Hirschsprung bolest

Hirschsprung bolest

Šta je ?

Hirschsprungovu bolest (HSCR) karakterizira paraliza u terminalnom dijelu debelog crijeva.

Ova patologija javlja se od rođenja i posljedica je odsustva živčanih ganglija (stanica koje stvaraju ispupčenje na putu živaca) u stijenci crijeva.

Gutanje hrane kroz probavni trakt dok se ne izluči, velikim je dijelom moguće zahvaljujući intestinalnoj peristaltici. Ova peristaltika je skup kontrakcija crijevnih mišića koji omogućuju napredovanje bolusa hrane duž probavnog trakta.

U ovoj situaciji u kojoj postoji nedostatak živčanih ganglija u debelom crijevu, tijelo više ne osigurava peristaltiku. U tom smislu dolazi do proširenja crijeva i povećanja njegovog volumena.

Pridruženi simptomi su tim važniji ako je područje živčanih ganglija veliko. (1)


Ovu bolest stoga definiraju atipični crijevni simptomi: crijevna opstrukcija. To je blokada tranzita i plinova koji dovodi do bolova u trbuhu, kolika (grčevi u crijevima), mučnine, nadutosti itd.

HSCR pogađa otprilike 1 od 5 porođaja godišnje. Oblik koji pogađa završni dio debelog crijeva (debelo crijevo) uglavnom pogađa dječake. (000) Djevojčice su podložnije razvoju ove bolesti u širem obliku. (2)

Ova patologija uglavnom pogađa bebe i malu djecu. (3)

Dokazano je nekoliko oblika bolesti (2):

-"klasični" oblik, ili se naziva i "oblik kratkog segmenta". Ovaj oblik je najčešći kod pacijenata s ovom patologijom, do 80%. Ovaj oblik bolesti zahvaća terminalni dio debelog crijeva do rektalnog segmenta;

 -oblik „dugačkog segmenta“, koji se proteže do sigmoidnog debelog crijeva, pogađa gotovo 15% pacijenata;

- oblik "totalne kolike", koji zahvaća debelo crijevo u cjelini, pogađa 5% pacijenata.

simptomi

Crevni tranzit kontroliše nervni sistem. Živčani gangliji su stoga smješteni u crijevima omogućujući prijenos informacija iz mozga radi kontrole intestinalne peristaltike, a time i napredovanja hrane duž probavnog trakta.

Odsustvo ovih čvorova, u slučaju Hirschsprungove bolesti, sprječava bilo kakav prijenos informacija i na taj način blokira peristaltiku crijeva. Hrana više ne može proći kroz crijeva i završava blokirana u probavnom traktu.

Simptomi ove bolesti obično su uočljivi vrlo rano pri rođenju. Međutim, u nekim slučajevima mogu se pojaviti nakon jedne ili dvije godine. (3)

Simptomi koji pogađaju novorođenčad i djecu su uglavnom:

- tranzitne teškoće;

- nemogućnost izbacivanja mekonija (prvi izmet novorođenčeta) tokom prvih 48 sati;

- zatvor;

- žutica;

- povraćanje;

- dijareja;

- bol u trbuhu;

- pothranjenost.

Simptomi koji pogađaju stariju djecu su:

- teški zatvor s komplikacijama (neuspjeh u rastu u visini i težini);

- loša ishrana;

- nadutost abdomena;

- groznica.


Kod djeteta se mogu razviti i crijevne infekcije, poput enterokolitisa.

Mogu biti vidljive i dodatne abnormalnosti: senzorineuralni gubitak sluha (Waardenburg-Shahov sindrom), intelektualni invaliditet (Mowat-Wilsonov sindrom), centralna alveolarna hipoventilacija (Haddadov sindrom), abnormalnosti udova (Bardetov sindrom) Biedl), medularni karcinom štitnjače (više endokrinih bolesti) neoplazija tip 2B) ili hromozomske abnormalnosti (Down sindrom). (2)

 

Poreklo bolesti

Hirschsprungova bolest uzrokovana je abnormalnošću u razvoju enteričkog nervnog sistema. To je aganglionoza, odnosno odsustvo živčanih ganglija (koji se nazivaju i „Cajal ćelije“) u crijevima. Ovaj deficit limfnih čvorova posebno se nalazi u terminalnom dijelu debelog crijeva (debelo crijevo).

