Neinvazivni prenatalni pregled genetski je test koji može otkriti trisomiju 21 u fetusu. Šta se sastoji od ovog ispita? U kojim slučajevima je indicirano za trudnice? Je li pouzdan? Sve što trebate znati o DPNI -ju.

DPNI, koji se naziva i LC T21 DNA test, genetski je test koji se nudi trudnicama u strategiji skrininga na trisomiju 21. To je krvni test uzet od 11. sedmice amenoreje (AS) i koji omogućava kvantifikaciju i analizu fetusa DNK cirkuliše u majčinoj krvi. Ovo ispitivanje je omogućeno inovativnom tehnologijom sekvenciranja DNK velike propusnosti NGS (Next Generation Sequencing). Ako rezultat pokaže da je DNK iz kromosoma 21 prisutna u velikim količinama, to znači da fetus ima veliku vjerojatnost da bude nositelj Downovog sindroma. 

Test košta 390 €. To je 100% pokriveno zdravstvenim osiguranjem. 

U Francuskoj se skrining na Down -ov sindrom zasniva na nekoliko elemenata.

Mjerenje nuhalne prozirnosti fetusa 

Prvi korak u skriningu je mjerenje nuhalne prozirnosti fetusa tokom prvog ultrazvuka (obavljenog između 11. i 13. WA). To je prostor koji se nalazi na nivou vrata fetusa. Ako je ovaj prostor prevelik, to može biti znak kromosomske abnormalnosti. 

Test serumskih markera

Na kraju prvog ultrazvuka, liječnik također predlaže da pacijent izvede dozu serumskih markera pomoću krvne slike. Serumski markeri su tvari koje izlučuje posteljica ili plod i nalaze se u majčinoj krvi. Nivo viši ili niži od prosjeka serumskih markera može izazvati sumnju na Downov sindrom.

Uzrast buduće majke

Uzrast buduće majke takođe se uzima u obzir prilikom skrininga na trisomiju 21 (rizik se povećava sa godinama). 

Nakon proučavanja ova tri elementa, zdravstveni radnik koji prati trudnicu procjenjuje rizik da je fetus nosilac Downovog sindroma priopćavajući mu brojku. 

U kom slučaju se nudi DPNI?

Ako je vjerojatni rizik između 1/1000 i 1/51, pacijentu se nudi DPNI. Takođe je naznačeno:

• u pacijenata starijih od 38 godina koji nisu mogli imati koristi od testa majčinih serumskih markera.
• u pacijenata s poviješću Downovog sindroma iz prethodne trudnoće.
• u parovima u kojima jedan od dva buduća roditelja ima Robertsonovu translokaciju (abnormalnost kariotipa koja može dovesti do trisomije 21 kod djece). 

Prije nego što obavi pregled, trudnica mora poslati izvještaj sa ultrazvuka u prvom tromjesečju koji potvrđuje normalnost nuhalne prozirnosti i potvrdu o liječničkoj konsultaciji i informirani pristanak (ovaj pregled nije obavezan baš kao ni doziranje serumskih markera). 

Rezultat testa se vraća u roku od 8 do 10 dana liječniku (babici, ginekologu, liječniku opće prakse). On je jedini ovlašten prenijeti rezultat pacijentu. 

U slučaju takozvanog „pozitivnog“ rezultata

Takozvani "pozitivni" rezultat znači da je prisutnost Downovog sindroma vrlo vjerojatna. Međutim, dijagnostički pregled trebao bi potvrditi ovaj rezultat. Sastoji se od analize kromosoma fetusa nakon amniocenteze (uzorkovanje plodne vode) ili horiocenteze (uklanjanje uzorka iz posteljice). Dijagnostički pregled smatra se posljednjim sredstvom jer je invazivniji od DPNI -a i testa serumskih markera. 

U slučaju takozvanog „negativnog“ rezultata

Takozvani "negativni" rezultat znači da nije otkrivena trisomija 21. Praćenje trudnoće nastavlja se normalno. 

U rijetkim slučajevima test možda neće dati rezultat. Prema podacima Agencije za biomedicinu, broj ispita bez radnji u 2017. predstavljao je samo 2% svih NIDD-ova.

Prema Udruženju Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), „povećani su rezultati u smislu osjetljivosti (99,64%), specifičnosti (99,96%) i pozitivne prediktivne vrijednosti (99,44%) u rizičnoj populaciji fetalna aneuploidija odlična je za Downov sindrom ”. Stoga bi ovaj test bio vrlo pouzdan i također bi omogućio izbjegavanje 21 fetalnog kariotipa (amniocentezom) svake godine u Francuskoj.