Recklinghausenova bolest

sadržaj

Recklinghausenova bolest

Šta je ?

Recklinghausenova bolest naziva se i neurofibromatoza tipa I.

Izraz "neurofibromatoza" uključuje brojne genetske bolesti koje utječu na stanični razvoj neuronskih tkiva. Postoje dvije vrste neurofibromatoze: tip I i ​​tip II. Ova dva oblika, međutim, imaju slične karakteristike i uzrokovana su mutacijama u različitim genima.

Neurofibromatoza tipa I je neurodermalna displazija, abnormalnost u razvoju neuronskog tkiva. Ovu je patologiju prvi opisao 1882. godine Friederich Daniel Von Recklinghausen, pa otuda i današnji naziv ove patologije.

Promjene u neuronskom tkivu pojavljuju se iz embrionalnog razvoja.

Neurofibromatoza tipa I je najčešći oblik neurofibromatoze s 90% slučajeva tipa I. To je također jedna od najčešćih ljudskih genetskih bolesti s prevalencijom (broj slučajeva u određenoj populaciji, u određeno vrijeme) koja iznosi 1/ 3 porođaja. Štaviše, nije zabilježena prevlast između muškaraca i žena. (000)

Recklinghausenova bolest je nasljedna genetska bolest u kojoj je način prijenosa autosomno dominantan. Ili, koji utječe na ne-spolni kromosom i za koje je prisutnost samo jedne od dvije kopije mutiranog gena dovoljna da subjekt razvije bolest. Ova bolest je posljedica promjena gena NF1 koji se nalazi na kromosomu 17q11.2.


Karakteristike bolesti definirane su kroz: (2)

-dugmad u boji „café-au-lait“;

- optički gliomi (tumori na nivou korijena očnih živaca);

- čvorovi na koži (hematomi koji pigmentiraju šarenicu očiju);

Više o temi:  Prevention and medical treatment for fibromyalgia

- neurofibromi spinalnih i perifernih živaca;

- neurološko i / ili kognitivno oštećenje;

- skolioza;

 

- abnormalnosti lica;

- maligni tumori nervne ovojnice;

- feohromocitom (maligni tumor koji se nalazi u bubrezima);

 

- lezije kostiju.

simptomi

Recklinghausenova bolest pogađa kožu te centralni i periferni nervni sistem. Primarni pridruženi simptomi obično se pojavljuju u djetinjstvu i mogu utjecati na kožu na sljedeći način: (4)

- mrlje na koži u boji „café au lait“, različitih veličina, različitih oblika i koje se mogu pronaći na bilo kojoj razini tijela;

 

- pjege koje se razvijaju ispod pazuha i ispod pazuha;

- razvoj tumora u perifernim živcima;

- razvoj tumora u nervnoj mreži.

Drugi znakovi i simptomi također mogu biti značajni za bolest, oni uključuju:

- čvorovi na koži: rast utiče na oči;

- Feohromocitom: tumor nadbubrežne žlijezde, od kojih je deset posto ovih tumora kancerogeno;

- povećanje jetre;

- gliom: tumor vidnog živca.

Utjecaj bolesti na razvoj kostiju uključuje kratku građu, deformacije kostiju i skoliozu. (4)

Poreklo bolesti

Recklinghausenova bolest je nasljedna genetska bolest autosomno dominantnog oblika. Bilo da se radi o ne-spolnom kromosomu i za koje je prisutnost samo jedne od dvije kopije mutiranog gena dovoljna za razvoj bolesti.

Bolest je uzrokovana brojnim mutacijama u genu NF1, smještenom na kromosomu 17q11.2. To je jedna od najčešćih spontanih mutacija među svim ljudskim genetskim bolestima.

Više o temi:  Prevention of musculoskeletal disorders of the neck (whiplash, torticollis)

Samo 50% pacijenata sa mutiranim genom NF1 ima porodičnu istoriju prenošenja bolesti. Drugi dio pacijenata u pitanju ima spontane mutacije u ovom genu.

Izražavanje bolesti je vrlo različito od pojedinca do čovjeka s nizom kliničkih manifestacija koje mogu varirati od blagih do mnogo težih komplikacija. (2)

Faktori rizika

Faktori rizika za razvoj bolesti su genetski.

Zaista, bolest se prenosi prijenosom mutiranog gena NF1 prema autosomno dominantnom načinu.

Ili se dotična mutacija odnosi na gen koji se nalazi na ne-spolnom kromosomu. Osim toga, prisutnost samo jedne od dvije kopije mutiranog gena dovoljna je za razvoj bolesti. U tom smislu, pojedinac čiji jedan od roditelja ima fenotip bolesti ima 50% rizika da sam razvije patologiju.

Prevencija i liječenje

Dijagnoza bolesti je prije svega diferencijalna, posebno u odnosu na prisutnost određenih karakterističnih simptoma. Primarni cilj liječnika je isključiti sve mogućnosti drugih bolesti uključenih u ove kliničke manifestacije.

Ove bolesti, čiji simptomi jako nalikuju onima Recklinghausenove bolesti, uključuju:

- Leopardov sindrom: genetska bolest čiji simptomi pokrivaju i smeđe mrlje na koži, povećan prostor između očiju, suženje koronarne arterije, gubitak sluha, malu građu i abnormalnosti u električnim signalima srca;

- neurokutani melanom: genetska bolest koja uzrokuje razvoj tumorskih stanica u mozgu i leđnoj moždini;

Više o temi:  Hiponatremija: uzroci, rizični ljudi i liječenje

- švanomatoza, rijetka bolest koja uzrokuje razvoj tumora u nervnom tkivu;

- Watsonov sindrom: genetska bolest koja također dovodi do razvoja Lishovih čvorova, male građe, neurofibroma, abnormalno velike glave i suženja plućne arterije.

Dodatni pregledi tada omogućuju potvrdu ili ne potvrđivanje bolesti, posebno u slučaju MRI (magnetno rezonancije) ili čak skenera. (4)

U kontekstu složene bolesti, njeno liječenje mora se primijeniti na različite dijelove tijela.

Tretmani propisani u djetinjstvu uključuju:

- procjena sposobnosti učenja;

- procjena moguće hiperaktivnosti;

- liječenje skolioze i drugih značajnih deformiteta.

Tumori se mogu liječiti: (4)

- laparoskopsko uklanjanje kancerogenih tumora;

- operacija za uklanjanje tumora koji utječu na živce;

- radioterapija;

- hemoterapija.

Ostavite odgovor