Shereshevsky Turnerov sindrom – Radi se o hromozomskom poremećaju koji se izražava u anomalijama fizičkog razvoja, u seksualnom infantilizmu i niskom rastu. Uzrok ove genomske bolesti je monosomija, odnosno bolesna osoba ima samo jedan polni X hromozom.
Sindrom je uzrokovan primarnom disgenezom gonada, koja nastaje kao rezultat anomalija spolnog X hromozoma. Prema statistikama, na 3000 novorođenčadi rodiće se 1 dijete sa Shereshevsky-Turner sindromom. Istraživači napominju da je pravi broj slučajeva ove patologije nepoznat, jer se spontani pobačaji često javljaju kod žena u ranim fazama trudnoće zbog ovog genetskog poremećaja. Najčešće se bolest dijagnosticira kod ženske djece. Vrlo rijetko se sindrom otkriva kod muške novorođenčadi.
Sinonimi za Shereshevsky-Turnerov sindrom su termini "Ulrich-Turnerov sindrom", "Shereshevsky sindrom", "Turnerov sindrom". Svi ovi naučnici dali su doprinos proučavanju ove patologije.
Simptomi Turnerovog sindroma
Simptomi Turnerovog sindroma počinju se pojavljivati od rođenja. Klinička slika bolesti je sljedeća:
Bebe se često rađaju prerano.
Ako se dijete rodi na vrijeme, tada će njegova tjelesna težina i visina biti potcijenjeni u odnosu na prosječne vrijednosti. Takva djeca imaju težinu od 2,5 kg do 2,8 kg, a dužina tijela ne prelazi 42-48 cm.
Vrat novorođenčeta je skraćen, na njegovim stranama se nalaze nabori. U medicini se ovo stanje naziva pterygium sindrom.
Često se tijekom neonatalnog perioda otkrivaju srčane mane urođene prirode, limfostaza. Noge i stopala, kao i šake bebe su otečene.
Proces sisanja kod djeteta je poremećen, postoji sklonost čestim regurgitacijama fontanom. Postoji motorički nemir.
Prelaskom iz djetinjstva u rano djetinjstvo dolazi do zaostajanja ne samo u fizičkom već i u mentalnom razvoju. Stradaju govor, pažnja, pamćenje.
Dijete je sklono rekurentnim upalama srednjeg uha zbog čega dolazi do konduktivnog gubitka sluha. Otitis srednjeg uha najčešće se javlja u dobi između 6 i 35 godina. U odrasloj dobi, žene su sklone progresivnom senzorneuralnom gubitku sluha, što dovodi do gubitka sluha nakon XNUMX i više godina.
Do puberteta visina djece ne prelazi 145 cm.
Izgled tinejdžera ima karakteristike karakteristične za ovu bolest: vrat je kratak, prekriven krilastim naborima, izrazi lica su neizražajni, tromi, nema bora na čelu, donja usna je zadebljana i opuštena (lice miopate ili lice sfinge). Linija dlake je potcijenjena, ušne školjke su deformirane, grudni koš širok, postoji anomalija lubanje sa nerazvijenošću donje vilice.
Česte povrede kostiju i zglobova. Moguće je identificirati displaziju kuka i devijaciju zgloba lakta. Često se dijagnosticira zakrivljenost kostiju potkoljenice, skraćivanje 4. i 5. prsta na rukama i skolioza.
Nedovoljna proizvodnja estrogena dovodi do razvoja osteoporoze, što zauzvrat uzrokuje pojavu čestih prijeloma.
Visoko gotičko nebo doprinosi transformaciji glasa, čineći njegov ton višim. Može doći do abnormalnog razvoja zuba, što zahtijeva ortodontsku korekciju.
Kako pacijent stari, limfni edem nestaje, ali se može javiti i pri fizičkom naporu.
Intelektualne sposobnosti osoba sa Shershevsky-Turner sindromom nisu narušene, oligofrenija se izuzetno rijetko dijagnosticira.
Zasebno, vrijedno je napomenuti kršenja funkcioniranja različitih organa i organskih sistema karakteristična za Turnerov sindrom:
Sa strane reproduktivnog sistema, vodeći simptom bolesti je primarni hipogonadizam (ili seksualni infantilizam). 100% žena pati od ovoga. Istovremeno, u njihovim jajnicima nema folikula, a sami su predstavljeni nitima vlaknastog tkiva. Maternica je nedovoljno razvijena, smanjene veličine u odnosu na dob i fiziološku normu. Velike usne su u obliku skrotuma, a male usne, himen i klitoris nisu u potpunosti razvijeni.
U pubertetskom periodu djevojčice imaju nerazvijenost mliječnih žlijezda sa obrnutim bradavicama, kosa je oskudna. Menstruacije kasne ili uopće ne počinju. Neplodnost je najčešće simptom Turnerovog sindroma, međutim, uz neke varijante genetskih preuređivanja, početak i nošenje trudnoće ostaje moguć.
Ako se bolest otkrije kod muškaraca, onda na dijelu reproduktivnog sistema imaju poremećaje u formiranju testisa sa njihovom hipoplazijom ili bilateralnim kriptorhizmom, anorhijom, izuzetno niskom koncentracijom testosterona u krvi.
