sadržaj
Šta je trisomija 21?
Dolazeći u kategoriju "hromozomskih abnormalnosti", trisomija je priča o hromozomima, drugim rečima genetskom materijalu. Zaista, kod pojedinca bez Downovog sindroma, hromozomi idu u paru. Kod ljudi postoje 23 para hromozoma ili ukupno 46 hromozoma. O trisomiji govorimo kada barem jedan od parova nema dva, već tri hromozoma. Ova hromozomska anomalija može nastati tokom distribucije genetskog nasleđa dva partnera, tokom stvaranja gameta (oocita i spermatozoida), zatim tokom oplodnje.
Dok trisomija može utjecati na bilo koji par hromozoma, najpoznatija je trisomija 21, koja se odnosi na 21. par hromozoma.
Najčešća i održiva trisomija, trisomija 21, također se naziva Downov sindrom, uočava se u prosjeku u 27 trudnoća od 10. Njegova učestalost raste s godinama majke. Procjenjuje se da u Francuskoj ima oko 000 ljudi sa Downovim sindromom (oko 50 porođaja godišnje u Francuskoj).
Imajte na umu da postoje tri podkategorije Downovog sindroma:
- slobodna, potpuna i homogena trisomija 21, koja predstavlja približno 95% slučajeva trisomije 21:
tri hromozoma 21 su odvojena jedan od drugog, anomalija se odnosi na ceo hromozom 21 i uočena je u svim ispitivanim ćelijama (barem onima koje su analizirane u laboratoriji);
- mozaička trisomija 21:
ćelije sa 47 hromozoma (uključujući 3 hromozoma 21) koegzistiraju sa ćelijama sa 46 hromozoma, uključujući 2 hromozoma 21. Proporcija dve kategorije ćelija varira od subjekta do subjekta, ali i od jednog ili drugog organa. jedno tkivo u drugo kod iste osobe;
- trisomija 21 translokacijom:
kariotip (tj. raspored svih hromozoma) pokazuje tri hromozoma 21, ali ne svi zajedno. Jedan od tri hromozoma 21 može biti sa dva hromozoma 14 ili 12…
Uzroci i faktori rizika za Downov sindrom
Trisomija 21 je rezultat loše distribucije hromozoma tokom ćelijske diobe koja se odvija u vrijeme oplodnje. U ovom trenutku, još uvijek nije jasno zašto se to događa. S druge strane, znamo glavni faktor rizika: godine buduće majke.
Što je žena starija, veća je verovatnoća da će roditi dete sa trizomijom, a a fortiori sa trizomijom 21. Od 1/1 do 500 godina, ova verovatnoća raste sa 20/1 na 1 godinu, zatim 000/30 na 1 godina, pa čak i od 100/40 do 1 godine.
Imajte na umu da osim starosti majke, postoje još dva prepoznata faktora rizika za rođenje djeteta s Downovim sindromom, a to su:
- prisustvo hromozomske abnormalnosti povezane sa hromozomom 21 kod jednog od roditelja (što zatim rezultira trizomijom translokacijom);
- već rodila dijete sa Downovim sindromom.
Koji su znaci Downovog sindroma?
Pored karakterističnog izgleda glave i lica (mala i okrugla glava, blago izražen korijen nosa, oči širom razmaknute, vrat mali i širok itd.), postoje drugi karakteristični fizički znakovi: strabizam, zdepaste ruke i kratki prsti, nizak rast (rijetko više od šest stopa kod odrasle osobe), slab tonus mišića (hipotonija), a ponekad manje ili više ozbiljnih malformacija, srčani, očni, digestivni, ortopedski.
Uočava se i intelektualni nedostatak različitog intenziteta koji utiče na apstrakcijske kapacitete. Imajte na umu, međutim, da veći ili manji značaj intelektualnog deficita ne isključuje određenu autonomiju kod pogođenih pojedinaca. Sve zavisi i od podrške, edukacije i praćenja svakog deteta sa Downovim sindromom.
Koje su posljedice i komplikacije Downovog sindroma?
Posljedice Downovog sindroma nisu ništa drugo do znakovi koje on uzrokuje, počevši od intelektualnog invaliditeta.
No, osim klasičnih simptoma, trisomija 21 može uzrokovati bolesti ORL sfere, veću osjetljivost na infekcije, povećan rizik od gluvoće zbog čestih infekcija uha, probleme sa vidom (miopija, strabizam, rana katarakta), epilepsiju, deformitete zglobova (skolioza , kifoza, hiperlordoza, raskošne čašice koljena, itd.) povezane s hiperlaksacijom ligamenata, probavnim problemima, češćim autoimunim bolestima ili čak češćim karcinomima (dječja leukemija, limfom u odrasloj dobi posebno)…
Skrining: kako napreduje test na Downov sindrom?
