Williams-ov ili Williams-Beuren-ov sindrom (SWB) prvi je put opisan 1961. u Velikoj Britaniji. Kombinira malformacije kardiovaskularnog sistema, psihomotorno kašnjenje, facijalnu dismorfiju i specifičan kognitivni i profil ponašanja. Riječ je o rijetkoj genetskoj bolesti čija se prevalencija procjenjuje na 1 od 20 osoba (ali je vjerojatno da će parcijalni oblici ostati nedijagnosticirani). (000)

Simptomi Williamsovog sindroma vrlo su karakteristični i olakšavaju dijagnosticiranje:

• Specifičan deformitet lica (medicinski izraz “dismorfija” se preferira);
• Neuropsihološki i profil ponašanja karakteriziran umjerenim kognitivnim zakašnjenjem, ali relativno poštedenim jezičnim vještinama, nedostatkom vizualno -prostornih sposobnosti i sposobnosti učenja, ponašanjem opisanim kao "hipersocijalno" prema odraslima i dobrom dispozicijom za komunikaciju. muzika;
• Kardiovaskularne malformacije, najčešće supraortna stenoza ventila ili plućna stenoza.

Uočljivi su i drugi klinički znakovi, poput probavnih poremećaja, zaostajanja u rastu, oftalmoloških i oralnih problema, visokog krvnog tlaka u odrasloj dobi i psihijatrijskih poremećaja povezanih s velikom anksioznošću. RIBNI ispit (Hibridizacija fluorescentnim in situ) omogućuje potvrdu dijagnoze, koja se općenito postavlja u dobi od 3 ili 4 godine, vizualizacijom genetskog mikrodelementa.

Ovaj sindrom su identifikovali lekari Williams i Beuren, svaki na svojoj strani, u Velikoj Britaniji početkom šezdesetih. Ali tek je više od tri decenije pronađen genetski uzrok, 60. godine. Genetska anomalija u uzroku je mikrodeleksija hromozomske regije 1993q7. Ovo mikrodeletovanje znači gubitak genetskog materijala na kromosomu, u području gdje se nalazi mnogo gena, i stoga brisanje nekoliko gena, uključujući i onaj koji kodira elastin. Ovaj protein je neophodan za pravilno funkcioniranje kože, pluća i krvnih žila.

Većina slučajeva Williamsovog sindroma nije nasljedna, već se javlja sporadično. Međutim, ponekad se genetsko brisanje koje uzrokuje stanje prenosi s roditelja na dijete.

Ne znajući kako liječiti genetske uzroke ovog sindroma, liječe se njegovi simptomi. Oštećenja kardiovaskularnog sistema i rezultirajuća arterijska hipertenzija moraju biti predmet posebne pažnje, kojom će pedijatrijski kardiološki timovi upravljati od najranije dobi i rigoroznim praćenjem.

Poteškoće u učenju (matematika više od čitanja) počinju u osnovnoj školi i vrlo mali broj odraslih osoba s Williamsovim sindromom može biti neovisno. Obrazovna skrb o djeci s Williamsovim sindromom stoga se mora provoditi u multidisciplinarnom okviru koji uključuje pedijatre, psihomotorne terapeute, logopede i psihologe. (2)