Sve o amniocentezi

Šta je amniocenteza?

Amniocenteza se najčešće propisuje u slučajevima kada je fetus pod visokim rizikom za hromozomske abnormalnosti, ili može biti nosilac neke nasljedne bolesti. Takođe može umiriti bebino zdravlje. To je prenatalni pregled koji može biti uznemirujući za buduće roditelje... Amniocenteza može biti indicirana u različitim situacijama.

Ukoliko postoji značajan rizik da dete ima hromozomsku abnormalnost uglavnom trizomiju 13, 18 ili 21. Ranije se sistematski radila amniocenteza trudnicama starijim od 38 godina. Ali 70% djece sa Downovim sindromom rađaju majke mlađe od 21 godine. Sada, bez obzira na godine buduće majke, vrši se procjena rizika. Preko određenog praga, ako majka želi, propisuje se amniocenteza.

Možemo li odbiti amniocentezu?

Amniocentezu možete odbiti, naravno! To je naša trudnoća! Medicinski tim daje mišljenje, ali konačna odluka ostaje na nama (i našem pratiocu). Štaviše, prije obavljanja amniocenteze, naš doktor je dužan da nas informiše o razlozima zbog kojih nam nudi ovaj pregled, šta traži, kako će se amniocenteza odvijati i njenim mogućim ograničenjima i posljedicama. Nakon što odgovori na sva naša pitanja, on će nas zamoliti da potpišemo obrazac informiranog pristanka (zahtjevan po zakonu), neophodan za slanje uzoraka u laboratoriju.

Procjena rizika od hromozomskih abnormalnosti kod djece

U obzir se uzimaju tri parametra:

Veličina vrata fetusa (mjereno uUltrazvuk prvog trimestra, između 11. i 14. sedmice amenoreje): znak je upozorenja ako je veći od 3 mm;

Analiza dva serumska markera (izvedeno analizom hormona koje luči posteljica i prelazi u majčinu krv): abnormalnost u analizi ovih markera povećava rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom;

Majčine godine.

Doktori kombinuju ova tri faktora kako bi odredili ukupni rizik. Ako je stopa veća od 1/250, savjetuje se amniocenteza.

Ako u porodici postoji dijete sa genetskom bolešću uključujući cističnu fibrozu, a oba roditelja su nosioci deficitarnog gena. U jednom od četiri slučaja, fetus je u opasnosti da nosi ovu patologiju. 

Ako se ultrazvukom utvrdi malformacija, bez obzira na vrijeme trudnoće

Za praćenje napredovanja visokorizičnih trudnoća (npr. rh nekompatibilnost ili procjena zrelosti pluća).

Amniocenteza se može obaviti od 15. sedmice amenoreje do dana prije porođaja. Kada se prepiše jer već postoji jaka sumnja na hromozomsku ili genetsku abnormalnost, radi se što je pre moguće, između 15. i 18. nedelje amenoreje. Ranije nema dovoljno plodove vode za odgovarajući pregled i rizik od komplikacija je veći. Terapijski abortus je tada uvijek moguć.

Kako se odvija amniocenteza?

Amniocenteza se radi ultrazvukom, u bolnici, u sterilnom okruženju. Buduća majka ne mora da bude natašte i uzorak ne zahteva nikakvu anesteziju. Sama punkcija nije bolnija od analize krvi. Jedina mjera opreza: ako je žena rezus negativna, dat će joj injekciju antirezus (ili anti-D) seruma kako bi se izbjegla inkompatibilnost krvi sa svojim budućim djetetom (u slučaju da je rezus pozitivno). Medicinska sestra počinje dezinfekcijom trbuha buduće majke. Zatim, akušer precizno locira položaj djeteta, zatim uvodi vrlo tanku iglu kroz trbušni zid, ispod pupka. Špricom izvlači malu količinu plodove vode, a zatim je ubrizgava u sterilnu bočicu.

A nakon amniocenteze?

Buduća majka se brzo vraća kući uz nekoliko konkretnih uputstava: ostanite mirni cijeli dan i prije svega idite u hitnu pomoć ako se u satima i danima nakon pregleda pojavi krvarenje, iscjedak tekućine ili bol. Laboratorija saopštava rezultate lekaru oko tri nedelje kasnije. S druge strane, ako je ginekolog tražio samo vrlo ciljano istraživanje jedne anomalije, na primjer trizomije 21, rezultati su mnogo brži: oko dvadeset četiri sata.

Imajte na umu da se pobačaj može dogoditi u 0,1% * slučajeva nakon amniocenteze, to je jedini rizik, vrlo ograničen, ovog pregleda. (10 puta manje nego što smo do tada mislili, prema novijim literaturnim podacima).

Da li socijalno osiguranje nadoknađuje troškove amniocenteze?

Amniocenteza je u potpunosti pokrivena, nakon prethodnog dogovora, za sve buduće majke koje predstavljaju poseban rizik: žene od 38 i više godina, ali i one sa porodičnom ili ličnom anamnezom genetskih bolesti, rizik od Downovog sindroma. 21 fetalni jednak ili veći od 1/250 i kada ultrazvuk ukazuje na abnormalnost.

Uskoro generalizirani test krvi za buduće majke?

Mnoge studije ukazuju na interes za još jednu strategiju skrininga, tjanaliza fetalne DNK cirkulišu u krvi majke (ili neinvazivni prenatalni skrining = DPNI). Njihovi rezultati su pokazali vrlo dobre performanse u smislu osjetljivosti i specifičnosti (> 99%) u skriningu trisomije 13, 18 ili 21. Ove nove neinvazivne testove čak preporučuje većina međunarodnih naučnih društava. kod pacijenata sa povećanim rizikom fetalna trisomija, a nedavno u Francuskoj od strane Haute Autorité de Santé (HAS). U Francuskoj se ovi neinvazivni testovi trenutno testiraju i (još) nisu nadoknađeni od strane socijalnog osiguranja.

Ostavite odgovor