Kad čekamo dijete, brinemo, mislimo na bolest, invaliditet, ponekad do slučajne smrti. A ako sam i imao strahove, nikada nisam razmišljao o ovom sindromu, jer ga očigledno nisam znao. Da bi moja prva ćerka, moja prelepa mala Ornela koja danas ima 13 godina, mogla da boluje od neizlečive bolesti, nije se čulo. Bolest je uradila svoje. Jednog dana, kada je imala 4 godine, otkrili smo da je krišom i potpuno izgubila govor. Njegova posljednja rečenica bila je pitanje Gadu, njegovom ocu. Ova rečenica je bila: "Mama je tamo?" “. U to vrijeme je još uvijek živio s nama.
Kada sam bila trudna s Ornellom, nisam se osjećala toliko razmaženo ili posebno razmaženo. Imao sam čak i nekoliko velikih šokova, kada je ultrazvuk, na primjer, otkrio nešto deblji vrat, tada je dijagnoza Downovog sindroma isključena. Fuj, verovatno sam pomislio, kada je mnogo gora bolest već proždirala moje dete. Danas kao znak vidim ovaj nedostatak lakoće i odsustvo istinske radosti tokom trudnoće. Osećala sam distancu prema majkama koje čitaju knjige o bebama i u euforiji uređuju sobice... Još uvek pamtim trenutak kupovine sa mamom i kupovine bež platnenih zavesa posutih pčelama.
Karenina borba inspirisala je TV film "Tu vivras ma fille", koji je emitovan na TF1 u septembru 2018.
Pronađite trejler:
Ubrzo nakon toga sam se porodila. I onda, prilično brzo, pred ovom bebom koja je mnogo plakala, koja definitivno nije provela svoje noći, Gad i ja smo bili zabrinuti. Otišli smo u bolnicu. Ornella je patila od "preljeva jetre". Za praćenje. Brzo je bilo potrebno izvršiti dodatna ispitivanja koja su dovela do presude. Ornella pati od “bolesti preopterećenja”, Sanfilippove bolesti. Nakon što je opisao šta da očekuje, doktor je govorio o njegovom očekivanom životnom veku od dvanaest do trinaest godina i potpunom izostanku lečenja. Nakon šoka koji nas je bukvalno zbrisao, nismo se baš pitali kakav stav da imamo, nego jesmo.
Uz svu volju svijeta, odlučili smo pronaći lijek da spasimo našu kćer. Društveno, izabrao sam. Život pored "onog" više nije postojao. Povezao sam se isključivo sa ljudima koji mi mogu pomoći da razumijem rijetke bolesti. Približio sam se prvom medicinskom timu, pa australskom naučnom timu... Zasukali smo rukave. Mjesec za mjesecom, godinu za godinom, nalazili smo javne i privatne aktere koji su nam mogli pomoći. Bili su dovoljno ljubazni da mi objasne kako da razvijem lek, ali niko nije želeo da ulazi u ovaj program lečenja Sanfilippo bolesti. Mora se reći da je to bolest koja se često nedovoljno dijagnosticira, da u zapadnom svijetu ima od 3 do 000 slučajeva. U 4. godini, kada je moja ćerka imala godinu dana, osnovao sam udruženje, Sanfilippo Alliance, kako bih dao glas porodicama dece obolele od ove bolesti. Upravo na taj način, okružen i okružen, mogao sam da se usudim da postavim svoj program, da trasiram svoj put ka tretmanu. A onda sam ostala trudna sa Salomé, našom drugom kćerkom koju smo toliko željeli. Mogu reći da je njeno rođenje bio najveći trenutak sreće od objave Orneline bolesti. Još dok sam bila u porodilištu muž mi je rekao da je u blagajnu udruženja palo 000 €. Naši napori da pronađemo sredstva konačno su se isplatili! Ali dok smo tražili rješenje, Ornella je odbijala.
U saradnji sa doktorom, početkom 2007. godine sam mogao da postavim projekat genske terapije, osmislim naš program, uradim neophodna pretklinička istraživanja. Trebalo je dvije godine rada. Na skali Ornelinog života, čini se dugim, ali bili smo prilično brzi.
Dok smo koketirali s fatamorganom prvih kliničkih ispitivanja, Ornella je ponovo odbila. To je ono što je strašno u našoj borbi: pozitivni impulsi koje nam daju poništeni su bolom, ovom trajnom bazom tuge koju osjećamo u Orneli. Vidjeli smo obećavajuće rezultate kod miševa i odlučili smo stvoriti SanfilippoTherapeutics koji je postao Lysogene. Lizogen je moja energija, moja borba. Srećom, moje studije i iskustvo stečeno tokom prvog profesionalnog života naučili su me da se bacim u vakuum i radim na složenim temama, jer mi je ova oblast bila nepoznata. Ipak, srušili smo planine: prikupite sredstva, unajmite timove, okružite se sjajnim ljudima i upoznajte prve dioničare. Jer da, Lysogene je jedinstvena kolekcija izvanrednih talenata koji su, svi zajedno, postigli podvig da mogu započeti prva klinička ispitivanja tačno šest godina nakon objave bolesti moje kćeri. U međuvremenu se sve kretalo oko nas i na ličnom planu: često smo se selili, mijenjali domaću organizaciju kad god je bilo potrebno promijeniti stvari kako bismo poboljšali dobrobit Ornelle ili njene mlađe sestre. Salome. Susrećem se sa nepravdama, a Salomé me prati. Salome to uzima i trpi. Veoma sam ponosan na nju. Razumije, naravno, ali kakva je nepravda za nju što sigurno ima osjećaj da juri. Znam to i trudim se da balansiram što je više moguće, i da nam dam što više vremena za oboje, vrijeme kada moja mlađa sestra može vidjeti koliko je i ja volim. Ornelina grupa problema okružuje nas poput magle, ali znamo kako da se držimo za ruke.
Prvo kliničko ispitivanje, 2011. godine, omogućilo je primjenu razvijenog proizvoda. Izvršeni rad i njegovi uspjesi su značajni jer su mnogi shvatili da mogu biti korisni i za druge bolesti centralnog nervnog sistema. Istraživanje je prenosivo. Ovaj faktor je od interesa za investitore... Naš cilj je da usporimo bolest. Eksperimentalni tretman iz 2011. već je omogućio smirivanje i obuzdavanje hiperaktivnosti i poremećaja spavanja koji ponekad sprečavaju djecu da spavaju nekoliko dana zaredom. Naš novi, moćniji tretman trebao bi biti mnogo bolji. Ornella je imala priliku i moram je gledati kako se raspada. Ali njeni osmesi, njen intenzivan pogled podržavaju me dok pokrećemo naše drugo kliničko ispitivanje, u Evropi i SAD; i nastavimo naš rad s nadom da ćemo pozitivno promijeniti živote drugih malih pacijenata, onih rođenih poput Ornelle s ovom bolešću.
Svakako, ponekad sam bio pogrešno shvaćen, crna lopta, maltretiran čak i na medicinskim sastancima; ili ignorisana od strane kompanija za iznajmljivanje stanova koje ne prihvataju neophodne aranžmane za dobrobit moje ćerke. Ovako. Ja sam borac. Ono što sigurno znam je da svi imamo kapacitet, bez obzira na san, da vodimo prave borbe.