Prevalencija i dijagnostika Rettovog sindroma
rasprostranjenost
U Europi i Kanadi procjenjuje se da je prisutnost Rettovog sindroma približno prisutna jedna od 10 do 000 djevojčica. U Francuskoj to predstavlja 25 do 40 novih slučajeva svake godine. To je vodeći uzrok polihandikepa genetskog porijekla u Francuskoj.
dijagnostički
Dijagnoza Rettovog sindroma prvi put se postavlja pomoću kliničkih znakova pomoću glavnih simptoma bolesti. a genetski test može potvrditi dijagnozu. Zatim se analizira uzorak djetetove krvi kako bi se utvrdilo prisustvo mutacije u genu MECP2. Međutim, odsustvo mutacije nije pronađeno (5 do 20%) kod djevojčica s klinički tipičnim Rettovim sindromom. Mutacije u drugim genima mogle bi dati slične kliničke slike za atipične oblike.