Marfanov sindrom i trudnoća: šta treba da znate

Marfanov sindrom je a rijetka genetska bolest, sa autosomno dominantnim prijenosom, koji pogađa i žene i muškarce. Ova vrsta genetskog prijenosa znači da, “kada je roditelj pogođen, rizik da svako dijete bude pogođeno je 1 od 2 (50%), bez obzira na pol“, objašnjava dr. Sophie Dupuis Girod, koja radi u Kompetentnom centru za Marfanovu bolest i rijetke vaskularne bolesti u okviru CHU de Lyon. Procjenjuje se da je jedna od 5 osoba oboljela.

"To je bolest koja se zove vezivno tkivo, odnosno potporna tkiva, sa oštećenjem koje može zahvatiti nekoliko tkiva i nekoliko organa.“, objašnjava dr Dupuis Girod. Utječe na potporna tkiva tijela, koja su posebno prisutna u kože i velikih arterija, uključujući aortu, koji se može povećati u prečniku. Također može utjecati na vlakna koja drže sočivo i uzrokovati dislokaciju sočiva.

Osobe s Marfanovim sindromom nisu uvijek prepoznatljive, iako je ustanovljeno da su to često visok, sa dugim prstima i prilično mršav. Mogu pokazati veliku fleksibilnost, hiperlaksioznost ligamenata i zglobova, pa čak i strije.

Međutim, postoje nosioci genetske mutacije koji imaju malo znakova, i drugi koji pokazuju puno znakova, ponekad unutar iste porodice. Do njega se može doći sa veoma promenljivom ozbiljnošću.

Možemo li uzeti u obzir trudnoću s Marfanovim sindromom?

"Vitalni element u Marfanovoj bolesti je ruptura aorte: kada je aorta previše proširena, poput balona koji je previše naduvan, postoji rizik da će zid biti pretanak. i pauze“, objašnjava dr Dupuis-Girod.

Zbog pojačanog protoka krvi i hormonalnih promjena koje izaziva, trudnoća je rizično razdoblje za sve pogođene žene. Jer ove promjene mogu biti praćenepovećan rizik od dilatacije aorte ili čak disekcije aorte kod trudnice.

Kada je prečnik aorte veći od 45 mm, trudnoća je kontraindikovana jer je rizik od smrti od rupture aorte visok, kaže dr Dupuis-Girod. Operacija aorte se tada preporučuje prije moguće trudnoće.

Ispod 40 mm u prečniku aorte, trudnoća je dozvoljena, dokizmeđu 40 i 45 mm u prečniku, morate biti izuzetno oprezni.

U svojim preporukama za vođenje trudnoće kod žena s Marfanovim sindromom, Agencija za biomedicinu i Nacionalni koledž ginekologa i opstetričara Francuske (CNGOF) navode da rizik od disekcije aorte postoji “bez obzira na prečnik aorte”, Ali da je ovaj rizik”smatra se malim kada je prečnik manji od 40 mm, ali se smatra velikim iznad, posebno iznad 45 mm".

Dokument navodi da je trudnoća kontraindicirana ako pacijent:

• Predstavljen sa disekcijom aorte;
• Ima mehanički ventil;
• Ima prečnik aorte veći od 45 mm. Između 40 i 45 mm, odluka se donosi od slučaja do slučaja.

Kako teče trudnoća kada imate Marfanov sindrom?

Ako je majka nosilac Marfanovog sindroma, ultrazvuk aorte kod kardiologa upoznatog sa sindromom treba uraditi na kraju prvog tromjesečja, na kraju drugog tromjesečja, a mjesečno tokom trećeg trimestra, kao i oko mjesec dana nakon porođaja.

Trudnoća se mora nastaviti na terapiji beta-blokatorima, u punoj dozi ako je moguće (bisoprolol 10 mg na primjer), u konsultaciji s akušerom, navodi CNGOF u svojim preporukama. Ovaj tretman beta-blokatorima, propisan za zaštiti aortu, ne treba prekinuti, uključujući i tokom porođaja. Dojenje tada nije moguće zbog prolaska beta blokatora u mlijeko.

Treba napomenuti da je liječenje inhibitorom konvertujućeg enzima (ACE) ili sartanima kontraindicirano tijekom trudnoće.

Ako je pogođen samo supružnik, trudnoća će se pratiti kao uobičajena trudnoća.

Koji su rizici i komplikacije Marfanovog sindroma tokom trudnoće?

