Anemija srpastih ćelija naziva se i anemija srpastih ćelija, anemija srpastih ćelija, anemija srpastih ćelija, hemoglobin S ili, na engleskom jeziku, bolest srpastih ćelija. Ovaj oblik kronične i nasljedne anemije karakteriziraju, između ostalog, vrlo bolni napadi. Relativno rasprostranjen, uglavnom pogađa ljude crne boje: njegova prevalencija je 0% do 40% u Africi i 10% među Afroamerikancima. Trenutno u Sjedinjenim Državama 1 od 500 afroameričkih novorođenčadi ima srpastu ćelijsku bolest; prevalencija je 1 u 1 do 100 za hispansku djecu. Ljudi u Zapadnoj Indiji i Južnoj Americi također su pod visokim rizikom.

Ova je bolest genetska: povezana je s prisutnošću abnormalnih gena hemoglobina koji proizvode nefunkcionalni protein hemoglobina, nazvan hemoglobin S. To iskrivljuje crvena krvna zrnca i čini ih sličnima polumjesecu ili polumjesecu. kosa (otuda i naziv u obliku srpa), osim što uzrokuje njihovo prerano umiranje. Ova deformirana crvena krvna zrnca nazivaju se i srpaste stanice. Ova deformacija čini crvena krvna zrnca krhkim. Oni se brzo uništavaju. Osim toga, njihov neobičan oblik otežava prolaz kroz male krvne žile. Ponekad blokiraju dotok krvi u određene organe i uzrokuju nesreće u cirkulaciji.

Ubrzano uništavanje crvenih krvnih zrnaca na kraju prelazi u hemolitičku anemiju - odnosno anemiju uzrokovanu nenormalno brzim uništavanjem crvenih krvnih zrnaca. Osim toga, njihov abnormalni oblik može stvoriti opstrukcije u kapilarama i uzrokovati različite probleme povezane s lošom cirkulacijom krvi. Na sreću, pacijenti sa srpastim ćelijama - ljudi s ovom bolešću - mogu donekle spriječiti komplikacije i napadaje. Takođe žive duže nego prije (tok bolesti).

uzroci

Prisutnost hemoglobina S objašnjava se genetskim defektom povezanim s genom odgovornim za proizvodnju hemoglobina. Prije nekoliko tisuća godina, u vrijeme kada je malarija ubila mnogo ljudi, ljudi s ovim genetskim defektom imali su veće šanse za preživljavanje jer hemoglobin S sprječava ulazak parazita malarije u crvena krvna zrnca. Kako je ova nasljedna karakteristika bila prednost za opstanak vrste, stoga se zadržala. Danas je to naravno postalo hendikep jer se malarija dobro liječi.

Da bi dijete imalo anemiju srpastih ćelija, oba roditelja moraju im prenijeti gen za hemoglobin S. Ako im samo jedan roditelj preda gen, dijete će također nositi neispravan gen. , ali neće patiti od ove bolesti. S druge strane, mogao je redom prenositi gen.

Tok bolesti

Bolest se javlja u dobi od šest mjeseci i različito se manifestira od jednog pacijenta do drugog. Neki imaju samo blage simptome i imaju manje od jednog napada godišnje, tijekom kojeg se simptomi pogoršavaju. U prošlosti je ova bolest često bila fatalna kod djece mlađe od pet godina. Iako je stopa smrtnosti i dalje visoka u ovoj dobnoj skupini, tretmani sada omogućuju pacijentima da dožive barem punoljetnost.

komplikacije

Ima ih mnogo. Među glavnim nalazimo sljedeće:

• Ranjivost na infekcije. Bakterijske infekcije glavni su uzrok komplikacija kod djece sa anemijom srpastih stanica. Zbog toga im se često daje antibiotska terapija. Srpaste ćelije oštećuju slezenu koja igra vitalnu ulogu u kontroli infekcije. Posebno se treba bojati pneumokoknih infekcija, koje su vrlo česte i opasne. Adolescenti i odrasli također bi se trebali zaštititi od infekcija.
• Odgođen rast i pubertet, konstitucija slaba kod odraslih. Ovaj fenomen je uzrokovan nedostatkom crvenih krvnih zrnaca.
• Bolne krize. Obično se pojavljuju na udovima, trbuhu, leđima ili prsima, a ponekad i na kostima. Oni su povezani s činjenicom da srpaste stanice blokiraju protok krvi u kapilarama. Ovisno o slučaju, mogu trajati od nekoliko sati do nekoliko tjedana.
• Vizualni poremećaji. Kada krv slabo cirkulira u sitnim žilama koje okružuju oči, oštećuje mrežnicu i stoga može dovesti do sljepila.
• Kamenje u žuči. Brzo uništavanje srpastih stanica oslobađa tvar povezanu s žuticom, bilirubin. Međutim, ako se razina bilirubina previše poveća, mogu se stvoriti žučni kamenci. Štoviše, žutica je jedan od simptoma povezanih s ovim oblikom anemije.
• Edem šaka i stopala ili sindrom šaka-stopalo. Opet, ovo je posljedica opstrukcije cirkulacije uzrokovane abnormalnim crvenim krvnim zrncima. Često je prvi znak bolesti kod dojenčadi, a u mnogim slučajevima je povezan s napadima groznice i bolom.
• Čirevi na nogama. Budući da krv slabo cirkulira do kože, koža ne može primiti potrebne hranjive tvari. Jedna za drugom, ćelije kože umiru i pojavljuju se otvorene rane.
• Priapisme. To su bolne i produžene erekcije koje se objašnjavaju činjenicom da se krv nakuplja u penisu, a da se zbog srpastih stanica ne može vratiti. Ove produžene erekcije na kraju oštećuju tkiva penisa i dovode do impotencije.
• Akutni grudni sindrom (akutni sindrom grudnog koša). Njegove manifestacije su sljedeće: groznica, kašalj, iskašljavanje, bol u prsima, otežano disanje (dispneja), nedostatak kisika (hipoksemija). Ovaj sindrom je rezultat infekcije pluća ili ćelija srpastih ćelija zarobljenih u plućima. To ozbiljno ugrožava život pacijenta i mora se hitno liječiti.
• Organske lezije. Hronični nedostatak kisika oštećuje živce, kao i organe poput bubrega, jetre ili slezene. Ova vrsta problema ponekad uzrokuje smrt.
• Moždanog udara. Blokirajući cirkulaciju u mozgu, srpaste ćelije mogu uzrokovati moždani udar. Oko 10% djece s tom bolešću je patilo od nje.