Trenutno se u Francuskoj trudnicama sistematski nudi skrining test za trizomiju 21. Sastoji se prije svega od krvnog testa u kombinaciji sa ultrazvukom, koji se odvija između 11. i 13. sedmice amenoreje, ali ostaje moguć do 18. sedmice amenoreje.
Analiza serumskih markera (proteina) u krvi majke, zajedno sa ultrazvučnim mjerenjima (naročito nuhalne translucencije) i u dobi buduće majke, omogućava izračunavanje rizika od rađanja djeteta sa Downovim sindromom.
Imajte na umu da je ovo vjerovatnoća, a ne sigurnost. Ako je rizik iznad 1/250, smatra se „visokim“.
Ako je izračunati rizik iznad 1/250, nude se dodatni pregledi: neinvazivni prenatalni skrining ili amniocenteza.
Trisomija 21: koji tretman?
Trenutno ne postoji tretman koji bi „izliječio“ trizomiju 21. Vi ste doživotni nosilac ove hromozomske abnormalnosti.
Međutim, istražuju se putevi istraživanja, posebno s ciljem da se ne ukloni višak hromozoma, već da se poništi njegov uticaj. Ali iako je ovaj hromozom najmanji od njih, sadrži preko 250 gena. Potpuno brisanje, ili čak utišavanje, moglo bi imati negativne posljedice.
Drugi pristup koji se proučava sastoji se u ciljanju određenih specifičnih gena hromozoma 21 u višku, kako bi se djelovalo na njih. To su geni koji imaju blisku vezu s poteškoćama u učenju, pamćenju ili spoznaji kod osoba s Downovim sindromom.
Trisomija 21: njeno upravljanje
Kako bi dijete s Downovim sindromom u odrasloj dobi doseglo određeni nivo autonomije i ne bi pretrpjelo previše zdravstvenih komplikacija, naknadno medicinsko praćenje je više nego preporučljivo.
Budući da pored potencijalnih kongenitalnih malformacija, trisomija 21 povećava rizik od drugih patologija kao što su hipotireoza, epilepsija ili sindrom apneje u snu. Stoga je pri rođenju potreban kompletan medicinski pregled. da sprovode stanje, ali i redovno tokom života.
Što se tiče motorike, jezika, komunikacije, neophodna je podrška više specijalista kako bi se djeci sa Downovim sindromom pomoglo da maksimalno razviju svoje kapacitete. na taj način, psihomotorike, fizioterapeute ili logopede su specijalisti koje će dijete sa Downovim sindromom morati redovno posjećivati kako bi napredovalo.
Rasprostranjeni po cijeloj kopnenoj Francuskoj i u inostranstvu, CAMSP-ovi, ili rani medicinsko-socijalni akcijski centri, teoretski su u stanju brinuti se o djeci s Downovim sindromom. Sve intervencije koje provode CAMSP-ovi pokriveni su zdravstvenim osiguranjem. CAMSP-ovi su 80% finansirani od strane Fonda primarnog zdravstvenog osiguranja, a 20% od strane Generalnog vijeća od kojeg zavise.
Ne treba se ustručavati i da se obratite raznim udruženjima koja postoje oko Downovog sindroma, jer oni mogu uputiti roditelje na stručnjake i strukture koje mogu brinuti o njihovom djetetu.
Svjetski dan osoba s Downovim sindromom
Svake godine, 21. mart je Svjetski dan osoba s Downovim sindromom. Ovaj datum nije izabran slučajno, jer je 21/21, odnosno 03/3 na engleskom, što odjekuje prisustvo tri hromozoma 21.
Ovaj Dan, koji je prvi put organizovan 2005. godine, ima za cilj da širu javnost upozna sa ovom patologijom, koja je trenutno glavni uzrok mentalne retardacije kod osoba sa intelektualnim teškoćama. Ideja je kako da se podigne svijest o ovom stanju za bolju integraciju oboljelih u društvo, tako i da se nastavi istraživanje kako bi se bolje zbrinuli i na medicinskom i na obrazovnom nivou.
Neusklađene čarape za podizanje svijesti o Downovom sindromu
Pokrenuta 2015. godine od strane udruženja “Down Syndrome International” (DSI) i prenijeta od strane Trisomy 21 Francuska, operacija # socksbatlle4Ds (Borba čarapa za Down sindrom) sastoji se od nošenja neusklađenih čarapa za Svjetski dan osoba s Downovim sindromom, 21. marta. Cilj: promovirati različitost i različitost, ali i upoznati život osoba s Downovim sindromom i udruženja koja rade na njihovoj podršci.