Šta je Turnerov sindrom?

Le Turnerov sindrom (ponekad se zove disgeneza gonada) je genetska bolest koja pogađa samo žene. Nenormalnost se odnosi na jedan od X hromozoma (polni hromozomi). Turnerov sindrom pogađa približno 1 od 2 žena i često se dijagnosticira nekoliko godina nakon rođenja, tijekom adolescencije. Glavni simptomi su niski rast i abnormalno funkcioniranje jajnika. Turnerov sindrom je dobio ime po američkom liječniku koji ga je otkrio 1938. godine, Henri Turner.

Muškarci imaju 46 hromozoma, uključujući dva takozvana polna hromozoma nazvana XY. Genetska formula za muškarca je 46 XY. Žene takođe imaju 46 hromozoma uključujući dva polna hromozoma koji se zovu 46 XX. Genetska formula žene je stoga 46 XX. U žena s Turnerovim sindromom, genetska kombinacija sadrži jedan X kromosom, pa je genetska formula žene s Turnerovim sindromom 45 X0. Ili ovim ženama nedostaje X kromosom ili postoji X kromosom, ali ima abnormalnost koja se naziva delecija. Stoga uvijek postoji kromosomski nedostatak.

Ostavite odgovor