Pate od vrlo rijetke nasljedne bolesti poznate kao kseroderma pidementosum (XP), mjesečeva djeca pate od preosjetljivosti na ultraljubičasto zračenje, koje ih sprečava da budu izložene suncu. U nedostatku potpune zaštite, obolijevaju od raka kože i oštećenja oka, ponekad povezana s neurološkim poremećajima. Liječenje je postiglo značajan napredak, ali prognoza je još uvijek loša i s bolešću je teško živjeti na dnevnoj bazi.

definicija

Xeroderma pigmentosum (XP) je rijetka nasljedna genetska bolest koju karakterizira ekstremna osjetljivost na ultraljubičasto (UV) zračenje koje se nalazi na sunčevoj svjetlosti i nekim umjetnim izvorima svjetlosti.

Kod oboljele djece dolazi do oštećenja kože i oka uz manje izlaganja suncu, a rak kože može se javiti i kod vrlo male djece. Neki oblici bolesti su praćeni neurološkim poremećajima.

Bez potpune zaštite od sunca, očekivani životni vijek je manji od 20 godina. Primorani da izlaze samo noću kako bi izbjegli izlaganje suncu, mlade pacijente ponekad nazivaju "djecom mjeseca".

uzroci

UV zračenje (UVA i UVB) su nevidljiva zračenja kratke talasne dužine i vrlo prodorna.

Kod ljudi, umjereno izlaganje UV zracima koje emituje sunce omogućava sintezu vitamina D. S druge strane, prekomjerno izlaganje je štetno jer uzrokuje kratkotrajne opekotine kože i očiju i, dugoročno gledano, izaziva preranu kožu. starenje kao i rak kože.

Ovo oštećenje nastaje zbog proizvodnje slobodnih radikala, vrlo reaktivnih molekula koji mijenjaju DNK stanica. Obično sistem ćelija za popravku DNK popravlja većinu oštećenja DNK. Njihova akumulacija, koja rezultira transformacijom ćelija u ćelije raka, je odložena.

Ali kod Mesečeve dece sistem popravke DNK nije efikasan jer su geni koji ga kontrolišu izmenjeni naslednim mutacijama.

Preciznije, bilo je moguće identificirati mutacije koje utječu na 8 različitih gena sposobnih da izazovu sedam tipova takozvanog “klasičnog” XP-a (XPA, XPB, itd. XPG) koji se javlja u sličnim oblicima, kao i tip koji se zove “XP varijanta” . , što odgovara atenuiranom obliku bolesti sa kasnijim manifestacijama.

Da bi se bolest izrazila, potrebno je naslijediti kopiju mutiranog gena od majke i drugog od oca (prenos u "autosomno recesivnom" modu). Roditelji su stoga zdravi nosioci, od kojih svaki posjeduje jednu kopiju mutiranog gena.

dijagnostički

Dijagnoza se može postaviti u ranom djetinjstvu, u dobi od 1 do 2 godine, uz pojavu prvih kožnih i očnih simptoma.

Da bi se to potvrdilo, radi se biopsija koja uzima ćelije zvane fibroblasti smještene u dermisu. Ćelijski testovi mogu kvantifikovati stopu popravke DNK.

Zabrinuti ljudi

U Evropi i Sjedinjenim Državama, 1 do 4 od 1 ljudi ima XP. U Japanu, zemljama Magreba i na Bliskom istoku, 000 od 000 djece je žrtva ove bolesti.

U oktobru 2017. godine, udruženje "Les Enfants de la lune" identifikovalo je 91 slučaj u Francuskoj.. 

Bolest uzrokuje lezije kože i očiju koje rano degeneriraju, s učestalošću oko 4000 puta većom nego u općoj populaciji.

