Međutim, često je teško postaviti ovu dijagnozu sa stajališta gdje simptomi nisu uvijek vidljivi. Ovo objašnjava iznenadnu smrt kod neke djece sa Brugada sindromom koja ne pokazuju vidljive alarmantne znakove. (2)

Poreklo bolesti

Mišićna aktivnost srca pacijenata s Brugada sindromom je normalna. Anomalije se nalaze u njegovoj električnoj aktivnosti.

Na površini srca nalaze se male pore (ionski kanali). Oni se mogu redovito otvarati i zatvarati kako bi omogućili ionima kalcija, natrija i kalija da prođu unutar ćelija srca. Ti ionski pokreti tada su izvor električne aktivnosti srca. Električni signal tada se može širiti od vrha srčanog mišića prema dolje i na taj način omogućiti srcu da se stegne i izvrši svoju ulogu “pumpe” krvi.

 
Više o temi:  Uncodiscarthrose


Podrijetlo Brugada sindroma je genetsko. Različite genetske mutacije mogu biti uzrok razvoja bolesti.

Gen koji je najčešće uključen u patologiju je gen SCN5A. Ovaj gen dolazi u obzir pri oslobađanju informacija omogućavajući otvaranje natrijumovih kanala. Mutacija unutar ovog gena od interesa uzrokuje promjenu u proizvodnji proteina dopuštajući otvaranje ovih ionskih kanala. U tom smislu, protok natrijumovih jona se znatno smanjuje, ometajući otkucaje srca.

Prisustvo samo jedne od dvije kopije gena SCN5A omogućuje izazivanje poremećaja u ionskom toku. Ili, u većini slučajeva, pogođena osoba ima jednog od ova dva roditelja koji imaju genetsku mutaciju za taj gen.

 

Osim toga, drugi geni i vanjski faktori također mogu biti izvor neravnoteže u razini električne aktivnosti srčanog mišića. Među tim faktorima identificiramo: određene lijekove ili neravnotežu natrija u tijelu. (2)

Bolest se prenosi by autosomno dominantan transfer. U svakom slučaju, prisustvo samo jedne od dvije kopije gena od interesa je dovoljno da osoba razvije fenotip povezan s bolešću. Obično pogođena osoba ima jednog od ova dva roditelja koji imaju mutirani gen. Međutim, u rjeđim slučajevima mogu se pojaviti nove mutacije u ovom genu. Ovi posljednji slučajevi tiču ​​se subjekata koji nemaju slučaj bolesti u svojoj porodici. (3)

Faktori rizika

Faktori rizika povezani s bolešću su genetski.

Zapravo, prijenos Brugada sindroma je autosomno dominantan. Bilo kako bilo, prisustvo samo jedne od dvije kopije mutiranog gena potrebno je da ispitanik svjedoči o bolesti. U tom smislu, ako jedan od dva roditelja ima mutaciju gena od interesa, vertikalni prijenos bolesti je vrlo vjerojatan.

Više o temi:  Kultura krvi

Prevencija i liječenje

Dijagnoza bolesti temelji se na primarnoj diferencijalnoj dijagnozi. Zaista, nakon liječničkog pregleda od strane liječnika opće prakse, koji bilježi karakteristične simptome bolesti kod ispitanika, može se izazvati razvoj bolesti.

Nakon toga, može se preporučiti posjet kardiologu kako bi se potvrdila ili ne diferencijalna dijagnoza.

Elektrokardiogram (EKG) zlatni je standard u dijagnosticiranju ovog sindroma. Ovaj test mjeri otkucaje srca, kao i električnu aktivnost srca.

U slučaju sumnje na Brugadin sindrom, upotreba lijekova kao što su: ajmalin ili čak flekainid omogućuje pokazivanje povišenja ST segmenta kod pacijenata za koje se sumnja da imaju bolest.

Možda će biti potreban ehokardiogram i / ili snimanje magnetskom rezonancom (MRI) kako bi se ispitalo moguće prisustvo drugih srčanih problema. Osim toga, test krvi može mjeriti nivo kalija i kalcija u krvi.

Genetski testovi mogu identificirati moguće prisustvo abnormalnosti u genu SCN5A uključenom u Brugada sindrom.

Standardno liječenje ove vrste patologije temelji se na implantaciji srčanog defibrilatora. Potonji je sličan pejsmejkeru. Ovaj uređaj omogućuje, u slučaju abnormalno visoke frekvencije otkucaja, izvođenje električnih šokova koji pacijentu omogućuju povratak normalnog srčanog ritma.


Trenutno ne postoji terapija lijekovima za liječenje ove bolesti. Osim toga, mogu se poduzeti neke mjere kako bi se izbjegli ritmički poremećaji. To je posebno slučaj s deložacijom zbog proljeva (koji utječe na ravnotežu natrija u tijelu) ili čak groznice, uzimanjem odgovarajućih lijekova. (2)

Ostavite odgovor