Kod subjekta pogođenog ovom patologijom, ovaj dio crijeva stoga ostaje u stanju tonika i trajne kontrakcije. Ova situacija dovodi do opstrukcije crijeva. (2)

I genetski i okolišni čimbenici uključeni su u razvoj Hirschsprungove bolesti. (2)

Zaista, određeni geni su dokazani u razvoju ove patogeneze. To je poligenetska bolest koja se posebno odnosi na gene:

- prokoonkogenski ret (RET);

-gen neutrotrofnog faktora izvedenog iz glijalnih ćelija (GDNF);

- gen receptorskog endotelinskog receptora (EDNRB);

- gen za endotelin 3 (EDN3);

- gen za enzim 1 koji pretvara endotelin 1 (ECE1);

- gen za ćelijski adhezijski molekul L1 (L1CAM).

Faktori rizika

Kao što je ranije rečeno, Hirschsprungova bolest posljedica je odsustva živčanih ganglija u debelom crijevu do anusa, sprječavajući peristaltiku crijeva i stoga uzdizanje hrane na ovaj nivo.

Ovaj nedostatak Cajal ćelija (nervni gangliji) posledica je deficita u rastu ovih ćelija tokom fetalnog razvoja. Uzroci nedostatka rasta stanica prije rođenja još nisu poznati. Ipak, istaknuta je mogućnost postojanja veze između općeg zdravlja majke tokom perioda trudnoće i odsustva ove vrste ćelija u fetusu.

Mnogi geni su dokazani u razvoju bolesti. Prisustvo ovih gena može biti često u istoj porodici. Dio naslijeđa tada bi bio izvor razvoja ove bolesti.

Osim toga, određene patologije također mogu biti dodatni faktor rizika u smislu razvoja Hirschsprungove bolesti. To je posebno slučaj s Downovim sindromom. (3)

Prevencija i liječenje

Diferencijalna dijagnoza se postavlja prema karakterističnim simptomima bolesti koje je prezentirao ispitanik: crijevna opstrukcija, anorektalna stenoza, tumori zdjelice itd. (2)

Dijagnoza koja se najčešće povezuje s bolešću postavlja se rektalnom biopsijom. Ova biopsija pokazuje prisutnost ili odsutnost živčanih ganglija u debelom crijevu. Osim toga, prekomjerna ekspresija acetilholin esteraze (enzim koji omogućava hidrolizu acetilholina u octenu kiselinu i holin). (2)

Barij klistir (rentgenski pregled za vizualizaciju debelog crijeva) također se može izvesti u dijagnostici ove patologije. Ova metoda omogućuje vizualizaciju prolaznog područja odsutnosti živčanih stanica, što ukazuje na razvoj Hischsprungove bolesti. Međutim, ova dijagnostička tehnika nije 100% pouzdana. Zaista, 10 do 15% slučajeva Hirschsprungove bolesti ne bi se dijagnosticiralo nakon ovog dijagnostičkog pokušaja. (4)

Najvažniji način liječenja ove bolesti je operacija. Omogućava uklanjanje dijela crijeva sa nedostatkom živčanih stanica. (4)

U slučaju potpunog oštećenja debelog crijeva, možda će biti potrebna transplantacija debelog crijeva. (2)

Nakon toga može se provesti ostomija (kirurška tehnika koja omogućava povezivanje dva organa) kako bi se operirani dio crijeva povezao s anusom ili s gornjim dijelom crijeva. Ova stoma može biti trajna ili privremena, ovisno o slučaju. (4)

Operacija pomaže u smanjenju simptoma povezanih s bolešću. Međutim, prognoza nije potpuna te se mogu pojaviti upalne komplikacije koje mogu biti smrtonosne.

Ostavite odgovor