Sve što trebate znati o albinizmu kod djece

Šta je albinizam?

Osobe s albinizmom općenito karakteriziraju vrlo svijetla koža i kosa. To je bolesti genetika koja je često uzrokovala ozbiljna oštećenja vida. To se tiče otprilike 20,000 ljudi u Francuskoj.

Šta može biti uzrok albinizma?

Glavni uzrok albinizma je defekt proizvodnja melanina u tijelu pogođenih. Njegova uloga je da štiti kožu od ultraljubičastih zraka. Takođe omogućava očima da apsorbuju Ultraljubičasto. To je posebno ono što definira boju očiju.

Da li se albinizam nasljeđuje?

Albinizam je zaista bolest koja se može prenijeti od roditelja oboljele osobe. Tako se gen koji sadrži abnormalnost u proizvodnji melanina može prenijeti na dijete. 

Okularni albinizam i okulokutani albinizam

Osjećaj tako zahvata kožu, ali i kosu i oči, sa skupom vrlo blijede boje. To uzrokuje a jako oštećenje vida. Njegova prevalencija je oko 5% širom svijeta.

Ovisno o dijelovima tijela koji su zahvaćeni albinizmom, tip se mijenja. Okularni albinizam pogađa samo oči. Dolazi iz hromozom X i nose ga žene. Samo njihova djeca dječaci mogu biti pogođeni.

Kada bolest zahvati druge dijelove tijela (kožu, kosu, dlake na tijelu), radi se o okulokutanom albinizmu (AOC). Odlikuje se a vrlo lagana pigmentacija ili odsustvo pigmentacije u očima, dlakama na tijelu, kosi i koži.

Nelagodnost ove potonje bolesti je estetska, ali također može povećati rizik od raka. Okulokutani albinizam može biti povezan s krvno-imunološkim, plućnim, probavnim i neurološkim abnormalnostima.

Posjetite web stranicu Haute Autorité de Santé za detaljan opis simptoma AOC-a.

Koje su posljedice albinizma? Slab vid

La slaba vidna oštrina jedan je od glavnih simptoma albinizma.

Može biti umjereno do teško. Osim prateće patologije, ovo oštećenje vida ostaje stabilno. Vid u boji je generalno normalan. Oštrina vida je poboljšana u vidu na blizinu, što omogućava školovanje u redovnoj školi.

U punom obliku albinizma (AOC), novorođenče ima kašnjenje u sticanju psihovizuelni refleksi. U nepotpunim oblicima, ovo oštećenje vida može se smanjiti s godinama.

Djeca s albinizmom: šta je nistagmus?

Le kongenitalni nistagmus, prisutna u većini slučajeva kod albina, često odsutna pri rođenju, može se otkriti u prvim mjesecima nakon rođenja, u periodu sazrijevanja fovee, područja retine gdje je najprecizniji vid detalja. To je nehotično, trzavo oscilirajuće kretanje očne jabučice. Oštrina vida zavisi od toga.

Može se otkriti tokom skrining pregleda. Može se naglasiti odsjajem i smanjiti nošenjem korektivnih sočiva.

Albinizam: šta je fotofobija?

Fotofobija je a ekstremna osetljivost očiju na svetlost. Kod albinizma, fotofobija nastaje zbog smanjene filtracije svjetlosti zbog nedostatka melanina. Postoji kod drugih retinalnih ili očnih patologija kao npr l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinizam: šta su poremećaji vida ili ametropija?

Bez obzira na godine, osobama s albinizmom treba provjeriti vid. Zaista, the ametropija česti su kod ovog poremećaja: strabizam, hiperopija, prezbiopija, astigmatizam.

Albinizam: koliko često postoji?

Albinizam je stanje koje se nalazi u cijelom svijetu, ali je prilično rijetko u Evropi. Međutim, razlikuje se od oblika do oblika i od kontinenta do kontinenta.

Prema HAS-u, oko 15% albino pacijenata nema molekularna dijagnoza. Razlog ? Postoje dvije mogućnosti: mutacije mogu biti locirane u neistraženim regijama poznatih gena i nisu otkrivene osnovnim tehnikama ili postoje drugi geni koji uzrokuju albinizam kod ovih ljudi.

Albinizam: kakva podrška?

Za dijagnosticiranje, praćenje i upravljanje bolestima uzrokovanim albinizmom, zajedno rade dermatolog, oftalmolog, genetičar, ORL. Njihova uloga? Predložiti i osigurati a multidisciplinarna njega za pacijente sa AOC.

Djeca i odrasli pogođeni ovim stanjem prolaze kroz globalnu procjenu (dermatološku, oftalmološku i genetsku) koju provode ovi različiti ljekari tokom dnevne hospitalizacije. Također, pacijenti imaju koristi od terapijske edukacije koja se odnosi na albinizam općenito, a posebno na AOC.

Postoji klinička i genetska baza podataka o okulokutanom albinizmu, tako da se dijagnoza može postaviti na osnovu panela za sekvenciranje koji omogućava analizu gena za koje se zna da su uključeni u okulokutani albinizam.

Albinizam: koji tretman?

Tu je nema tretmana za ublažavanje albinizma. Oftalmološki i dermatološki nadzor je neophodan kako bi se ispravili nedostaci vida povezani sa bolešću.

Za osobe s albinizmom, prevencija od sunca je neophodna, kako bi se izbjegao rizik od raka, jer je koža vrlo lomljiva i osjetljiva na UV zrake. Zaštita kože i očiju je stoga neophodna u prisustvu sunca. Mjere opreza koje treba poduzeti: ostati u hladu, nositi zaštitnu odjeću, kape, sunčane naočale i primijeniti 50+ indeks krema na izloženim površinama kože.