Gigantizam

sadržaj

Gigantizam

Gigantizam je uzrokovan prekomjernim lučenjem hormona rasta u djetinjstvu, što rezultira vrlo velikom visinom. Ovo izuzetno rijetko stanje najčešće je povezano s razvojem benignog tumora hipofize, adenoma hipofize. Posljednjih godina, istraživanja su otkrila učestalo uključivanje genetskih faktora. Liječenje je teško i često multimodalno.

Gigantizam, šta je to?

definicija

Gigantizam je vrlo rijedak oblik akromegalije, stanja uzrokovanog prekomjernim lučenjem hormona rasta, koji se naziva i GH (npr. hormon rasta), hormon somatotrop (STH). 

Kada se pojavi prije puberteta (juvenilna i dječja akromegalija), kada koštana hrskavica još nije sjedinjena, ova hormonska abnormalnost praćena je prekomjernim i brzim rastom kostiju u dužinu, kao i cijelog tijela. i dovodi do gigantizma.

Djeca sa ovim stanjem su neobično visoka, a dječaci u kasnim tinejdžerskim godinama dosežu 2 metra ili više.

uzroci

Normalno, hormon rasta se oslobađa u krv pomoću male žlijezde u bazi mozga koja se naziva hipofiza. Kod djece, njegova glavna uloga je poticanje rasta. Proizvodnju hormona rasta od strane hipofize sama regulira GHRH (hormon koji oslobađa hormon rasta), hormon koji proizvodi obližnji hipotalamus.

Hipersekrecija hormona rasta kod djece s gigantizmom najčešće je posljedica pojave benignog tumora u hipofizi, koji se naziva adenom hipofize: proliferacija stanica koje proizvode hormone objašnjava njegov abnormalno visok nivo.

Više o temi:  Ženska seksualna disfunkcija - Reference

U manje od 1% slučajeva hipofiza je preaktivna jer je prekomjerno stimulirana GHRH-om, koji se u suvišku proizvodi tumorom koji se može nalaziti bilo gdje u tijelu.

dijagnostički

Sumnja se da se gigantizam suočava s izrazito ubrzanim rastom (krivulja rasta visine uspoređuje se s prosječnom krivuljom), kada je dijete vrlo visoko u odnosu na ostale članove njegove porodice. Klinički pregled otkriva druge abnormalnosti povezane s gigantizmom (vidi simptome).

Dijagnoza se potvrđuje krvnim pretragama, koje uključuju ponovljena mjerenja hormona rasta, kao i test kočenja glukozom - porast razine glukoze u krvi nakon apsorpcije slatkog napitka normalno izaziva smanjenje lučenja hormona rasta, što nije primijećeno kod osoba sa gigantizam.

Slikovni pregledi rade se za lociranje tumora koji uzrokuje gigantizam:

  • MRI (magnetna rezonanca) je pregled izbora za vizualizaciju adenoma hipofize;
  • skener se uglavnom koristi za traženje tumora koji luče GHRH u gušterači, jajnicima ili nadbubrežnim žlijezdama;
  • radiografija omogućuje objektiviziranje abnormalnosti rasta kostiju.

Prisutnost adenoma hipofize može ometati funkcioniranje hipofize u različitom stupnju. Osim hormona rasta, on proizvodi i prolaktin (hormon laktacije), kao i druge hormone čija je uloga da potiču lučenje iz nadbubrežnih žlijezda, štitnjače i genitalnih žlijezda. Stoga je potrebna potpuna hormonska procjena.

Tumor također može stisnuti optičke živce i izazvati smetnje vida, pa je stoga potrebna temeljita oftalmološka pretraga.

Mogu se zatražiti i drugi dodatni pregledi kako bi se procijenile različite disfunkcije koje mogu biti povezane s gigantizmom.

 
Više o temi:  Šta je hepatična kolika?

Zabrinuti ljudi

Gigantizam je mnogo rjeđi od akromegalije koja pogađa odrasle osobe, iako je ovo stanje vrlo rijetko (3 do 5 novih slučajeva na milion stanovnika godišnje). U Sjedinjenim Državama je identificirano samo stotinu slučajeva gigantizma.

Gigantizam općenito prevladava kod dječaka, ali neki vrlo rani oblici su pretežno ženskog spola

Faktori rizika

Gigantizam se općenito predstavlja kao izolirana i sporadična hormonska patologija, koja se javlja izvan bilo kojeg nasljednog konteksta. No, rijetki su slučajevi porodičnih adenoma hipofize, gigantizam može biti i jedna od komponenti nasljednih multitumorskih sindroma, poput McCune-Albrighovog sindroma, multiple endokrine neoplazije tipa 1 (NEM1) ili neurofibromatoze. .

 

Posljednjih godina identificirano je nekoliko genetskih i genomskih abnormalnosti povezanih s gigantizmom hipofize, nasljednih ili ne. Velika retrospektivna međunarodna studija koju je koordinirao belgijski endokrinolog Albert Beckers, a pokrivala je 208 slučajeva gigantizma, naglasila je uključenost genetskih faktora u 46% slučajeva. 

Simptomi gigantizma

Osim ogromnog rasta, djeca i adolescenti s gigantizmom mogu predstaviti i druge manifestacije povezane s njihovom patologijom:

  • umjerena (česta) pretilost,
  • pretjerani razvoj volumena lubanje (makrocefalija), povezan ili ne s određenim crtama lica (prognatizam, čeone izbočine itd.)
  • smetnje vida, poput promjene vidnog polja ili dvostrukog vida,
  • nenormalno velike ruke i stopala, s tankim prstima,
  • periferne neuropatije,
  • kardiovaskularni poremećaji,
  • benigni tumori,
  • hormonalni poremećaji ...

Tretmani za gigantizam

Zbrinjavanje djece s gigantizmom ima za cilj kontrolirati njihovo prekomjerno lučenje hormona rasta, što općenito zahtijeva provedbu nekoliko modaliteta liječenja.

 
Više o temi:  Multipla skleroza

Hirurško liječenje

Hirurško uklanjanje adenoma hipofize preferirano je kao tretman prve linije. Ovo je teška operacija, koja se najčešće može izvesti nazalno, iako je potrebno otvoriti lobanju kada je adenom velik (makroadenoma).

Kada je tumor prevelik ili preblizu važnim strukturama u mozgu, ne može se operirati.

Radioterapija

Zračenje rendgenskim zrakama može se preporučiti kao dodatak operaciji za uništavanje preostalih tumorskih stanica i liječenju nemirnih tumora (oko trideset sesija). Ova tehnika je bezbolna, ali može uzrokovati hormonsku neravnotežu odgovornu za različite poremećaje.

Nedavno je uvedena tehnika radiokirurgije gama nožem. Umjesto skalpela, koristi gama zračenje, mnogo snažnije i mnogo preciznije od rendgenskih zraka, za uništavanje tumora u jednoj sjednici. Rezervirano je za male tumore.

Tretmani droge

Molekuli efikasni u smanjenju lučenja hormona rasta mogu se propisati zajedno s operacijom i terapijom zračenjem, posebno ako je uklanjanje tumora nepotpuno. Terapeutski arsenal uključuje analoge somatostatina i dopamina, koji su prilično efikasni, ali mogu imati značajne nuspojave.

Ostavite odgovor