Nije uvijek lako dijagnosticirati Turnerov sindrom u ranoj fazi.

Međutim, ponekad se spominje u prenatalnom razdoblju zbog abnormalnosti ultrazvuka. Uzorak amnionske tečnosti tada može omogućiti definitivnu dijagnozu. Turnerov sindrom se može otkriti i na pregledu rođenja. Ali najčešće se otkriva u adolescenciji.

Dijagnoza se postavlja pomoću a kariotip, koja je analiza hromozoma i koja otkriva prisutne abnormalnosti.