Huntingtonova bolest je genetska i nasljedna neurodegenerativna bolest. Uništavajući neurone u određenim područjima mozga, uzrokuje teške motoričke i psihijatrijske poremećaje te može dovesti do potpunog gubitka autonomije i smrti. Gen čija promjena uzrokuje bolest identificiran je 90 -ih, ali Huntingtonova bolest ostaje neizlječiva do danas. Pogađa jednu od 10 osoba u Francuskoj, što predstavlja oko 000 pacijenata.

I dalje se ponekad naziva "Huntingtonova horea" jer su najkarakterističniji simptom bolesti nehotični pokreti (koji se nazivaju horeični) koje uzrokuje. Međutim, neki pacijenti nemaju kronične poremećaje, a simptomi bolesti su širi: ovim psihomotornim poremećajima često se dodaju psihijatrijski poremećaji i poremećaji ponašanja. Ovi psihijatrijski poremećaji koji se često javljaju na početku bolesti (a ponekad se pojavljuju i prije motoričkih poremećaja) mogu dovesti do demencije i samoubojstva. Simptomi se obično javljaju oko 40-50 godina, ali se primjećuju rani i kasni oblici bolesti. Imajte na umu da svi nosioci mutiranog gena jednog dana proglase bolest.

Američki ljekar George Huntington opisao je Huntingtonovu bolest 1872. godine, ali je odgovorni gen identifikovan tek 1993. godine. Bio je lokaliziran na kratkom kraku hromozoma 4 i dobio je ime IT15. Bolest je uzrokovana mutacijom ovog gena koji kontrolira proizvodnju proteina huntingtin. Precizna funkcija ovog proteina još uvijek nije poznata, ali znamo da ga genetska mutacija čini otrovnom: uzrokuje naslage u sredini mozga, točnije u jezgri neurona kaudatastog jezgra, zatim u moždanoj kori. Međutim, treba napomenuti da Huntingtonova bolest nije sustavno povezana s IT15 i može biti uzrokovana mutiranjem drugih gena. (1)

Huntingtonova bolest može se prenositi s generacije na generaciju (naziva se „autosomno dominantna“), a rizik od prijenosa na potomstvo je jedan prema dva.

Genetski pregled bolesti kod ljudi u riziku (s porodičnom anamnezom) je moguć, ali pod nadzorom medicinske struke, jer rezultat testa nije bez psiholoških posljedica.

Moguća je i prenatalna dijagnoza, ali je strogo zakonski definirana jer postavlja pitanja bioetike. Međutim, majka koja razmišlja o dobrovoljnom prekidu trudnoće u slučaju da njen fetus nosi izmijenjeni gen ima pravo zahtijevati ovu prenatalnu dijagnozu.

Do danas nema ljekovitog liječenja i samo liječenje simptoma može olakšati bolesnu osobu i usporiti njezino fizičko i psihičko pogoršanje: psihotropni lijekovi za ublažavanje psihijatrijskih poremećaja i epizoda depresije koje često idu ruku pod ruku s bolešću. ; neuroleptički lijekovi za smanjenje choreic pokreta; rehabilitacija fizioterapijom i logopedijom.

Potraga za budućim terapijama usmjerena je prema transplantaciji fetalnih neurona kako bi se stabilizirale motoričke funkcije mozga. 2008. istraživači sa Pasteurovog instituta i CNRS-a dokazali su sposobnost mozga da se sam popravi identifikujući novi izvor proizvodnje neurona. Ovo otkriće budi nove nade u liječenju Huntingtonove bolesti i drugih neurodegenerativnih stanja, poput Parkinsonove bolesti. (2)

Ispitivanja genske terapije također su u tijeku u nekoliko zemalja i kreću se u nekoliko smjerova, od kojih je jedan blokiranje ekspresije mutiranog gena huntingtin.