Krabbeova bolest

sadržaj

Krabbeova bolest

Krabbeova bolest je nasljedna bolest koja utječe na živce nervnog sistema. Pogađa oko 1 na 100 ljudi i najčešće pogađa bebe. Uzrok je neispravnost enzima koja dovodi do oštećenja mijelinske ovojnice.

Šta je bolest rakova?

definicija

Krabbeova bolest je nasljedni poremećaj koji uništava omotač koji okružuje živčane stanice (mijelin) središnjeg (mozga i leđne moždine) i perifernog nervnog sistema.

U većini slučajeva, znakovi i simptomi Krabbeove bolesti razvijaju se kod beba prije navršenih 6 mjeseci života, što obično rezultira smrću u dobi od 2 godine. Kada se razvije kod starije djece i odraslih, tok bolesti može uvelike varirati.

Ne postoji lijek za Krabbeovu bolest, a liječenje je usmjereno na suportivnu njegu. Međutim, metode transplantacije matičnim stanicama pokazale su određeni uspjeh kod dojenčadi koja se liječe prije početka simptoma te kod neke starije djece i odraslih.

Krabbeova bolest pogađa otprilike 1 na 100 ljudi. Infantilni oblik čini 000% slučajeva u populaciji sjeverne Evrope. Poznata je i kao leukodistrofija globoidnih ćelija.

Uzroci Krabbeove bolesti

Krabbeova bolest uzrokovana je mutacijom određenog gena (GALC) koji proizvodi specifični enzim (galaktocerebrozidaza). Nedostatak ovog enzima uzrokovan mutacijom dovodi do nakupljanja hrane (galaktolipida) koja će uništiti oligodendrocite - stanice koje su izvor nastanka mijelina. Naknadni gubitak mijelina (fenomen koji se naziva demijelinizacija) sprječava živčane stanice da šalju i primaju poruke.

Ko je najviše pogođen?

Mutacija gena povezana s Krabbeovom bolešću uzrokuje bolest samo ako pacijent ima obje mutirane kopije gena naslijeđene od roditelja. Bolest koja je posljedica dvije mutirane kopije naziva se autosomno recesivni poremećaj.

Ako svaki roditelj ima mutiranu kopiju gena, rizik za dijete bio bi sljedeći:

  • 25% rizik nasljeđivanja dvije mutirane kopije, što bi dovelo do bolesti.
  • 50% rizik od nasljeđivanja iz jedne mutirane kopije. Dijete je tada nosilac mutacije, ali ne razvija bolest.
  • 25% rizik od nasljeđivanja dvije normalne kopije gena.
Više o temi:  Sistemska sklerodermija: definicija, liječenje

Dijagnoza bolesti raka

U nekim slučajevima Krabbeova bolest dijagnosticira se kod novorođenčadi skrining testovima prije nego što se pojave simptomi. Međutim, u većini slučajeva, početak simptoma se prvo pokreće prije testa, s naknadnim istraživanjem mogućih uzroka.

Laboratorijska ispitivanja

Uzorak krvi i biopsija (mali uzorak kože) šalju se u laboratoriju radi procjene nivoa aktivnosti enzima GALC. Vrlo nizak ili nulti nivo aktivnosti može odražavati prisutnost Krabbeove bolesti.

Iako rezultati pomažu liječniku u postavljanju dijagnoze, oni ne pružaju dokaze o tome koliko brzo bolest može napredovati. Na primjer, vrlo niska aktivnost GALC -a ne znači nužno da će bolest brzo napredovati.

Elektroencefalogram (EEG)

Abnormalni EEG može pojačati hipotezu o bolesti.

Testovi snimanja

Vaš liječnik može naručiti jedan ili više snimaka koji mogu otkriti gubitak mijelina u zahvaćenim područjima mozga. Ovi testovi uključuju:

 
  • Magnetno rezonancija, tehnologija koja koristi radio valove i magnetsko polje za izradu detaljnih 3-D slika.
  • Računarska tomografija, specijalizirana radiološka tehnologija koja proizvodi dvodimenzionalne slike.
  • Studija provođenja živaca, koja mjeri koliko brzo živci mogu poslati poruku. Kada je mijelin koji okružuje živce oslabljen, provodljivost živca je sporija.

Genetski test

Genetski test može se obaviti uzorkom krvi kako bi se potvrdila dijagnoza.

Genetsko testiranje za procjenu rizika od rođenja djeteta s Krabbeovom bolešću može se uzeti u obzir u određenim situacijama:

  • Ako su roditelji poznati nositelji, mogu naručiti prenatalno genetsko testiranje kako bi utvrdili je li vjerovatno da će njihovo dijete razviti bolest.
  • Da li su jedan ili oba roditelja vjerovatno nosioci mutacije GALC gena zbog poznate porodične istorije Krabbeove bolesti.
  • Ako je djetetu dijagnosticirana Krabbeova bolest, porodica može razmotriti genetsko testiranje kako bi identificirala svoju drugu djecu koja bi mogla razviti bolest kasnije u životu.
  • Poznati nosioci koji koriste vantelesnu oplodnju mogu zatražiti genetsko testiranje prije implantacije.

Probir novorođenčadi

U nekim državama, test na Krabbeovu bolest dio je standardnog skupa procjena za novorođenčad. Početni skrining test mjeri aktivnost GALC enzima. Ako je aktivnost enzima niska, rade se naknadni GALC testovi i genetski testovi. Upotreba skrining testova kod novorođenčadi relativno je nova.

 
Više o temi:  Poremećaji samopoštovanja - saznajte više

Evolucija i moguće komplikacije

Brojne komplikacije - uključujući infekcije i poteškoće s disanjem - mogu se razviti u djece s uznapredovalom Krabbeovom bolešću. U kasnijim fazama bolesti, djeca postaju invalidi, ostaju u krevetima i završavaju u vegetativnom stanju.

