Progerija je rijetka genetska bolest koju karakterizira rano starenje djeteta.

Progerija, poznata i kao Hutchinson-Gilfordov sindrom, je rijedak genetski poremećaj. Karakteriše ga povećano starenje organizma. Djeca s ovom patologijom pokazuju rane znakove starosti.

Po rođenju, dijete nema nikakvih abnormalnosti. Čini se "normalnim" do djetinjstva. Postepeno se njegova morfologija i tijelo razvijaju nenormalno: on raste brže od normalnog i ne dobiva na težini djeteta njegovih godina. Usput, razvoj također kasni. Predstavlja istaknute oči (reljefno, snažno napredne), vrlo tanak i zakačen nos, tanke usne, malu bradu i izbočene uši. Progerija je također uzrok značajnog gubitka kose (alopecija), starije kože, nedostataka zglobova ili čak gubitka potkožne masne mase (potkožna mast).

Kognitivni i intelektualni razvoj djeteta općenito nije pogođen. To je u osnovi nedostatak i posljedice na motorički razvoj, uzrokujući poteškoće u sjedenju, stajanju ili čak hodanju.

Pacijenti s Hutchinson-Gilfordovim sindromom također imaju suženje nekih arterija, što dovodi do razvoja ateroskleroze (začepljenje arterija). Međutim, arterioskleroza je dominantni faktor povećanog rizika od srčanog udara, pa čak i cerebralne vaskularne nesreće (moždanog udara).

Prevalencija ove bolesti (broj oboljelih među ukupnom populacijom) iznosi 1/4 miliona novorođenčadi u svijetu. Zbog toga je rijetka bolest.

Budući da je progerija autosomno dominantna nasljedna bolest, pojedinci koji su u najvećoj opasnosti od razvoja takve bolesti su oni čiji roditelji također imaju progeriju. Moguć je i rizik od nasumičnih genetskih mutacija. Progerija tada može utjecati na bilo koju osobu, čak i ako bolest nije prisutna u krugu porodice.

Progerija je rijetka i genetska bolest. Podrijetlo ove patologije je posljedica mutacija unutar gena LMNA. Ovaj gen je odgovoran za stvaranje proteina: Lamina A. Ovaj posljednji igra važnu ulogu u formiranju stanične jezgre. To je bitan element u stvaranju nuklearne ovojnice (membrane koja okružuje jezgru stanica).

Genetske mutacije u ovom genu dovode do abnormalnog stvaranja Lamina A. Ovaj abnormalno formirani protein je izvor nestabilnosti ćelijskog jezgra, kao i rane smrti ćelija organizma.

Naučnici se trenutno pitaju o ovoj temi, kako bi dobili više detalja o uključenosti ovog proteina u razvoj ljudskog organizma.

Genetski prijenos Hutchinson-Gilfordovog sindroma događa se autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Ili je prijenos samo jedne od dvije kopije specifičnog gena (bilo od majke ili od oca) dovoljan da se bolest razvije kod djeteta.

Nadalje, nasumične mutacije (koje nisu posljedica prijenosa roditeljskih gena) gena LMNA također mogu biti izvor takve bolesti.

Opće simptome progerije karakteriziraju:

• rano starenje tijela (od djetinjstva);
• manji prirast težine od normalnog;
• manja veličina djeteta;
• abnormalnosti lica: tanak, zakačen nos, istaknute oči, mala brada, izbočene uši itd .;
• kašnjenje motora, uzrokujući poteškoće u stajanju, sjedenju ili čak hodanju;
• sužavanje arterija, glavni faktor rizika za arteriosklerozu.

Budući da je progerija rijetka, genetska i nasljedna autosomno dominantna bolest, prisutnost bolesti u jednog od dva roditelja najvažniji je faktor rizika.

Simptomi povezani s progerijom progresivni su i mogu dovesti do smrti pacijenta.

Trenutno nema lijekova za tu bolest. Jedino liječenje progerije je liječenje simptoma.

Istraživanja su tada u centru pažnje kako bi se otkrio tretman koji omogućava izlječenje takve bolesti.