Dokaz o promjeni bijele tvari koja okružuje neurone, progresivna multifokalna leukoencefalopatija je neurološka bolest koja istodobno zahvaća nekoliko regija mozga i postupno napreduje. Njegovi uzroci su višestruki. 

Neuroni (živčane stanice u mozgu) prošireni su živčanim vlaknima, zvanim aksoni, koji će se povezati s drugima u mozgu kroz sinapse (krajeve aksona). Ova živčana vlakna okružena su omotačem (mijelinom) koji ih izolira jedno od drugog i dio su bijele tvari mozga.

Progresivna multifokalna leukoencefalopatija (PML) svjedoči o promjeni na nekoliko mjesta mozga ove ovojnice koja okružuje aksone, uzrokujući kratke spojeve između njih. Ovi kratki spojevi uzrokuju disfunkcije mozga u odnosu na mobilizaciju mišića, cerebralnu aktivnost (misao ili spoznaju) i živčana vlakna osjetljivosti. Otuda dolazi do paralize, poremećaja mišljenja i osjetljivosti.

Ova degenerativna neurološka bolest najčešće je progresivna, razvija se naglo ili vrlo sporo i istovremeno utječe na nekoliko dijelova mozga (multifokalno). Uzroci su višestruki, a simptomi ovise o zahvaćenim mjestima.

Uzroci progresivne multifokalne leukoencefalopatije (PML) mnogi su i različite prirode:

Nasljedni ili genetski

Ponekad počinje prilično rano u nekim sindromima ili bolestima kao što je Cadasil -ova bolest povezana s genetskom mutacijom, sindrom dječje ataksije u podrijetlu šupljina u bijeloj tvari mozga uništavanjem mijelina, multipla skleroza (MS) koja se javlja na nasljedna osnova, a ponekad uzrokuje i karijes (kavitarni oblik MS -a) ili degenerativne bolesti mozga, poput sindroma krhkog X ili mitohondrijske bolesti.

Vaskularnog porijekla

To je vaskularna demencija uzrokovana oštećenjem malih krvnih žila mozga (mikroangiopatija), povezana s godinama, starim i neuravnoteženim visokim krvnim tlakom ili dijabetesom.

Otrovnog porijekla 

Uzimanjem određenih lijekova, poput metotreksata, koji se koriste u liječenju određenih karcinoma ili autoimunih bolesti (reumatoidni artritis ili RA, itd.), Trovanja dušikovim oksidom (zagrijavanje s neispravnim plinom) ili udisanjem para heroina (upotreba ovisnosti). Radiacijska terapija također može promijeniti bijelu tvar u mozgu.

Degenerativnog porijekla

Povezan je s upalnim procesima koji utječu na živčani sustav, poput MS -a, leukoaraioze ili Alzheimerove bolesti, ponekad nasljednog podrijetla, ali ne uvijek, s potonjom bolešću nakupljanja naslaga koje će poremetiti prijenos neurona (amiloidne naslage i neurofibrilarna degeneracija povezana sa prisutnost proteina u mozgu, beta-amiloid peptida i tau proteina).

Infektivnog porijekla

Rijetko kod virusnih infekcija poput papiloma virusa (JC virus) ili AIDS -a (2 do 4% HIV + osoba).

Simptomi progresivne multifokalne leukoencefalopatije (PML) razlikuju se ovisno o zahvaćenim područjima i uzroku ovog degenerativnog procesa u mozgu:

• osjećaj slabosti, poteškoće u govoru ili razmišljanju na početku bolesti;
• namjerno drhtanje (cerebelarni sindrom) i poremećaji hoda u krhkom X sindromu ili mitohondrijskoj bolesti, poremećaji dobrovoljne koordinacije, simptomi koji se rano izražavaju u ovim nasljednim ili genetskim patologijama i napreduju postupno i neizbježno ...;
• psihijatrijski poremećaji tijekom degeneracije vaskularnog podrijetla, koji se često javljaju kasnije u starijih osoba s poremećajima raspoloženja, kognitivnim poremećajima (temporo-prostorna dezorijentacija, poremećaji pamćenja), ponekad zabludama i zbunjenošću;
• oslabljena osjetljivost i motoričke sposobnosti kod degeneracija toksičnog porijekla;
• kognitivni pad u degeneraciji mozga kao što je Alzheimerova bolest s oštećenjem pamćenja, orijentacije, pažnje, rješavanja problema, planiranja i organizacije, razmišljanja;
• rizik od cerebrovaskularne nesreće (moždanog udara) povećan je kod progresivne multifokalne leukoencefalopatije;
• migrene i epileptični napadi.

Klinički znakovi već ukazuju na ovu patologiju, no snimanje mozga, poput magnetske rezonancije (MRI), omogućit će pronalaženje lezija koje ukazuju na bijelu tvar mozga.

Otkrivanje JC virusa lumbalnom punkcijom ponekad je indicirano u slučaju sumnje na progresivnu multifokalnu leukoencefalopatiju virusnog podrijetla.

Dijagnoza AIDS -a obično je već postavljena, a ako ne, treba je istražiti.

Liječenje progresivne multifokalne leukoencefalopatije uzrokuje:

• tražiti otrovne uzroke (droge, heroin itd.) i iskorijeniti ih; 
• potvrda dijagnoze cerebralne degeneracije za Alzheimerovu bolest, MS, leukoaraiozu, demenciju vaskularnog porijekla.

Lezije bijele tvari ostat će nepovratne, a psihosocijalna podrška i kognitivna stimulacija usporit će napredovanje ove bolesti koja se ponekad razvija tijekom nekoliko godina.