DPI: šta treba da znate

Šta je preimplantaciona dijagnoza?

DPI nudi mogućnost za par dijete koje neće imati genetsku bolest to bi mu se moglo prenijeti. 

PGD ​​se sastoji od analize stanica iz embrija koji su rezultat vantjelesne oplodnje (IVF), to jest prije nego što se uopće razviju u maternici, kako bi se potom isključile one zahvaćene genetskom bolešću ili kromosomskom preciznošću.

Kako funkcionira preimplantacijska dijagnoza?

U početku, kao kod klasičnog IVF-a. Žena počinje sa stimulacijom jajnika (dnevnim ubrizgavanjem hormona), što omogućava dobijanje više oocita. Zatim se probuše i dovode u kontakt sa spermom supružnika u epruveti. Tek tri dana kasnije preimplantaciona dijagnoza je zaista postavljena. Biolozi uzimaju jednu ili dvije ćelije iz embriona (sa najmanje šest ćelija), u potrazi za genom povezanim sa bolešću. Zatim se nastavlja IVF: ako su jedan ili dva embriona neoštećeni, oni se prenose u maternicu majke.

Kome se nudi preimplantaciona dijagnoza?

Le Preimplantaciona genetska dijagnostika (ili PGD) je tehnika koja omogućava otkrivanje mogućih abnormalnosti – genetskih ili hromozomskih – u embrionima začetim nakon vantjelesne oplodnje (IVF). Predloženo je parovi koji su u opasnosti da prenesu ozbiljnu i neizlječivu genetsku bolest na svoje bebe. Oni mogu sami biti bolesni ili samo zdravi nosioci, odnosno nose gen odgovoran za bolest, ali nisu bolesni. Ovaj gen se ponekad otkriva tek nakon rođenja prvog bolesnog djeteta.

PGD: koje bolesti tražimo?

Najčešće su to cistična fibroza, Duchenneova mišićna distrofija, hemofilija, Steinertova miotonična distrofija, fragilni X sindrom, Huntingtonova koreja i hromozomske neravnoteže povezane s translokacijama, ali ne postoji iscrpna lista. je definisano. Presuda je prepuštena ljekarima. Osim toga, još ne postoji dijagnostički test na embrionalnim stanicama za sve genetske bolesti ozbiljno i neizlečivo.

Gdje se radi preimplantacijska dijagnoza?

U Francuskoj je samo ograničen broj centara ovlašten da nude PGD: bolnica Antoine Béclère, bolnica Necker-Enfants-Malades u regiji Pariza i centri za reproduktivnu biologiju prisutni u Montpellieru, Strazburu, Nantu i Grenobleu.

Postoje li pregledi prije preimplantacijske dijagnoze?

Generalno, par je već imao koristi od genetskog savjetovanja koje ih je uputilo u PGD centar. Nakon dugog intervjua i temeljitog kliničkog pregleda, muškarac i žena moraju se podvrgnuti prilično dugoj i restriktivnoj bateriji testova, identičnih onoj koju moraju pratiti svi kandidati za tehniku ​​medicinski potpomognute oplodnje, jer bez PGD-a nije moguć vantjelesna oplodnja.

PGD: šta da radimo sa ostalim embrionima?

Oni zahvaćeni bolešću se odmah uništavaju. U rijetkim slučajevima da više od dva embrija dobrog kvaliteta ostane neoštećeno, oni koji nisu implantirani (da bi se ograničio rizik od višeplodne trudnoće) mogu biti zamrznuti ako par izrazi želju da ima više djece.

Da li su roditelji sigurni da će nakon PGD-a imati zdravo dijete?

PGD ​​traži samo određenu bolest, na primjer cističnu fibrozu. Rezultat, dostupan za manje od 24 sata, stoga samo potvrđuje da buduća beba neće bolovati od ove bolesti.

Koje su šanse za trudnoću nakon preimplantacijske dijagnoze?

Sveukupno su 22% nakon punkcije i 30% nakon transfera embriona. To jest, otprilike identične onima kod žene koja je spontano trudna tokom prirodnog ciklusa, ali rezultati variraju u zavisnosti od kvaliteta oocita, a time i starosti majke. supruga.

Koristi li se i za odabir „medicinskih beba“?

U Francuskoj, zakon o bioetici to dozvoljava tek od decembra 2006. godine, ali samo kada prvo dijete ima neizlječivu bolest za koju je potrebna donacija koštane srži ako u njegovoj porodici nema kompatibilnog donora. Njegovi roditelji tada mogu razmotriti, uz saglasnost Agencije za biomedicinu, da se obrate PGD-u da odaberu embrion bez bolesti i pored toga kompatibilan sa bolesnim djetetom. Strogo nadgledan proces.