Sve što želite da znate o retkim bolestima

Rijetke i orphan bolesti: šta je to?

Rijetka bolest je bolest koja pogađa jednog od 2000 ljudi, odnosno za Francusku manje od 30 ljudi za datu bolest i ukupno 000 do 3 miliona ljudi. Za veliki broj ovih bolesti se takođe kaže da su „siroče“ jer nemaju koristi od lijekova i dovoljne njege. Malo je interesa za istraživanje jer ne nude značajan komercijalni izlaz. Takođe svake godine, Teleton prikuplja sredstva za pomoć u unapređenju istraživanja neuromišićnih bolesti.

cistična fibroza

Cistična fibroza ili cistična fibroza pankreasa je rijedak nasljedni genetski poremećaj. Odgovoran je za uglavnom respiratorne i probavne probleme jer je sekret (ili sluz), posebno prisutan u bronhima, pankreasu, jetri, crijevima i genitalijama, abnormalno gust. 6 osoba (djece i odraslih) boluje od cistične fibroze u Francuskoj. Od 000. godine skrining se provodi pri rođenju za svu novorođenčad. Omogućava, ranom dijagnozom, bržu i prilagođeniju brigu o djeci oboljeloj od cistične fibroze.

Duchenneova mišićna distrofija

Najčešća i najpoznatija degenerativna bolest mišića, zbog odsustva ili promjene proteina: distrofin. To je nasljedna bolest povezana sa seksom. Karakterizira ga progresivni gubitak mišićne snage i zatajenje disanja ili srca. Prenose ga žene, ali pogađa samo dječake. Oko 5 pacijenata u Francuskoj.

Leukodistrofije

Ovaj složeni naziv označava grupu genetskih bolesti siročadi. Uništavaju centralni nervni sistem (mozak i kičmenu moždinu) dece i odraslih. Oni utiču na mijelin, bijelu supstancu koja obavija živce poput električne ovojnice. Kod leukodistrofije, mijelin više ne osigurava pravilno provođenje nervnih poruka. Ne stvara se, kvari se ili je u izobilju. Svaki slučaj je jedinstven, ali su posljedice uvijek posebno ozbiljne. Ova bolest pogađa manje od 500 ljudi u Francuskoj.

Amiotrofična lateralna skleroza ili Charcotova bolest

ALS je oštećenje motornih neurona smještenih u prednjem rogu kičmene moždine i motornih jezgara posljednjih kranijalnih nerava. Porijeklo ovog smrtonosnog i neizlječivog stanja nije poznato. Smrt se javlja u prosjeku u roku od dvije do pet godina od postavljanja dijagnoze i u velikoj većini slučajeva je posljedica respiratornog poremećaja, pogoršanog bronhijalnom sekundarnom infekcijom. Ima ga oko 8 pacijenata.

Marfanov sindrom

To je rijetka nasljedna genetska bolest, kod koje se mijenja vezivno tkivo (to je tkivo koje osigurava koheziju i podršku različitih organa u tijelu). Stoga mogu biti zahvaćeni vrlo različiti organi (oči, srce, zglobovi, kosti, mišići, pluća). Marfanov sindrom pogađa i dječake i djevojčice.

Procjenjuje se da je u Francuskoj oko 20 ljudi oboljelo od ove bolesti.

Anemija srpastih ćelija

Anemija srpastih ćelija ili „anemija srpastih ćelija“ je nasledna genetska bolest koju karakteriše promena hemoglobina, proteina koji obezbeđuje transport kiseonika u krvi. Ova bolest se manifestuje kod dečaka kao i kod devojčica, ako su oba roditelja prenosioci. U Francuskoj je oko 15 slučajeva.

Osteogenesis imperfecta ili bolest staklene kosti

To je rijetka nasljedna genetska bolest koju karakterizira velika krhkost kostiju. Tako se kosti lako lome, čak i nakon benigne traume (pad sa visine, okliznuće…). Pojavljuje se u različitim godinama, ponekad u djetinjstvu, ponekad u odrasloj dobi. Pogađa i dječake i djevojčice. U Francuskoj 3 do 000 ljudi ima osteogenesis imperfecta.

Da li želite da razgovarate o tome između roditelja? Da date svoje mišljenje, da donesete svoje svedočenje? Sastajemo se na https://forum.parents.fr. 

Da li želite da razgovarate o tome između roditelja? Da date svoje mišljenje, da donesete svoje svedočenje? Sastajemo se na https://forum.parents.fr.