THEamniocenteza je najčešći test koji se koristi za prenatalnu dijagnostiku. Ima za cilj da uzme malo amnionska tečnost u kojoj se kupa fetus. Ova tečnost sadrži ćelija i druge supstance koje mogu dati ključne informacije o zdravlju fetusa. 

Amniocenteza se obično radi između 14. i 20. sedmice trudnoće radi otkrivanja hromozomska abnormalnost (uglavnom Downov sindrom ili Trisomija 21) kao i određene kongenitalne malformacije. Može se praktikovati:

• kada je majka poodmakla. Veći su rizici od urođenih mana od 35 godina.
• kada analize krvi i ultrazvuk u prvom tromjesečju ukazuju na rizik od kromosomske abnormalnosti
• ako postoji hromozomska abnormalnost kod roditelja
• kada beba ima abnormalnosti na ultrazvuku 2^st četvrt

Kada se radi, amniocenteza također omogućava određivanje spola fetusa.

Pregled se može obaviti i kasnije, tokom trećeg trimestra trudnoće:

• da se vidi da li fetus ima razvijena pluća
• ili za otkrivanje infekcije plodove vode (u slučaju zastoja u rastu, na primjer).

Pregled obavlja akušer u bolnici. Prvo provjerava položaj fetusa i placenta izvođenjem ultrazvuka. Ovo će služiti kao vodič tokom operacije.

Pregled uključuje ubadanje igle kroz stomak i matericu. Jednom u amnionsku vrećicu, doktor izvlači oko 30 ml tečnosti, a zatim izvlači iglu. Mjesto uboda je prekriveno zavojem.

Cijeli test traje oko 15 minuta, a igla ostaje u maternici samo minut-dva.

Tokom pregleda lekar proverava otkucaje srca fetusa, kao i krvni pritisak i disanje majke.

Imajte na umu da majčina bešika mora biti prazna pre obavljanja pregleda.

Zatim se analizira amnionska tečnost na:

• uspostaviti kariotip za analizu hromozoma
• za mjerenje određenih tvari prisutnih u tekućini, kao što je alfa-fetoprotein (da bi se otkrilo moguće postojanje malformacije nervnog sistema ili trbušnog zida fetusa)

Amniocenteza je invazivni pregled koji može predstavljati dva glavna rizika:

• pobačaj, u otprilike jednom od 200 do 300 (u zavisnosti od centra)
• infekcija materice (rijetko)

Nakon testa preporučuje se odmor od 24 sata. Moguće je osjetiti grčevi u trbuhu.

Vremena analize variraju u zavisnosti od laboratorije. Najčešće je potrebno 3-4 sedmice da se dobije fetalni kariotip, ali može biti i brže.

Ako je broj dobijenih i analiziranih ćelija dovoljan, zaključci hromozomskih studija su gotovo apsolutno pouzdani.

U slučaju da se otkrije abnormalnost, par će imati izbor da nastavi trudnoću ili zatraži prekid trudnoće. To je teška odluka koja je isključivo na njima.