Ahromatopsija, takođe nazvana ahromatija, je retko stanje oka koje sprečava da vidite boje. U većini slučajeva ima genetsko porijeklo, ali može biti i posljedica oštećenja mozga. Oboljeli pacijenti svijet vide crno-bijelo.

Ahromatopsija se odnosi na nemogućnost osobe da vidi boje. Postoji nekoliko oblika:

Potpuna kongenitalna ahromatopsija

Zbog genetskih mutacija u jednom ili više gena uključenih u vid boja, retina koja oblaže stražnji dio oka nema takozvane "konusne" fotoreceptorske stanice koje razlikuju boje i detalje u svjetlu. Rezultat: oboljeli pacijenti vide u nijansama sive. 

Osim toga, imaju visoku osjetljivost na svjetlost i vrlo nisku vidnu oštrinu. Sve to od rođenja. Ova sljepoća za boje, koja je povezana s recesivnim genima, odnosi se samo na osobe čija su dva roditelja nosioci iste mutacije i prenijeli su je na nju. Zbog toga je njegova prevalencija niska, reda veličine 1 slučaj na 30 do 000 porođaja širom svijeta;

Djelomična ili nepotpuna kongenitalna ahromatopsija

Ovaj oblik je također genetski, ali, za razliku od prvog, vezan je za mutaciju na X hromozomu i ne utiče na sve čunjiće mrežnjače. Ostavlja one osjetljive na plavu. Zbog toga se ova patologija naziva i "monokromatizam plavog konusa". 

Pacijenti s njim ne vide crvenu i zelenu boju, već percipiraju plavu. Zbog nedostatka dovoljnih čunjeva, oštrina vida im je ipak vrlo slaba i ne podnose svjetlost. Budući da je nepotpuna ahromatopsija povezana s recesivnom mutacijom vezanom za X hromozom, uglavnom pogađa dječake, koji imaju samo jednu kopiju ovog hromozoma (njihov 23. par hromozoma se sastoji od X i Y). Pošto devojčice imaju dva X hromozoma, mora da su nasledile mutaciju od oba roditelja da bi bile ahromati, što je mnogo ređe;

Cerebralna ahromatopsija 

Nije genetskog porijekla. Pojavljuje se nakon ozljede mozga ili cerebrovaskularnog infarkta (moždanog udara) koji utječe na vidnu koru. Pacijenti čija je mrežnica normalna i koji su do sada vrlo dobro vidjeli boje gube ovu sposobnost bilo potpuno ili djelimično. Njihov mozak više ne može da obrađuje ovu vrstu informacija.

Kongenitalna ahromatopsija je genetska bolest. Nekoliko gena može biti uključeno: 

• GNAT2 (hromozom 1);
• CNGA3 (hromozom 2);
• CNGB3 (hromozom 8);
• PDE6C (hromozom 10);
• PDE6H (hromozom 12);
• i, u slučaju monohromatizma plavog konusa, OPN1LW i OPN1MW (X hromozom). 

Dok se kongenitalna akromatopsija manifestira od rođenja, postoji nekoliko slučajeva stečene akromatopsije. Oni su uzrokovani oštećenjem mozga: traumom ili moždanim udarom koji utječe na vidni korteks.

Kod pacijenata sa mutacijama u jednom ili više ovih gena, mrežnjači nemaju čunjeve koji nam omogućavaju da vidimo boje i detalje. Imaju ćelije samo u „šipovima“, odgovornim za noćni vid, u nijansama sive.

Kongenitalnu ahromatopsiju karakteriziraju:

• slepilo u boji : ovo je totalno u potpunim ahromatima, koji svijet vide crno-bijelo, ili skoro totalno u monokromatima, koji ipak uspijevaju razlikovati plavo;
• značajna fotofobija, odnosno preosjetljivost na svjetlost;
• smanjena vidna oštrina, između 1/10 i 2/10;
• un nistagmus, odnosno nehotične, trzave oscilacije očne jabučice, posebno u prisustvu jakog svjetla. Ovaj simptom može nestati s godinama;
• centralni mali skotom, odnosno jedna ili više malih tačaka u centru vidnog polja.

Ovaj nedostatak je prisutan od malih nogu, ali je averzija prema svjetlu i nenormalno kretanje očiju njihove bebe ono što prvo upozorava roditelje, posebno ako postoje drugi slučajevi u porodici. Kada je dijete dovoljno staro da se izrazi, može se napraviti test boja, ali to nije dovoljno, jer se neki monohromati uspijevaju prilagoditi, do te mjere da mogu imenovati određene boje. Samo elektroretinogram (ERG), koji mjeri električnu aktivnost fotoreceptora u retini, može potvrditi dijagnozu. Genetska analiza tada omogućava određivanje mutacije o kojoj je riječ.

Kongenitalna ahromatopsija je stabilna patologija. Međutim, progresivna degeneracija makule, odnosno područja u centru retine, može se pojaviti kod nekih pacijenata, posebno kada su stariji. 

Cerebralna ahromatopsija je samo iznenadni gubitak vida boja nakon ozljede glave ili moždanog udara. 

Trenutno ne postoji tretman za ovu patologiju, već samo rješenja za ublažavanje simptoma. Averzija prema svjetlu i osjetljivost na kontraste posebno se mogu poboljšati nošenjem naočara ili kontaktnih sočiva obojenih crvenom ili smeđom bojom, poznatim kao "hromogena". Povećala pri velikom povećanju mogu olakšati čitanje. Postoje i druga pomagala za promicanje autonomije pacijenata: obuka u kretanju, prilagođavanje vremena za polaganje univerzitetskih ispita, itd.

Da. Kako je ahromatopsija onesposobljujuća genetska bolest, prenatalna dijagnoza se može ponuditi parovima u riziku, odnosno parovima u kojima su oba partnera nosioci mutacija povezanih s ovom patologijom. Ako se radi o istoj mutaciji, imaju 25% šanse da rode akromatsko dijete.

U slučaju monohromatizma, samo majka može prenijeti deficitarni gen svom potomstvu. Ako je dječak, bit će akromatski. Ako je u pitanju djevojčica, ona će biti nosilac mutacije, kao i njena majka.