Dijagnoza se može postaviti tokom a skrining ili kada pacijent ima klinički znakovi koji ukazuju na bolest.

S obzirom na učestalost i težinu bolesti, opravdano je skrining na bolest kod osoba čiji član porodice ima hemokromatozu. Ovaj skrining se vrši određivanjem koeficijent zasićenja transferinom i genetski test u potrazi za odgovornom genetskom mutacijom. Dovoljan je jednostavan test krvi:

• povećanje razine željeza u krvi (veće od 30 µmol / l) povezano s povećanjem koeficijenta zasićenja transferina (proteina koji osigurava transport željeza u krvi) za više od 50% omogućuje postavljanje dijagnoze bolesti. Feritin (protein koji skladišti željezo u jetri) također se povećava u krvi. Pokazivanje preopterećenja željezom u jetri više ne zahtijeva praksu biopsije jetre, nuklearna magnetna rezonanca (MRI) je danas izbor izbora.
• prije svega, demonstracija mutacije gena HFE predstavlja ispitivanje izbora za dijagnozu bolesti.

Ostali dodatni pregledi omogućuju procjenu funkcije drugih organa na koje bolest može utjecati. Može se provesti test na transaminaze, šećer u krvi natašte, testosteron (kod ljudi) i ultrazvuk srca.

Genetski aspekti

Opasnosti od prijenosa na djecu

Prijenos porodične hemokromatoze je autosomno recesivan, što znači da su samo djeca koja su primila mutirani gen od oca i majke pogođena ovom bolešću. Za par koji je već rodio dijete pogođeno bolešću, rizik od rođenja drugog oboljelog djeteta je 1 od 4

Rizici za druge članove porodice

Rođaci prvog stepena pacijenta u opasnosti su ili od prenošenja promijenjenog gena ili od oboljenja. Zbog toga im se, osim utvrđivanja koeficijenta zasićenja transferinom, nudi i genetski skrining test. Skriningom se bave samo odrasli (stariji od 18 godina) jer se bolest ne manifestira kod djece. U slučajevima kada je osoba pogođena u porodici, stoga je preporučljivo da se obratite medicinskom centru za genetiku radi precizne procjene rizika.