Mikrocefalija

sadržaj

Mikrocefalija

Šta je ?

Mikrocefaliju karakterizira razvoj lubanje perimetra, pri rođenju, manji od normalnog. Dojenčad rođena s mikrocefalijom obično imaju malu veličinu mozga, pa se stoga ne mogu pravilno razviti. (1)

Prevalencija bolesti (broj slučajeva u datoj populaciji u određeno vrijeme), do danas je još uvijek nepoznata. Osim toga, pokazalo se da je bolest prisutna, u većoj učestalosti, u Aziji i na Bliskom istoku sa učestalošću od 1/1 godišnje. (000)

Mikrocefalija je stanje koje je definirano veličinom bebine glave koja je manja od normalne. Tokom trudnoće, djetetova glava normalno raste zahvaljujući progresivnom razvoju mozga. Ova se bolest tada može razviti tijekom trudnoće, tijekom abnormalnog razvoja djetetovog mozga ili pri rođenju, kada se njegov razvoj iznenada zaustavi. Mikrocefalija može biti posljedica sama po sebi, a da dijete ne pokazuje druge abnormalnosti ili da se poveže s drugim nedostacima vidljivim pri rođenju. (1)

Postoji teški oblik bolesti. Ovaj ozbiljan oblik javlja se kao posljedica abnormalnog razvoja mozga tijekom trudnoće ili pri rođenju.

Mikrocefalija stoga može biti prisutna pri rođenju djeteta ili se razviti u prvim mjesecima nakon poroda. Ova je bolest često posljedica genetskih abnormalnosti koje ometaju rast moždane kore tijekom prvih mjeseci fetalnog razvoja. Ova patologija može biti i posljedica zloupotrebe droga ili alkohola u majci, tokom trudnoće. Izvor bolesti mogu biti i infekcije majke citomegalovirusom, rubeolom, varičelama itd.

Više o temi:  Simptomi glaukoma

U slučaju infekcije majke virusom Zika, širenje virusa je također vidljivo u tkivima djeteta što dovodi do smrti mozga. U tom kontekstu, oštećenje bubrega često je povezano s infekcijom virusom Zika.

Posljedice bolesti ovise o težini bolesti. Zaista, djeca u razvoju mikrocefalije mogu predstavljati poremećaje u kognitivnom razvoju, kašnjenje u motoričkim funkcijama, jezične poteškoće, kratku građu, hiperaktivnost, epileptičke napade, nekoordinaciju ili čak druge neurološke abnormalnosti. (2)

simptomi

Mikrocefaliju karakterizira veličina glave koja je manja od normalne. Ova anomalija je posljedica smanjenog razvoja mozga tokom fetalnog perioda ili nakon poroda.


Dojenčad rođena s mikrocefalijom mogu imati brojne kliničke manifestacije. Oni izravno ovise o težini bolesti i uključuju: (1)

- epileptički napadi;

- kašnjenja u mentalnom razvoju djeteta, u govoru, hodanju itd .;

- intelektualni invaliditet (smanjeni kapacitet učenja i kašnjenje u vitalnim funkcijama);

- problemi nekoordinacije;

 

- poteškoće pri gutanju;

- gubitak sluha;

- problemi sa očima.

 

Ovi različiti simptomi mogu se kretati od blagih do teških tijekom cijelog života ispitanika.

Poreklo bolesti

Mikrocefalija je obično posljedica usporenog razvoja djetetovog mozga, zbog čega je opseg glave manji od normalnog. Sa stanovišta gdje je razvoj mozga efikasan tokom trudnoće i djetinjstva, mikrocefalija se može razviti u ta dva životna perioda.

Naučnici su iznijeli različito porijeklo bolesti. Među njima su određene infekcije tijekom trudnoće, genetske abnormalnosti ili čak pothranjenost.

 
Više o temi:  Reyeov sindrom

Osim toga, neke od sljedećih genetskih bolesti također su uključene u razvoj mikrocefalije:

- sindrom Cornelia de Lange;

- sindrom plača mačke;

- Downov sindrom;

- Rubinstein - Taybijev sindrom;

- Seckelov sindrom;

-Smith-Lemli-Opitzov sindrom;

- trizomija 18;

- Downov sindrom.

Drugi podrijetli bolesti uključuju: (3)

- nekontrolirana fenilketonurija (PKU) u majke (posljedica abnormalnosti fenilalanin hidroksilaze (PAH), povećavajući proizvodnju fenilalanina u plazmi i ima toksični učinak na mozak);

- trovanje metil živom;

- urođena rubeola;

- urođena toksoplazmoza;

- infekcija kongenitalnim citomegalovirusom (CMV);

- upotreba određenih lijekova tokom trudnoće, posebno alkohola i fenitoina.

Pokazalo se da je infekcija majke virusom Zika uzrok razvoja mikrocefalije u djece. (1)

Faktori rizika

Čimbenici rizika povezani s mikrocefalijom stoga uključuju skup majčinskih infekcija, genetske abnormalnosti bez obzira na to jesu li nasljedne ili ne, nekontrolirana fenilketonurija u majke, izloženost određenim kemikalijama (poput metil žive) itd.

Prevencija i liječenje

Dijagnoza mikrocefalije može se postaviti tijekom trudnoće ili neposredno nakon rođenja djeteta.

Tokom trudnoće ultrazvučnim pregledima može se dijagnosticirati moguće prisustvo bolesti. Ovaj se test općenito provodi tijekom drugog tromjesečja trudnoće ili čak na početku trećeg trimestra.

Nakon rođenja djeteta, medicinski uređaji mjere prosječnu veličinu djetetovog opsega glave (opseg glave). Dobiveno mjerenje se zatim uspoređuje sa prosječnim brojem stanovnika u funkciji starosti i spola. Ovaj postporođajni test obično se radi najmanje 24 sata nakon poroda. Ovaj period omogućuje da se osigura pravilno ponovno formiranje lubanje, komprimirane tijekom poroda.

Više o temi:  Achromatopsia: definicija, simptomi i liječenje

Ako se sumnja na prisutnost mikrocefalije, moguća su i druga dodatna ispitivanja za potvrdu dijagnoze. To uključuje, posebno, skener, MRI (slikanje magnetskom rezonancom) itd.

Liječenje bolesti proteže se kroz cijeli život ispitanika. Trenutno se ne razvijaju ljekoviti lijekovi.

Budući da je ozbiljnost bolesti različita od djeteta do djeteta, bebe čiji je oblik benigni neće imati nikakve simptome osim suženog opsega glave. Ovi će se slučajevi bolesti stoga pomno pratiti samo tijekom razvoja djeteta.

U slučaju težih oblika bolesti, djeci je ovaj put potreban tretman koji će omogućiti borbu protiv perifernih problema. Postoje terapijska sredstva za poboljšanje i maksimiziranje intelektualnih i fizičkih sposobnosti ove djece. Mogu se propisati i lijekovi za sprječavanje napadaja i drugih kliničkih manifestacija. (1)

Prognoza bolesti je općenito dobra, ali uvelike ovisi o težini bolesti. (4)

Ostavite odgovor