Monoklonalna gamopatija (GM) definirana je prisutnošću u serumu i / ili urinu monoklonalnog imunoglobulina. Može se povezati s malignom hemopatijom, inače se naziva monoklonska gamopatija neodređenog značaja (GMSI).

Za dijagnozu, mikrobiološka ispitivanja omogućuju identifikaciju monoklonalnog imunoglobulina u prevelikoj količini. Kliničke, biološke i radiološke manifestacije mogu ukazivati ​​na hemopatiju, dok je dijagnoza GMSI diferencijalna dijagnoza.

definicija

Monoklonalna gamopatija (GM) definirana je prisutnošću u serumu i / ili urinu monoklonskog imunoglobulina. Imunoglobulini su proteini u ljudskoj plazmi koji imaju imunološka svojstva. Sintetiziraju se u plazma stanicama, stanicama limfoidnog sustava formiranim u slezeni i limfnim čvorovima. GM stoga svjedoči o proliferaciji klona plazma ćelija koje proizvode monoklonski imunoglobulin.

tipovi

GM se mogu klasifikovati u 2 kategorije:

• Monoklonalne gamopatije povezane sa hematološkim malignitetima
• Monoklonalne gamopatije neodređenog značaja (GMSI)

uzroci

Za monoklonske gamopatije povezane sa malignim hemopatijama glavni uzroci su:

• Višestruki mijelom: tumor koštane srži nastao proliferacijom abnormalnih plazma stanica
• Makroglobulinemija (Waldenströmova bolest): prisutnost abnormalnih količina makroglobulina u plazmi
• B limfom

GMSI može biti povezan s različitim nemalignim patologijama:

• Autoimune bolesti (reumatoidni poliatritis, Sjögrenov sindrom, sistemski lupus)
• Virusne infekcije (mononukleoza, vodene kozice, HIV, hepatitis C)
• Bakterijske infekcije (endokarditis, osteomijelitis, tuberkuloza)
• Parazitske infekcije (lajšmanijaza, malarija, toksoplazmoza)
• Hronične bolesti poput hroničnog holecistitisa (upala žučne kese)
• Razna druga stanja, poput porodične hiperholesterolemije, Gaucherove bolesti, Kaposijevog sarkoma, lišajeva, bolesti jetre, miastenije gravis (poremećaj prijenosa živčanih impulsa s živca na mišić), anemije ili tireotoksikoze

dijagnostički

GM se često otkriva slučajno, tijekom laboratorijskih ispitivanja provedenih iz drugih razloga.

Za identifikaciju prekomjernog monoklonalnog agensa najkorisniji testovi su:

• Elektroforeza serumskih proteina: tehnika koja omogućuje identifikaciju i odvajanje proteina seruma pod djelovanjem električnog polja
• Imunofiksacija: tehnika koja omogućava otkrivanje i tipizaciju monoklonskih imunoglobulina
• Imunoglobulinski test: proces koji odvaja proteine ​​od plazme i identificira ih na temelju detektibilnih imunoloških reakcija koje proizvode

Zatim se postavlja dijagnoza tražeći uzrok GM -a. Različite kliničke, biološke ili radiološke manifestacije trebale bi ukazivati ​​na multipli mijelom:

• Gubitak težine, upalni bol u kostima, patološki prijelomi
• Anemija, hiperkalcemija, zatajenje bubrega

Druge manifestacije odmah ukazuju na hemopatiju:

• Limfadenopatija, splenomegalija
• Abnormalnosti u krvnoj slici: anemija, trombocitopenija, prekomjerna limfocitoza
• Hyperviscosité sindrom

GMSI je definiran kao GM bez ikakvih kliničkih ili laboratorijskih znakova hematološkog maligniteta. U kliničkoj rutini ovo je dijagnoza isključenosti. Kriteriji koji se koriste za definiranje GMSI -ja su:

• Količina monoklonskih komponenti <30 g/l 
• Relativna stabilnost monoklonske komponente tokom vremena 
• Normalan nivo drugih imunoglobulina u serumu
• Odsustvo destruktivnog oštećenja kostiju, anemije i poremećaja bubrega

Učestalost GMSI -ja raste s godinama s 1% u 25. godini na više od 5% nakon 70 godina.

GMSI je obično asimptomatski. Međutim, monoklonsko antitijelo se može vezati za živce i uzrokovati utrnulost, trnce i slabost. Ljudi sa ovim stanjem imaju veću vjerojatnost da će doći do uništenja koštanog tkiva i prijeloma.

Kada je GM povezan s drugom bolešću, simptomi su oni koji su prisutni u toj bolesti.

Nadalje, monoklonski imunoglobulini mogu uzrokovati relativno rijetke komplikacije:

• Amiloidoza: naslage fragmenata monoklonskih proteina u različitim organima (bubrezi, srce, živci, jetra) koji mogu biti uzrok zatajenja ovih organa
• Sindrom hiperviskoznosti plazme: odgovoran je za poremećaje vida, neurološke znakove (glavobolju, vrtoglavicu, pospanost, poremećaje budnosti) i hemoragične znakove
• Krioglobulinemija: bolesti uzrokovane prisutnošću imunoglobulina u krvi koji se talože kada je temperatura ispod 37 °. Mogu uzrokovati kožne manifestacije (purpura, Raynaudov fenomen, nekroza ekstremiteta), poliartralgiju, neuritis i glomerularne nefropatije.

Za IMG -ove se ne preporučuje liječenje. Nedavna istraživanja pokazuju da bi IMGT -i sa povezanim gubitkom koštane mase mogli imati koristi od liječenja bisfosfonatima. Svakih 6 do 12 mjeseci pacijenti bi trebali proći klinički pregled i obaviti elektroforezu proteina u serumu i urinu kako bi se procijenilo napredovanje bolesti.

U drugim slučajevima liječenje je uzrok.

U omjeru do 25% slučajeva primjećuje se evolucija GMSI -a prema malignoj hematološkoj bolesti. Osobe s GMSI -om prate se fizikalnim, krvnim, a ponekad i urinskim pregledima dva puta godišnje kako bi se provjerilo moguće napredovanje do kancerogenog stanja. Ako se progresija otkrije rano, simptomi i komplikacije mogu se spriječiti ili liječiti ranije.