Mozaična trisomija 8, koja se naziva i Warkanyjev sindrom, hromozomska je abnormalnost u kojoj postoji dodatnih 8 kromosoma u određenim stanicama tijela. Simptomi, uzroci, incidencija, skrining ... Sve što trebate znati o trizomiji 8.

Trisomija je hromozomska abnormalnost koju karakteriše prisustvo dodatnog hromozoma u paru hromozoma. Zaista, kod ljudi se normalni kariotip (svi kromosomi ćelije) sastoji od 23 para hromozoma: 22 para hromozoma i jedan par polnih hromozoma (XX kod djevojčica i XY kod dječaka).

Kromosomske abnormalnosti nastaju u vrijeme oplodnje. Većina njih dovodi do spontanog pobačaja tijekom trudnoće jer fetus nije održiv. No, u nekim trisomijama fetus je održiv i trudnoća se nastavlja sve dok se dijete ne rodi. Najčešće trisomije pri rođenju su trisomije 21, 18 i 13 i mozaična trisomija 8. Trisomije polnih kromosoma su također vrlo česte s nekoliko mogućih kombinacija:

• Sindrom trizomije X ili trostruki X (XXX);
• Klinefelterov sindrom (XXY);
• Jakovljev sindrom (XYY).

Mozaična trisomija 8 pogađa između 1 na 25 i 000 na 1 porođaja. Više pogađa dječake nego djevojčice (50 puta više). Ova se kromosomska abnormalnost očituje u djece umjerenom mentalnom retardacijom (u nekim slučajevima) povezanom s deformitetima lica (dismorfija lica) i osteoartikularnim abnormalnostima.

Mentalna retardacija očituje se usporenim ponašanjem kod djece s mozaičnom trizomijom 8.

Dismorfiju lica karakteriziraju:

• visoko i istaknuto čelo;
• izduženo lice;
• širok, okrenut nos;
• velika usta s osebujnom donjom usnom, mesnata i zakrivljena prema van;
• spušteni kapci i strabizam oka;
• mala udubljena brada označena vodoravnom rupicom;
• uši s velikim paviljonom;
• širok vrat i uska ramena.

Anomalije ekstremiteta su također česte kod ove djece (klupska stopala, hallux valgus, fleksione kontrakture, duboki palmarni i plantarni nabori). U 40% slučajeva uočene su abnormalnosti urinarnog trakta, a u 25% slučajeva abnormalnosti srca i velikih krvnih žila.

Ljudi s mozaičnom trizomijom 8 imaju normalan životni vijek u odsustvu ozbiljnih deformiteta. Međutim, čini se da ova kromosomska abnormalnost predisponira nosioce Wilmsovih tumora (maligni tumor bubrega kod djece), mijelodisplazija (bolest koštane srži) i mijeloičnih leukemija (karcinom krvi).

Njega je multidisciplinarna, svako dijete ima određene probleme. Operacija srca može se razmotriti u prisutnosti operativnih srčanih abnormalnosti.

Osim trisomije 21, prenatalni pregled trisomija moguć je i izvođenjem fetalnog kariotipa. To se uvijek mora učiniti u dogovoru s roditeljima nakon liječničke konsultacije radi genetskog savjetovanja. Ovaj se test nudi parovima s visokim rizikom od ovih abnormalnosti:

• ili je rizik predvidljiv prije početka trudnoće jer postoji porodična istorija hromozomskih anomalija;
• ili je rizik nepredvidljiv, ali je prenatalni pregled hromozoma (ponuđen svim trudnicama) otkrio da je trudnoća u rizičnoj skupini ili su na ultrazvuku otkrivene abnormalnosti.

Realizacija fetalnog kariotipa može se izvršiti:

• ili uzimanjem amnionske tečnosti putem amniocenteze od 15. nedelje trudnoće;
• ili izvođenjem horiocenteze koja se naziva i biopsija trofoblasta (uklanjanje prekursorskog tkiva posteljice) između 13 i 15 tjedana trudnoće.