Na dijelu kardiovaskularnog sistema često postoji defekt ventrikularnog septuma, otvoreni duktus arteriosus, aneurizma i koarktacija aorte, koronarna bolest srca
Sa strane mokraćnog sistema moguće je udvostručenje zdjelice, stenoza bubrežnih arterija, prisustvo bubrega u obliku potkovice, atipična lokacija bubrežnih vena.
Iz vidnog sistema: strabizam, ptoza, daltonizam, miopija.
Nisu neuobičajeni dermatološki problemi, na primjer pigmentirani nevusi u velikim količinama, alopecija, hipertrihoza, vitiligo.
Na dijelu gastrointestinalnog trakta postoji povećan rizik od razvoja raka debelog crijeva.
Iz endokrinog sistema: Hashimotov tireoiditis, hipotireoza.
Metabolički poremećaji često uzrokuju razvoj dijabetesa tipa XNUMX. Žene imaju tendenciju da budu gojazne.
Uzroci Turnerovog sindroma
Uzroci Turnerovog sindroma leže u genetskim patologijama. Njihova osnova je brojčano oštećenje X hromozoma ili povreda njegove strukture.
Odstupanja u formiranju X hromozoma kod Turnerovog sindroma mogu biti povezana sa sljedećim anomalijama:
U velikoj većini slučajeva detektuje se monosomija X hromozoma. To znači da pacijentu nedostaje drugi polni hromozom. Takvo kršenje se dijagnosticira u 60% slučajeva.
Različite strukturne anomalije u X hromozomu dijagnostikuju se u 20% slučajeva. To može biti delecija dugog ili kratkog kraka, hromozomska translokacija X/X tipa, terminalna delecija u oba kraka X hromozoma sa pojavom prstenastog hromozoma, itd.
Još 20% slučajeva razvoja Shereshevsky-Turnerovog sindroma javlja se u mozaicizmu, odnosno prisutnosti u ljudskim tkivima genetski različitih stanica u različitim varijacijama.
Ako se patologija javlja kod muškaraca, onda je uzrok ili mozaicizam ili translokacija.
Istovremeno, starost trudnice ne utiče na povećani rizik od rođenja novorođenčeta sa Turnerovim sindromom. I kvantitativne, kvalitativne i strukturne patološke promjene u X hromozomu nastaju kao rezultat mejotičke divergencije hromozoma. Tokom trudnoće žena pati od toksikoze, ima visok rizik od pobačaja i rizik od ranog porođaja.
Liječenje Turnerovog sindroma
Liječenje Turnerovog sindroma usmjereno je na poticanje rasta pacijenta, na aktiviranje formiranja znakova koji određuju spol osobe. Kod žena, doktori pokušavaju regulisati menstrualni ciklus i postići njegovu normalizaciju u budućnosti.
U ranom uzrastu terapija se svodi na uzimanje vitaminskih kompleksa, odlazak u ordinaciju masera i izvođenje terapije vježbanjem. Dijete treba da dobije kvalitetnu ishranu.
Za povećanje rasta preporučuje se hormonska terapija uz upotrebu hormona somatotropina. Primjenjuje se supkutanom injekcijom svaki dan. Liječenje somatotropinom treba provoditi do 15 godina, dok se stopa rasta ne uspori na 20 mm godišnje. Dajte lijek prije spavanja. Takva terapija omogućava pacijentima s Turnerovim sindromom da narastu do 150-155 cm. Liječnici preporučuju kombiniranje hormonskog liječenja s terapijom anaboličkim steroidima. Redovni nadzor kod ginekologa i endokrinologa je važan, jer hormonska terapija uz produženu primjenu može izazvati razne komplikacije.
Nadomjesna terapija estrogenom počinje od trenutka kada tinejdžer navrši 13 godina. Ovo vam omogućava da simulirate normalan pubertet djevojčice. Nakon godinu ili godinu i po dana preporučuje se početak cikličnog uzimanja estrogen-progesteronskih oralnih kontraceptiva. Hormonska terapija se preporučuje ženama do 50 godina. Ako je muškarac izložen bolesti, onda mu se preporučuje uzimanje muških hormona.
Kozmetički nedostaci, posebno nabori na vratu, uklanjaju se uz pomoć plastične kirurgije.
Metoda IVF omogućava ženi da zatrudni tako što joj presađuje jajnu stanicu donora. Međutim, ako se primijeti barem kratkotrajna aktivnost jajnika, tada je moguće koristiti žene za oplodnju svojih stanica. To postaje moguće kada maternica dostigne normalnu veličinu.
U nedostatku teških srčanih mana, pacijenti s Turnerovim sindromom mogu doživjeti prirodnu starost. Ako se pridržavate terapijske sheme, tada postaje moguće stvoriti porodicu, živjeti normalan seksualni život i imati djecu. Iako velika većina pacijenata ostaje bez djece.
Mjere prevencije bolesti svode se na konsultacije sa genetičarom i prenatalnu dijagnostiku.