Wilsonova bolest je nasljedna genetska bolest koja sprječava eliminaciju bakra iz tijela. Nakupljanje bakra u jetri i mozgu uzrokuje jetrene ili neurološke probleme. Prevalencija Wilsonove bolesti je vrlo niska, oko 1 na 30 osoba. (000) Postoji učinkovit tretman za ovu bolest, ali je njezina rana dijagnoza problematična jer dugo šuti.

Nakupljanje bakra počinje rođenjem, ali prvi simptomi Wilsonove bolesti često se pojavljuju tek u adolescenciji ili odrasloj dobi. Mogu biti vrlo različiti jer je akumulacijom bakra zahvaćeno nekoliko organa: srce, bubrezi, oči, krv ... Prvi znakovi su jetreni ili neurološki u tri četvrtine slučajeva (40% odnosno 35%), ali mogu mogu biti i psihijatrijski, bubrežni, hematološki i endokrinološki. Jetra i mozak posebno su pogođeni jer već prirodno sadrže najviše bakra. (2)

• Poremećaji jetre: žutica, ciroza, zatajenje jetre ...
• Neurološki poremećaji: depresija, poremećaji ponašanja, poteškoće u učenju, poteškoće u izražavanju, drhtavica, grčevi i kontrakture (distonija) ...

Keyser-Fleisherov prsten koji okružuje šarenicu karakterističan je za nakupljanje bakra u oku. Osim ovih akutnih simptoma, Wilsonova bolest može se pojaviti i s nekarakterističnim simptomima, poput općeg umora, bolova u trbuhu, povraćanja i gubitka težine, anemije i bolova u zglobovima.

U porijeklu Wilsonove bolesti postoji mutacija u genu ATP7B koji se nalazi na kromosomu 13, a koji je uključen u metabolizam bakra. On kontrolira proizvodnju proteina ATPase 2 koji igra ulogu u transportu bakra iz jetre u druge dijelove tijela. Bakar je neophodan gradivni element za mnoge ćelijske funkcije, ali u višku bakra postaje otrovan i oštećuje tkiva i organe.

Transmisija Wilsonove bolesti je autosomno recesivna. Stoga je potrebno primiti dvije kopije mutiranog gena (od oca i majke) za razvoj bolesti. To znači da su muškarci i žene podjednako izloženi i da dva roditelja koji nose mutirani gen, ali nisu bolesni, imaju rizik od prenošenja bolesti u četiri slučaja pri svakom rođenju.

Postoji učinkovit tretman za zaustavljanje progresije bolesti i smanjenje ili čak uklanjanje njezinih simptoma. Također je potrebno da se započne rano, ali često je potrebno mnogo mjeseci nakon početka simptoma da se dijagnosticira ova tiha bolest, malo poznata i čiji simptomi ukazuju na mnoga druga stanja (hepatitis za koji je oštećenje jetre i depresija zbog psihijatrijskog zahvata) .

Tretman "kelacijom" omogućuje privlačenje bakra i njegovo uklanjanje u urinu, čime se ograničava njegovo nakupljanje u organima. Zasnovan je na D-penicilaminu ili Trientinu, lijekovima koji se uzimaju na usta. Oni su efikasni, ali mogu izazvati ozbiljne nuspojave (oštećenje bubrega, alergijske reakcije itd.). Kada su ove nuspojave previše važne, pribjegavamo primjeni cinka koji će ograničiti apsorpciju bakra u crijevima.

Transplantacija jetre može biti potrebna kada je jetra previše oštećena, što je slučaj za 5% ljudi s Wilsonovom bolešću (1).

Genetski skrining test nudi se braći i sestrama oboljele osobe. To dovodi do djelotvornog preventivnog liječenja u slučaju otkrivanja genetske abnormalnosti u genu ATP7B.