sadržaj
Rođenje djeteta je velika sreća za svaku porodicu, roditelji sanjaju da im se beba rodi zdrava. Rođenje djeteta sa bilo kojom bolešću postaje ozbiljan test. Downov sindrom, koji se javlja kod jednog od hiljadu djece, nastaje zbog prisustva viška hromozoma u organizmu, što dovodi do poremećaja u psihičkom i fizičkom razvoju djeteta. Ova djeca imaju mnoge somatske bolesti.
Daunova bolest je genetska anomalija, urođena hromozomska bolest koja nastaje kao rezultat povećanja broja hromozoma. Djeca sa sindromom u budućnosti pate od metaboličkih poremećaja i gojaznosti, nisu spretna, fizički slabo razvijena, imaju poremećenu koordinaciju pokreta. Karakteristična karakteristika djece s Downovim sindromom je spor razvoj.
Vjeruje se da zbog sindroma sva djeca izgledaju slično, ali to nije tako, postoji mnogo sličnosti i razlika između beba. Imaju određene fiziološke osobine koje su zajedničke svim osobama sa Downovim sindromom, ali imaju i osobine naslijeđene od roditelja i izgledaju kao njihove sestre i braća. Francuski profesor Lejeune je 1959. godine objasnio šta je uzrokovalo Downov sindrom, dokazao je da je to zbog genetskih promjena, prisutnosti viška hromozoma.
Obično svaka ćelija sadrži 46 hromozoma, pola dece dobijaju od majke, a pola od oca. Osoba sa Downovim sindromom ima 47 hromozoma. Tri glavne vrste hromozomskih abnormalnosti su poznate kod Downovog sindroma, kao što je trisomija, što znači utrostručenje hromozoma 21 i prisutna je kod svih. Pojavljuje se kao rezultat kršenja procesa mejoze. Translokacijski oblik se izražava vezivanjem kraka jednog hromozoma 21 za drugi hromozom; tokom mejoze, oba se kreću u nastalu ćeliju.
Mozaični oblik je uzrokovan kršenjem procesa mitoze u jednoj od stanica u fazi blastule ili gastrule. Označava utrostručenje hromozoma 21, prisutno samo u derivatima ove ćelije. Konačna dijagnoza u ranim fazama trudnoće postavlja se nakon dobijanja rezultata kariotipskog testa koji daje informacije o veličini, obliku i broju hromozoma u uzorku ćelije. Radi se dva puta u 11-14 sedmici i u 17-19 sedmici trudnoće. Tako možete precizno odrediti uzrok urođenih mana ili poremećaja u tijelu nerođenog djeteta.
Simptomi Downovog sindroma kod novorođenčadi
Dijagnoza Downovog sindroma može se postaviti odmah nakon rođenja djeteta prema karakterističnim osobinama koje su vidljive i bez genetskih studija. Takvu djecu odlikuju mala okrugla glava, ravno lice, kratki i debeli vrat s naborom na stražnjoj strani glave, mongoloidni prorez na očima, zadebljanje jezika s dubokom uzdužnom brazdom, debele usne, i spljoštene ušne školjke sa priraslim režnjevima. Na šarenici očiju primjećuju se brojne bijele mrlje, uočava se povećana pokretljivost zglobova i slab tonus mišića.
Noge i ruke su primjetno skraćene, mali prsti na šakama su zakrivljeni i imaju samo dva utora za savijanje. Dlan ima jedan poprečni žlijeb. Postoji deformitet grudnog koša, strabizam, slab sluh i vid ili njihovo odsustvo. Downov sindrom može biti praćen urođenim srčanim manama, leukemijom, poremećajima gastrointestinalnog trakta, patologijom razvoja kičmene moždine.
Da bi se izveo konačni zaključak, provodi se detaljna studija hromozomskog seta. Moderne specijalne tehnike omogućavaju vam da uspješno ispravite stanje bebe sa Downovim sindromom i prilagodite je normalnom životu. Uzroci Downovog sindroma nisu u potpunosti razjašnjeni, ali je poznato da je s godinama ženi sve teže roditi zdravo dijete.
Šta učiniti ako se rodi dijete s Downovim sindromom?
Ako se ništa ne može promijeniti, odluka žene da rodi takvo dijete je nepromjenjiva i pojava neobične bebe postaje činjenica, onda stručnjaci savjetuju majkama odmah nakon dijagnoze djeteta s Downovim sindromom da prevladaju depresiju i učine sve kako bi da dete može samo sebi da služi. U nekim slučajevima potrebne su kirurške intervencije za uklanjanje određene patologije, to se odnosi na stanje unutarnjih organa.
Trebalo bi da se uradi sa 6 i 12 meseci, a ubuduće i godišnju proveru funkcionalne sposobnosti štitaste žlezde. Stvoreni su mnogi različiti specijalni programi kako bi ove momke prilagodili životu. Od prvih nedelja života treba da postoji bliska interakcija između roditelja i deteta, razvoj motoričkih sposobnosti, kognitivnih procesa i razvoj komunikacije. Sa navršenih 1,5 godina djeca mogu pohađati grupnu nastavu radi pripreme za vrtić.
U dobi od 3 godine, nakon što su identificirali dijete s Downovim sindromom u vrtiću, roditelji mu daju priliku da prima dodatne posebne časove, komunicira s vršnjacima. Većina djece, naravno, studira u specijalizovanim školama, ali opšteobrazovne škole ponekad primaju takvu djecu.