Antek ima 15 godina i ima nekoliko jednostavnih snova. Voleo bi da ide u školu i da upozna prijatelje. Dišite bez respiratora i sami ustanite iz kreveta. Snovi njegove majke Barbare su još jednostavniji: „Dovoljno je da sjedne, pomakne se, pojede nešto ili napiše mejl cijelom rukom, a ne samo palcem.“ Šansa za oboje je nova droga, koje u Poljskoj... neće biti.
Antek Očapski ima SMA1, akutni oblik spinalne mišićne atrofije. Njegov osjećaj i dodir nisu poremećeni, a njegov kognitivni i emocionalni razvoj je normalan. Dječak je završio osnovnu školu sa odličnim uspjehom, a prosjek trećeg razreda bio je 5,4. Sada studira u Gimnaziji u Koninu individualno kod kuće. U školu se vraća jednom sedmično i integriše se u razred. Ima puno vannastavnih aktivnosti: rehabilitaciju, sastanke sa logopedom i psihologom. Osim toga, postoje sedmične posjete ljekara i medicinske sestre. Samo subotom je slobodna, najčešće ide u bioskop sa majkom i prijateljem Vojtekom. Veoma voli naučnofantastične filmove.
Pravilna briga o porodici je odgodila napredovanje bolesti, ali je nije zaustavila. Kako gospođa Barbara kaže, bore se za svaki mjesec. “Antek živi na kredit. Ali svoj život duguje isključivo sebi. Ima neverovatan instinkt za preživljavanje, nikada ne odustaje od borbe do kraja. Za bolest smo saznali kada je imao četiri mjeseca, većina pacijenata umire u dobi od 2 do 4 godine. Antek ima već petnaest godina”.
Sve do nedavno, svi oblici spinalne mišićne atrofije liječeni su samo simptomatskim liječenjem, uključujući fizikalnu terapiju, ortopedsku terapiju i potpomognuto disanje. Ovog ljeta se pokazalo da je razvijen prvi efikasan lijek za vraćanje normalnog nivoa SMN proteina, čiji je nedostatak u osnovi SMA. Možda će uskoro teško bolesni pacijenti moći da skinu respirator, sjednu, sami ustanu, idu u školu ili na posao. Prema riječima stručnjaka, oporavak još uvijek nije moguć. U ovom trenutku, poljske porodice sa spinalnom mišićnom atrofijom apeluju na premijerku Beatu Szydło da garantuje dostupnost lijeka uz rani pristup i nadoknadu. Akciji su se pridružili Antekov razred, ostali učenici srednjih škola i njihove porodice. Svi šalju emotivna pisma tražeći pomoć. “Želio bih da pozovem premijera u naš dom. Pokažite joj kako poslujemo i koliko zavisi od povrata novca. Novi lijek nam je dao nadu da postoji šansa za pacijente sa SMA. Bolest koja je donedavno bila kazna. “
Lijek koji može preokrenuti bauk neizbježne smrti već je dostupan u mnogim zemljama u Evropi i svijetu u okviru takozvanih programa ranog pristupa (EAR). Poljski zakon ne dozvoljava takvo rješenje. Odredbe koje je predložilo Ministarstvo zdravlja ne predviđaju finansiranje jedne medicinske posete neophodne za dobijanje leka, a da ne govorimo o troškovima boravka u bolnici.
SMA1 (spinalna mišićna atrofija) je oblik akutne spinalne mišićne atrofije. Prvi simptomi bolesti, kao što su nedostatak napretka u motoričkom razvoju, tihi plač ili laki zamor pri sisanju i gutanju, obično se javljaju u drugom ili trećem mjesecu života. Stanje pacijenta se pogoršava iz dana u dan. Mišići u ekstremitetima, plućima i jednjaku slabe, što dovodi do zastoja disanja i gubitka sposobnosti gutanja. Pacijenti nikada ne postignu sposobnost da sami sjede. Prognoza za akutnu bolest je loša, SMA ubija. To je najveći genetski determinirani ubica djece na svijetu. Spinalna mišićna atrofija nastaje kao rezultat genetskog defekta (mutacije) u genu odgovornom za kodiranje SMN, posebnog proteina neophodnog za funkcioniranje motornih neurona. Jedna od 35-40 osoba ima takvu mutaciju u Poljskoj. Ako su oba roditelja nosioci defekta, postoji rizik da će dijete imati SMA. U Poljskoj se bolest javlja sa učestalošću od 1 na 5000-7000 rođenih i otprilike 1:10000 u populaciji.
PS
Čekamo reakciju kabineta premijera i Ministarstva zdravlja.