Neurofibromatoze su genetske bolesti koje predisponiraju nastanak tumora nervnog sistema. Postoje dva glavna oblika: neurofibromatoza tip 1 i neurofibromatoza tip 2. Ova bolest se ne može liječiti. Leče se samo komplikacije.

definicija

Neurofibromatoza je jedna od najčešćih genetskih bolesti. Autosomno dominantno naslijeđeni, predisponiraju nastanku tumora nervnog sistema. 

Postoje dva glavna oblika: neurofibromatoza tipa 1 (NF1) koja se takođe naziva Von Recklinghausenova bolest i neurofibromatoza tipa 2 koja se naziva neurofibromatoza sa bilateralnim akustičnim neuromom. Ozbiljnost ove dvije bolesti uvelike varira. To su progresivne bolesti. 

uzroci 

Neurofibromatoza tipa 1 je genetska bolest. Odgovorni gen, NF1, koji se nalazi na hromozomu 17, mijenja proizvodnju neurofibromina. U nedostatku ovog proteina nastaju tumori, najčešće benigni. 

U 50% slučajeva gen dolazi od roditelja koji je zahvaćen bolešću. U drugoj polovini slučajeva neurofibromatoza tipa 1 je posledica spontane genetske mutacije. 

Neurofibromatoza tipa 2 je genetska bolest. To je zbog promjene gena za supresor tumora koji nosi hromozom 22.

dijagnostički 

Dijagnoza neurofibromatoze je klinička.

Dijagnoza neurofibromatoze tipa 1 postavlja se kada su prisutna 2 od sljedeća znaka: najmanje šest café-au-lait mrlja većeg od 5 mm u svom najvećem promjeru kod osoba prije puberteta i veće od 15 mm kod pubertetskih osoba , najmanje dva neurofibroma (benigni nekancerozni tumori) bilo kojeg tipa ili pleksiformni neurofibromi, aksilarne ili ingvinalne lentigine (pjege), optički gliom, dva Lischova čvorića, karakteristične koštane lezije kao što je sfenoidna displazija, stanjivanje korteksa dugih kostiju ili bez pseudartroze, prvostepeni srodnik sa NF1 prema gore navedenim kriterijumima.

Dijagnoza neurofibromatoze tipa 2 postavlja se uz prisustvo nekoliko kriterija: prisustvo bilateralnih vestibularnih švanoma (tumora u živcu koji povezuje uho s mozgom) vizualiziranih na magnetskoj rezonanci, jedan od roditelja koji boluje od NF2 i jednostrani vestibularni tumor ili dva od sljedećeg: neurofibrom; meningioma; glioma;

švanom (tumori Schwannovih ćelija koji okružuju nerv; juvenilna katarakta.

Zabrinuti ljudi 

Gotovo 25 ljudi u Francuskoj ima neurofibromatozu. Neurofibromatoza tipa 000 predstavlja 1% neurofibromatoze i odgovara najčešćoj od autosomno dominantnih bolesti sa incidencom od 95/1 do 3 rođenja. Manje uobičajena neurofibromatoza tipa 000 pogađa 3 od 500 ljudi. 

Faktori rizika 

Svaki drugi pacijent ima rizik od prenošenja neurofibromatoze tipa 1 ili tipa 2 na svoju djecu. Braća i sestre bolesne osobe imaju jedan od dva rizika da budu pogođeni ako jedan od dva roditelja ima bolest.

Neurofibtomatoza tipa 1 i tipa 2 ne izazivaju iste simptome. 

Simptomi neurofibromatoze tipa 1

Kožni znaci 

Najčešći znakovi na koži su: prisustvo café au lait mrlja, svijetlosmeđe boje, zaobljene ili ovalne; lentigine (pjege) ispod pazuha, u pregibu prepona i na vratu, difuznija pigmentacija (tamnija koža); kožni tumori (kožni neurofibromi i potkožni neurofibromi, pleksiformni - mješoviti kožni i subkutani neurofibromi).

Neurološke manifestacije

Ne nalaze se kod svih pacijenata. To može biti gliom optičkih puteva, tumori mozga koji mogu biti asimptomatski ili davati znakove kao što su, na primjer, smanjenje vidne oštrine ili izbočenje očne jabučice.

Očni znakovi 

Oni su povezani sa zahvaćenošću oka, očnih kapaka ili orbite. To mogu biti Lischovi noduli, mali pigmentirani tumori šarenice ili pleksiformni neurofibromi u očnoj duplji. 

Imati veliku lobanju (makrocefalija) je prilično uobičajeno. 

Ostali znakovi neurofibromatoze tipa 1:

• Poteškoće u učenju i kognitivna oštećenja 
• Koštane manifestacije, rijetke
• Visceralne manifestacije
• Endokrine manifestacije 
• Vaskularne manifestacije 

Simptomi neurofibromatoze tipa 2 

Izdajni simptomi su često gubitak sluha, tinitus i vrtoglavica, zbog postojanja neuroma zvuka. Glavna karakteristika NF2 je prisustvo bilateralnih vestibularnih švanoma. 

Oštećenje oka je uobičajeno. Najčešća abnormalnost oka je rana katarakta (juvenilna katarakta). 

Česte su kožne manifestacije: tumor plaka, švanomi perifernih nerava.

Trenutno ne postoje specifični tretmani za neurofibromatozu. Liječenje se sastoji od zbrinjavanja komplikacija. Redovno praćenje u djetinjstvu i odrasloj dobi može otkriti ove komplikacije.

Primjer liječenja komplikacija neurofibromatoze tipa 1: kožni neurofibromi se mogu ukloniti kirurški ili laserom, kemoterapijski tretman je postavljen za liječenje progresivnih glioma optičkih puteva.

Tumori neurofibromatoze tipa 2 liječe se operacijom i zračnom terapijom. Glavni terapijski ulog je liječenje bilateralnih vestibularnih švanoma i upravljanje rizikom od gluvoće. Implantat moždanog debla rješenje je za rehabilitaciju sluha pacijenata koji su oglušili bolešću.

Neurofibromatoza se ne može spriječiti. Također ne postoji način da se spriječi pojava bolesti kod ljudi kod osoba koje nose gen za neurofibromatozu tip 1 i tip 2. Redovnim praćenjem se mogu otkriti komplikacije za njihovo liječenje. 

Preimplantaciona dijagnoza omogućava ponovnu implantaciju embrija bez genetskog defekta.