Najveći rizik za buduću majku je da ima a disekcija aorte, te mora podvrgnuti hitnoj operaciji. Za fetus, ako buduća majka ima veoma tešku komplikaciju ovog tipa, postoji rizik od fetalnog distresa ili smrti. Ako ultrazvučni nadzor otkrije značajan rizik od disekcije ili rupture aorte, možda će biti potrebno izvršiti carski rez i prijevremeno rođenje djeteta.

Marfanov sindrom i trudnoća: koliki je rizik da je i dijete pogođeno?

"Kada je roditelj pogođen, rizik da svako dijete bude pogođeno (ili barem nosilac mutacije) je 1 od 2 (50%), bez obzira na spol“, objašnjava dr. Sophie Dupuis Girod.

Genetska mutacija povezana s Marfanovom bolešću je ne mora nužno prenijeti roditelj, može se pojaviti i u trenutku oplodnje, kod djeteta čiji ni jedan od roditelja nije nosilac.

Može li se napraviti prenatalna dijagnoza da bi se identificirao Marfanov sindrom in utero?

Ako je mutacija poznata i identificirana u porodici, moguće je napraviti prenatalna dijagnoza (PND), da se zna da li je fetus zahvaćen, ili čak preimplantaciona dijagnoza (PGD) nakon vantjelesne oplodnje (IVF).

Ako roditelji ne žele da izdrže trudnoću do termina ako je dijete pogođeno, a u tom slučaju žele pribjeći medicinskom prekidu trudnoće (IMG), može se poduzeti prenatalna dijagnoza. Ali ovaj DPN se nudi samo na zahtjev para.

Ako par razmatra IMG ako nerođeno dijete ima Marfanov sindrom, njihov dosije će biti analiziran u Prenatalnom dijagnostičkom centru (CDPN), što će zahtijevati odobrenje. Iako to dobro znanije moguće znati kolika će šteta biti nerođeno dijete, samo ako je nosilac genetske mutacije ili ne.

Može li se postaviti dijagnoza prije implantacije kako bi se spriječilo oštećenje fetusa?

Ako je jedan od dva člana para nosilac genetske mutacije povezane s Marfanovim sindromom, moguće je pribjeći preimplantacijskoj dijagnozi, kako bi se u maternicu ugradio embrij koji neće biti nosilac.

Međutim, to podrazumijeva pribjegavanje vantjelesnoj oplodnji, a samim tim i kursu medicinski potpomognute oplodnje (MAP), dugoj i medicinski teškoj proceduri za par.

Trudnoća i Marfanov sindrom: kako odabrati materinstvo?

Trudnoća s Marfanovim sindromom zahtijeva praćenje u porodilištu gdje osoblje ima iskustva u njezi trudnica sa ovim sindromom. Tu su svi spisak uputnih porodilišta, objavljeno na web stranici marfan.fr.

"Prema trenutnim preporukama, mora postojati centar sa kardiohirurškim odjelom ako je promjer aorte u ranoj trudnoći veći od 40 mm“, Određuje dr Dupuis-Girod.

Napominjemo da ova specifičnost nema nikakve veze sa vrstom materinstva (I, II ili III), što ovdje nije kriterij za odabir materinstva. u činjenicama, referentna porodilišta za Marfanov sindrom su uglavnom u velikim gradovima, pa samim tim nivo II ili čak III.

Trudnoća i Marfanov sindrom: možemo li dobiti epiduralnu?

"Neophodno je upozoriti anesteziologe koji će vjerovatno intervenirati, jer može postojati ili skolioza ili duralna ektazija, odnosno proširenje vrećice (duralne) u kojoj se nalazi kičmena moždina. Možda ćete morati da uradite MRI ili CT skeniranje da procenite mogućnost ili ne epiduralnu anesteziju“, kaže dr Dupuis-Girod.

Trudnoća i Marfanov sindrom: da li je porođaj nužno izazvan ili carskim rezom?

Vrsta porođaja ovisit će, između ostalog, o promjeru aorte i o njoj treba raspravljati od slučaja do slučaja.

“Ako je srčana situacija majke stabilna, porođaj ne treba smatrati pravilom prije 37. sedmice. Porođaj se može obaviti vaginalno ako je promjer aorte stabilan, manje od 40 mm, pod uslovom da je moguća epiduralna. Pomoć pri izbacivanju pomoću klešta ili vakuumske čašice lako će se ponuditi kako bi se ograničili napori izbacivanja. Inače će porođaj biti obavljen carskim rezom, uvijek vodeći računa da se izbjegnu varijacije krvnog tlaka.“, dodaje specijalista.

Izvori i dodatne informacije:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr