The mišićne distrofije odgovaraju porodici mišićnih bolesti koje karakterizira slabost i progresivna mišićna degeneracija: vlakna mišića tijela degeneriraju. Mišići postupno atrofiraju, odnosno gube volumen, a time i snagu.

To su bolesti original genetski koji se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi: od rođenja, u djetinjstvu ili čak u odrasloj dobi. Postoji više od 30 oblika koji se razlikuju po dobi od početka simptoma, prirodi zahvaćenih mišića i ozbiljnosti. Većina mišićnih distrofija se postupno pogoršava. Trenutno još nema lijeka. Najpoznatija i najčešća mišićna distrofija je Duchenneova mišićna distrofija, koji se naziva i "Duchennova mišićna distrofija".

Kod mišićne distrofije, mišići zahvaćeni mišićnom distrofijom su uglavnom oni koji dopuštaju dobrovoljni pokretiposebno mišići, bedra, noge, ruke i podlaktice. U nekim distrofijama mogu biti zahvaćeni respiratorni mišići i srce. Ljudi s mišićnom distrofijom mogu postupno izgubiti pokretljivost tijekom hodanja. Drugi simptomi mogu biti povezani sa slabošću mišića, posebno srčani, gastrointestinalni, očni problemi itd.

rasprostranjenost

The mišićne distrofije spadaju među rijetke i bolesti siročad. Teško je znati tačnu učestalost, jer okuplja različite bolesti. Neka istraživanja procjenjuju da ih ima oko 1 od 3 osobe.

Za exemple:

• La miopatija duchenne¹ duchenne¹pogađa otprilike jedan od 3500 dječaka.
• Beckerova mišićna distrofija pogađa 1 od 18 dječaka²,
• Facioskapulohumeralna distrofija pogađa približno 1 od 20 osoba.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, pogađa 1 od 300 ljudi i uzrokuje povlačenje tetiva i oštećenje srčanog mišića

Određene mišićne distrofije češće su u određenim regijama svijeta. Time: 

• Takozvana urođena miopatija Fukuyama uglavnom se tiče Japana.
• S druge strane, u Quebecu je tako okulofaringealna mišićna distrofija koja dominira (1 slučaj na 1 osobu), dok je u ostatku svijeta vrlo rijetka (000 slučajeva po 1 u prosjeku¹) Kao što naziv govori, ova bolest uglavnom pogađa mišiće kapaka i grla.
• Sa svoje strane Steinertova bolest ili „Steinertova miotonija“, vrlo je česta u regiji Saguenay-Lac St-Jean, gdje pogađa oko 1 na 500 ljudi.
• The sarkoglikanopatije češći su u sjevernoj Africi i pogađaju jednu od 200 osoba u sjeveroistočnoj Italiji.
• Kalpainopatije prvi put su opisani na ostrvu Reunion. Jedan od 200 ljudi je pogođen.

uzroci

The mišićne distrofije su genetske bolesti, to jest da su posljedica anomalije (ili mutacije) gena neophodne za pravilno funkcioniranje mišića ili njihov razvoj. Kada ovaj gen mutira, mišići se više ne mogu normalno kontraktirati, gube snagu i atrofiraju.

Nekoliko desetina različitih gena uključeno je u mišićnu distrofiju. Najčešće su to geni koji "stvaraju" proteine ​​smještene u membrani mišićnih stanica.³.

Za exemple:

• Duchennova mišićna distrofija miopatija povezana je s nedostatkom distrofin, protein koji se nalazi ispod membrane mišićnih stanica i koji igra ulogu u kontrakciji mišića.
• U gotovo polovici kongenitalnih mišićnih distrofija (koje se pojavljuju pri rođenju) to je nedostatak merozin, sastavni dio membrane mišićnih stanica, koja je uključena.

Kao i mnogi genetske bolesti, mišićne distrofije roditelji najčešće prenose na svoju djecu. Rijetko se mogu i "pojaviti" spontano, kada gen slučajno mutira. U ovom slučaju, oboljeli gen nije prisutan kod roditelja ili drugih članova porodice.

Većinu vremena, mišićna distrofija prenosi se na neki način recesivno. Drugim riječima, da bi se bolest izrazila, oba roditelja moraju biti nosioci i prenijeti abnormalni gen djetetu. No, bolest se ne manifestira kod roditelja, jer svaki nosi samo jedan abnormalni roditeljski gen, a ne dva abnormalna roditeljska gena. Međutim, jedan normalan gen dovoljan je za mišiće da normalno funkcioniraju.

Osim toga, neke distrofije utječu samo na boys : to je slučaj s Duchenneovom mišićnom distrofijom i Beckerovom mišićnom distrofijom. U oba slučaja, gen uključen u ove dvije bolesti nalazi se na X kromosomu koji postoji u jednoj kopiji kod muškaraca.

Dve velike porodice

Općenito postoje dvije glavne porodice mišićnih distrofija:

- u mišićne distrofije reći kongenitalni (DMC), koji se pojavljuju u prvih 6 mjeseci života. Postoji oko deset njegovih oblika, različite težine, uključujući KMD sa primarnim nedostatkom merosina, Ullrichovu CMD, sindrom ukočene kralježnice i Walker-Warburgov sindrom;

- u mišićne distrofije pojavljuju kasnije u djetinjstvu ili odraslom dobu, kao primjere³ :

• Duchenneova mišićna distrofija
• Beckerova miopatija
• Emery-Dreyfuss miopatija (postoji nekoliko oblika)
• Facioskapulo-humeralna miopatija, koja se naziva i Landouzy-Déjerinova miopatija
• Miopatije pojaseva, tako nazvane, jer uglavnom utječu na mišiće koji se nalaze oko ramena i kukova.
• Miotonične distrofije (tipovi I i II), uključujući Steinertovu bolest. Karakteriše ih a miotonija, to jest, mišići se ne uspijevaju normalno opustiti nakon kontrakcije.
• Okulofaringealna miopatija

Evolucija

Evolucija mišićne distrofije je vrlo promjenjivo od jednog oblika do drugog, ali i od jedne osobe do druge. Neki se oblici brzo razvijaju, što dovodi do ranog gubitka pokretljivosti i hoda, a ponekad i smrtonosnih srčanih ili respiratornih komplikacija, dok se drugi razvijaju vrlo sporo tijekom desetljeća. Većina kongenitalnih mišićnih distrofija, na primjer, ima mali ili nikakav napredak, iako simptomi mogu odmah biti ozbiljni.³.

komplikacije

Komplikacije se uvelike razlikuju ovisno o vrsti mišićne distrofije. Neke distrofije mogu utjecati na respiratorne mišiće ili srce, ponekad s vrlo ozbiljnim posljedicama.

Prema tome, srčane komplikacije su prilično česte, posebno kod dječaka s Duchenneovom mišićnom distrofijom.

Osim toga, degeneracija mišića uzrokuje da se tijelo i zglobovi postupno deformiraju: oboljeli mogu patiti od skolioze. Često se primjećuje skraćivanje mišića i tetiva, što rezultira retrakcije mišića (ili tetive). Ovi različiti napadi rezultiraju deformitetima zglobova: stopala i šake okrenuti su prema unutra i prema dolje, koljena ili laktovi su deformirani ...

Konačno, uobičajeno je da bolest prati anksioznost ili depresivni poremećaji o kojima treba voditi računa.