Većina djece koja razviju Krabbeovu bolest u djetinjstvu umire prije navršene druge godine života, najčešće zbog respiratorne insuficijencije ili komplikacija zbog potpunog gubitka pokretljivosti i izrazitog smanjenja mišićnog tonusa. Djeca koja razviju bolest kasnije u djetinjstvu mogu imati nešto duži životni vijek, obično između dvije i sedam godina nakon postavljanja dijagnoze.

Simptomi Krabbeove bolesti

Prvi znakovi i simptomi Krabbeove bolesti u ranom djetinjstvu mogu nalikovati na nekoliko bolesti ili razvojnih problema. Stoga je važno dobiti brzu i točnu dijagnozu ako vaše dijete ima bilo kakve znakove ili simptome bolesti.

 

Znakovi i simptomi koji su najčešće povezani sa starijom djecom i odraslima nisu specifični za Krabbeovu bolest i zahtijevaju pravovremenu dijagnozu.

Pitanja koja će liječnik postaviti o simptomima su sljedeća:

  • Koje ste znakove ili simptome primijetili? Kada su počeli?
  • Jesu li se ti znakovi ili simptomi promijenili s vremenom?
  • Jeste li primijetili neke promjene u pažnji vašeg djeteta?
  • Je li vaše dijete imalo temperaturu?
  • Jeste li primijetili neobičnu ili pretjeranu razdražljivost?
  • Jeste li primijetili promjene u prehrambenim navikama?

Pitanja, posebno za stariju djecu ili odrasle, mogu biti:

  • Je li vaše dijete doživjelo neke promjene u svom uspjehu?
  • Jeste li imali poteškoća s uobičajenim poslovima ili poslovima?
  • Liječi li se vaše dijete zbog nekog drugog medicinskog problema?
  • Je li vaše dijete nedavno započelo novi tretman?

U većini slučajeva znakovi i simptomi Krabbeove bolesti pojavljuju se u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja. Počinju postupno i postupno se pogoršavaju.

Znakovi i simptomi uobičajeni na početku bolesti (između dva i šest mjeseci života) su sljedeći:

  • Poteškoće pri hranjenju
  • Neobjašnjivi vriskovi
  • Izuzetna razdražljivost
  • Groznica bez znakova infekcije
  • Smanjena budnost
  • Kašnjenja u razvojnim fazama
  • Mučni spazmi
  • Loša kontrola glave
  • Često povraćanje

Kako bolest napreduje, znakovi i simptomi postaju sve izraženiji. Oni mogu uključivati:

Više o temi:  Bladder Cancer - Sites of Interest and Support Groups
  • Abnormalni razvoj
  • Progresivni gubitak sluha i vida
  • Kruti i zategnuti mišići
  • Postepeni gubitak sposobnosti gutanja i disanja

Kada se Krabbeova bolest razvije kasnije u djetinjstvu (1 do 8 godina) ili u odrasloj dobi (nakon 8 godina), znakovi i simptomi mogu se uvelike razlikovati i uključuju:

  • Progresivni gubitak vida sa ili bez periferne neuropatije
  • Poteškoće pri hodanju (ataksija)
  • Parestezija sa peckanjem
  • Gubitak spretnosti ruku
  • Mišićna slabost

Kao opće pravilo, što je ranije starost početka Krabbeove bolesti, bolest brže napreduje.

Neki ljudi dijagnosticirani u adolescenciji ili odrasloj dobi mogu imati manje izražene simptome, pri čemu je slabost mišića primarno stanje. Možda nemaju promjene u svojim kognitivnim sposobnostima.

Važno je pratiti dijete kako bi se pratio njegov razvoj, posebno:

  • njegov rast
  • Njegov tonus mišića
  • Snaga njegovih mišića
  • Njegova koordinacija
  • Njegovo držanje
  • Njihovi osjetilni kapaciteti (vid, sluh i dodir)
  • Njegova dijeta

tretman

Za dojenčad koja su već razvila simptome Krabbeove bolesti trenutno ne postoji liječenje koje može promijeniti tijek bolesti. Liječenje se stoga fokusira na suzbijanje simptoma i pružanje potporne njege.

Intervencije uključuju:

  • antikonvulzivni lijekovi za suzbijanje napadaja;
  • lijekovi za ublažavanje spastičnosti mišića i razdražljivosti;
  • fizioterapija za smanjenje pogoršanja mišićnog tonusa;
  • opskrbu hranjivim tvarima, na primjer korištenjem želučane sonde za isporuku tekućine i hranjivih tvari izravno u želudac.

Intervencije za stariju djecu ili odrasle osobe s lakšim oblicima bolesti mogu uključivati:

  • fizioterapija za smanjenje pogoršanja mišićnog tonusa;
  • radna terapija za postizanje što veće neovisnosti svakodnevnim aktivnostima;
  • transplantacija krvotvornih matičnih stanica koje mogu održavati mijelin proizvodnjom GALC enzima. Dolaze iz krvi iz pupkovine, donorske koštane srži ili matičnih stanica u cirkulaciji krvi.

Ova terapija može poboljšati rezultate kod dojenčadi ako se liječenje započne prije početka simptoma, odnosno kada se dijagnoza postavi nakon testiranja pregleda novorođenčeta. Dojenčad koja još nemaju simptome i kojoj je transplantirana matična stanica ima sporiji napredak bolesti. Međutim, i dalje imaju značajnih poteškoća s govorom, hodanjem i drugim motoričkim sposobnostima.

Starija djeca i odrasli s blagim simptomima također mogu imati koristi od ovog tretmana.

Ostavite odgovor