Marfanov sindrom je genetski poremećaj koji pogađa otprilike 1 od 5 osoba širom svijeta. Utječe na vezivno tkivo koje osigurava koheziju organizma i intervenira u tjelesnom rastu. Mogu biti zahvaćeni mnogi dijelovi tijela: srce, kosti, zglobovi, pluća, nervni sistem i oči. Upravljanje simptomima sada daje ljudima očekivani životni vijek koji je gotovo jednak onom u ostatku populacije.

Simptomi Marfanovog sindroma jako se razlikuju od osobe do osobe i mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi. Oni su kardiovaskularni, mišićno -koštani, oftalmološki i plućni.

Kardiovaskularnu zahvaćenost najčešće karakterizira progresivno širenje aorte, koje zahtijeva operaciju.

Takozvano mišićno-koštano oštećenje utječe na kosti, mišiće i ligamente. Ljudima s Marfanovim sindromom daju karakterističan izgled: visoki su i mršavi, imaju izduženo lice i duge prste te imaju deformitet kralježnice (skolioze) i prsa.

Oštećenja očiju, poput ektopije sočiva, česta su pojava, a komplikacije mogu dovesti do sljepoće.

Ostali simptomi javljaju se rjeđe: kontuzije i strije, pneumotoraks, ektazija (proširenje donjeg dijela omotača koji štiti leđnu moždinu) itd.

Ovi simptomi su slični drugim poremećajima vezivnog tkiva, pa je Marfanov sindrom ponekad teško dijagnosticirati.

Marfanov sindrom uzrokovan je mutacijom gena FBN1 koji kodira proizvodnju proteina fibrilina-1. Ovo igra važnu ulogu u proizvodnji vezivnog tkiva u tijelu. Mutacija u genu FBN1 može smanjiti količinu funkcionalnog fibrilina-1 dostupnog za formiranje vlakana koja daju snagu i fleksibilnost vezivnom tkivu.

U velikoj većini slučajeva uključena je mutacija u genu FBN1 (15q21), ali drugi oblici Marfanovog sindroma uzrokovani su mutacijama u genu TGFBR2. (1)

Ljudi s obiteljskom anamnezom najugroženiji su od Marfanovog sindroma. Ovaj sindrom se prenosi sa roditelja na djecu u " autosomno dominantna “. Slijede dvije stvari:

• Dovoljno je da je jedan od roditelja nosilac njegovog djeteta da bi ga mogao ugovoriti;
• Obolela osoba, muško ili žensko, ima 50% rizika od prenošenja mutacije odgovorne za bolest na svoje potomstvo.

Moguća je genetska prenatalna dijagnoza.

Međutim, ne treba zanemariti da sindrom ponekad proizlazi iz nove mutacije gena FBN1: u 20% slučajeva prema nacionalnom referentnom centru Marfan (2) i u približno 1 u 4 slučaja prema drugim izvorima. Zbog toga pogođena osoba nema porodičnu istoriju.

Do danas ne znamo kako izliječiti Marfanov sindrom. No, postignut je značajan napredak u dijagnostici i liječenju pridruženih simptoma. Toliko da pacijenti imaju očekivani životni vijek gotovo jednak očekivanju opće populacije i dobar kvalitet života. (2)

Proširenje aorte (ili aneurizma aorte) najčešći je srčani problem i predstavlja najozbiljniji rizik za pacijenta. Zahtijeva uzimanje beta blokatora za regulaciju otkucaja srca i ublažavanje pritiska na arteriju, kao i strogo praćenje godišnjim ehokardiogramima. Možda će biti potrebna operacija za popravak ili zamjenu dijela aorte koji je bio previše proširen prije nego što se raskine.

Operacijom se mogu ispraviti i određene abnormalnosti razvoja oka i skeleta, poput stabilizacije kralježnice pri skoliozi.