Le Prader-Willi sindrom (PWS) je bolest koju karakterizira nedostatak mišićnog tonusa (hipotonija), niža od normalne težine i visine, te otežano hranjenje, praćeno ranom gojaznošću povezanom s prekomjernom hranom u djetinjstvu. Prema prevalenci ove bolesti zbog genetske abnormalnosti procjenjuje se na 1 na 50 stanovnika. Uključeni geni nalaze se na jednom dijelu hromozom 15. Pored polnih hromozoma, za svaki par hromozoma, jedna kopija se nasljeđuje od majke, a druga od oca.
U normalnim okolnostima, geni u ovoj regiji su neaktivni na majčinom hromozomu 15, ali aktivni očev hromozom 15. Ali kod novorođenčadi sa PWS, ova regija očevog hromozoma je neaktivna ili nedostaje. Istraživači sa Univerziteta Duke, u Sjedinjenim Državama, su na obećavajućem putu liječenja, jer su uspjeli razviti lijek sposoban da aktivira ovaj dio na majčinoj kopiji gena kod bolesnih miševa.
Miševi bolje rastu i žive duže
Potonji su se slabo razvijali, poput novorođenčadi sa PWS, i nisu preživjeli. Lijekovi pod nazivom UNC0642 cilja na majčinske gene jer su za razliku od očevih gena, oni rutinski dostupni kod pacijenata sa PWS. Ovim tretmanom, tretirani miševi su pokazali rast i povećanje telesne mase viši od netretiranih miševa. Osim toga, 15% njih je preživjelo do odrasle dobi bez ozbiljnih nuspojava.
Lijek djeluje tako što inhibira aktivnost proteina zvanog G9a, koji se, zajedno s drugim proteinima, okuplja majčinih gena čvrsto u hromozomu. Iako sveukupno, studija pokazuje da lijek obećava, istraživači vjeruju da je potrebno još studija. Žele da procene njegove efekte na druge simptome bolesti koji se javljaju kasnije, oko 2 godine, kao npr kompulzivni prekomerni rad i gojaznost.