Lezije kože

• Crvenilo (eritem): Osetljivost na UV zračenje dovodi do jakih „opekotina od sunca“ nakon minimalnog izlaganja od prvih meseci života. Ove opekotine slabo zarastaju i traju nekoliko sedmica.
• hiperpigmentacija: Na licu se pojavljuju „pjege“, a otkriveni dijelovi tijela na kraju postaju prekriveni nepravilnim smeđim mrljama.
• Rak kože: Prvo se javljaju predkancerozne lezije (solarne keratoze) sa pojavom malih crvenih i grubih mrlja. Rak se obično razvija prije 10. godine života, a može se pojaviti već nakon 2 godine. To mogu biti lokalizirani karcinomi ili melanomi, koji su ozbiljniji zbog svoje sklonosti širenju (metastaziranju).

Oštećenje oka

Neke bebe pate od fotofobije i slabo podnose svjetlost. Abnormalnosti rožnjače i konjuktive (konjunktivitis) se razvijaju od 4 godine i može se pojaviti rak oka.

Neurološki poremećaji

Kod pojedinih oblika bolesti (kod približno 20% pacijenata) mogu se pojaviti neurološki poremećaji ili poremećaji psihomotornog razvoja (gluhoća, problemi motoričke koordinacije itd.). Nema ih u XPC obliku, najčešćem u Francuskoj.

U nedostatku kurativnog tretmana, upravljanje se zasniva na prevenciji, otkrivanju i liječenju lezija kože i očiju. Neophodan je vrlo redovan nadzor (nekoliko puta godišnje) od strane dermatologa i oftalmologa. Trebalo bi također pregledati sve neurološke probleme i probleme sa sluhom.

Sprečavanje svake izloženosti UV zračenju

Potreba za izbjegavanjem izlaganja UV zračenju okreće život porodice naglavačke. Izlasci su smanjeni, a aktivnosti se praktikuju noću. Mjesečeva djeca su sada dobrodošla u školu, ali organizaciju je često teško uspostaviti.

Mjere zaštite ostaju izuzetno restriktivne i skupe:

• ponovljeno nanošenje kreme za sunčanje s vrlo visokom zaštitom,
• nošenje zaštitne opreme: kapa, maska ​​ili UV naočare, rukavice i specijalna odeća,
• opremanje redovno posjećenih mjesta (kuća, škola, auto, itd.) anti-UV prozorima i svjetlima (čuvajte se neonskih svjetala!). 

Liječenje tumora kože

Općenito se preferira kirurško uklanjanje tumora pod lokalnom anestezijom. Ponekad se radi presađivanje kože uzeto od samog pacijenta kako bi se potaknulo izlječenje.

Drugi klasični tretmani raka (kemoterapija i radioterapija) su alternative kada je tumor teško operirati.

Druga terapeutska sredstva

• Oralni retinoidi mogu pomoći u prevenciji tumora kože, ali se često loše podnose.
• Predkancerozne lezije se liječe nanošenjem kreme na bazi 5-fluorouracila (molekula protiv raka) ili krioterapijom (hladna opekotina).
• Dodatak vitamina D je neophodan kako bi se nadoknadili nedostaci koji se javljaju usled nedostatka izlaganja suncu.

Psihološka njega

Osjećaj socijalne isključenosti, pretjeranu zaštitu roditelja i estetske posljedice kožnih lezija i operacija nije lako živjeti. Osim toga, vitalna prognoza ostaje neizvjesna čak i ako se čini mnogo boljom od nedavne implementacije novih protokola za potpunu zaštitu od UV zraka. Psihološka nega može pomoći pacijentu i njegovoj porodici da se izbore sa bolešću.

pretraživanje

Otkriće uključenih gena otvorilo je nove puteve za liječenje. Genska terapija i lokalni tretmani za popravku DNK mogli bi biti rješenja za budućnost.

U porodicama u kojima su rođena mjesečeva djeca, preporučuje se genetsko savjetovanje. To će vam omogućiti da razgovarate o rizicima povezanim s novim rođenjem.

Antenatalna dijagnoza je moguća ako su identificirane uključene mutacije. Ako par želi, moguć je medicinski prekid trudnoće.