Hemokromatoza (naziva se i genetska hemokromatoza ili nasljedna hemokromatoza) je genetska i nasljedna bolest odgovorna za prekomerna apsorpcija gvožđa kroz crijeva i njegove akumulacija u telu.

Uzroci hemokromatoze

Hemokromatoza je genetska bolest povezana sa a mutacija jednog ili više gena. Ove mutacije se primjećuju u različitim regijama svijeta i svaka odgovara više ili manje ozbiljnom izrazu bolesti.

THEhemohromatoza nasljedna HFE (naziva se i hemokromatoza tipa I) najčešći je oblik bolesti. Povezan je s mutacijom u HFE genu koji se nalazi na kromosomu 6.

Učestalost bolesti

Hemokromatoza je jedna od najčešćih genetskih bolesti.

Oko 1 od 300 ljudi nosi genetski nedostatak koji predisponira pojavu bolesti¹. No, ono što se sada mora shvatiti je da bolest može imati klinički izraz promjenjivog intenziteta pa teški oblici hemokromatoze ostaju rijetki.

Ljudi pogođeni bolešću

The muškarci češće pogađaju žene (3 muškarca na 1 ženu).

Simptomi se najčešće pojavljuju 40 godina poslije ali može početi između 5 i 30 godina (juvenilna hemokromatoza).

Bolest se češće opaža u određenim regijama svijeta, na primjer u Sjedinjenim Državama ili u sjevernoj Europi. Ne nalazi se u zemljama jugoistočne Azije ili u crnoj populaciji.

U Francuskoj su neke regije (Bretanja) više pogođene.