Ataksija – šta je to, koji su njeni mehanizmi i kako se leči?

U skladu sa svojom misijom, Uredništvo MedTvoiLokony ulaže sve napore da pruži pouzdane medicinske sadržaje potkrijepljene najnovijim znanstvenim saznanjima. Dodatna oznaka "Provjereni sadržaj" označava da je članak pregledao ili napisao direktno ljekar. Ova provjera u dva koraka: medicinski novinar i doktor nam omogućava da pružimo najkvalitetniji sadržaj u skladu sa trenutnim medicinskim saznanjima.

Naše zalaganje u ovoj oblasti cijenilo je, između ostalih, i Udruženje novinara za zdravlje, koje je uredništvu MedTvoiLokonyja dodijelilo počasnu titulu Veliki prosvjetitelj.

Drhtav korak, problemi s održavanjem ravnoteže ili nerazgovijetan govor najčešće su povezani s djelovanjem nakon konzumiranja previše alkohola ili drugih opojnih sredstava. U stvari, ovi simptomi mogu biti simptom ozbiljne bolesti kao što je ataksija. Njegova suština je nepravilna interakcija mišića, poteškoće u održavanju ravnoteže i motoričke koordinacije, kao i problemi sa jasnim govorom i ispravnim vidom. Šta je ataksija? Šta to može uzrokovati i kako ga prepoznati?

Šta je ataksija?

Ataksija, inače poznata kao nekoherentnost, duguje svoje ime riječi koja dolazi iz grčkog jezika i znači "bez reda". Ataksija je poremećaj lokomotornog sistema kao rezultat oštećenja struktura odgovornih za motoričku koordinaciju.

Ataksija uzrokuje probleme u održavanju ravnoteže i glatkom i preciznom izvođenju pokreta. Koordinacija pokreta zavisi od pravilnog funkcionisanja nervnog sistema i oštećenje bilo kojeg njegovog elementa može dovesti do ataksije. Najčešći faktor koji doprinosi pojavi ataksije je oštećenje kičmene moždine ili malog mozga.

Kičmena moždina prenosi informacije od receptora koji se nalaze u mišićima do malog mozga. Dizajniran je za kontrolu rada različitih mišićnih grupa. Oštećenje bilo koje strukture uzrokuje ataksiju i tada je poremećena koordinacija mišića, ali ne i njihova snaga. Ataksija je poremećaj koji može značajno ometati svakodnevno funkcionisanje pacijenata. Najjednostavnije aktivnosti kao što su hvatanje predmeta, hodanje ili pričanje ispadaju nemogućim i postaju ogromne izazov za osobu sa ataksijom.

Ako želite saznati što je fina motorika i saznati o njenim poremećajima, pogledajte: Fina motorika – karakteristike, poremećaji i razvojne vježbe

Koji su uzroci ataksije?

Ataksija kao neurološki simptom može imati mnogo uzroka. Grupe mišića mogu pravilno funkcionisati zahvaljujući interakciji različitih struktura nervnog sistema. Oštećenje jednog od elemenata može uzrokovati smetnje u pravilnom kretanju i pojavu ataksije. Početak ataksije je posljedica oštećenja mozga, kičmene moždine ili nerava, ali najčešći uzrok je oštećenje malog mozga.

Razlozi cerebelarna ataksija su uglavnom:

  1. tumor malog mozga ili metastaze iz drugog organa kao što su meduloblastom, astrocitom i hemangiom;
  2. vaskularno oštećenje malog mozga, odnosno moždani udar;
  3. bolest štitne žlijezde – hipotireoza;
  4. virusne upale i infekcije malog mozga, na primjer: HIV;
  5. multipla skleroza, demijelinizirajuća bolest nervnog sistema;
  6. celijakija;
  7. subakutni sklerozirajući encefalitis, komplikacija ospica;
  8. Wilsonova bolest, koja je genetski određena, a njen uzrok je mutacija ATP7B gena. Ova bolest uzrokuje patološko taloženje bakra u tijelu;
  9. toksično oštećenje malog mozga uslijed konzumiranja velikih količina alkohola, droga ili određenih lijekova, ili trovanja ugljičnim dioksidom;
  10. nedostatak vitamina E, vitamina B1 i B12 u organizmu.

U slucaju da senzorna ataksija glavni razlozi uključuju:

  1. oštećenje kičmene moždine kao posljedica degeneracije kralježnice ili u slučaju mehaničke ozljede;
  2. oštećenje senzornih ganglija kao rezultat bolesti raka
  3. Guillain-Barryjev sindrom – bolesti povezane s imunitetom koje zahvaćaju periferne živce;
  4. dijabetičke komplikacije, npr. hipoglikemija, zbog koje su nervi oštećeni, tzv. dijabetička neuropatija;
  5. oštećenje živaca uzrokovano liječenjem vinkristinom koji se koristi u kemoterapiji ili lijekom protiv tuberkuloze izoniazidom;
  6. trovanje teškim metalima;
  7. multipla skleroza.

Sumirajući sve uzroci koji izazivaju ataksiju, mogu se podijeliti u tri glavne grupe:

  1. neurodegenerativne bolesti uzrokuje gubitak nervnih ćelija;
  2. kongenitalni uzrocikoji mogu biti genetski ili nasljedni
  3. metaboličke bolesti kao što je, na primjer, hipoglikemija. 

Znate li šta je spinalna mišićna atrofija? Kada treba izvršiti odgovarajuće testove? provjerite: Pregled za SMA. Saznajte da li vaše dijete ima spinalnu mišićnu atrofiju

Vrste ataksije

Jedna od podjela ataksije je zbog njenog uzroka. Ovdje ističemo cerebelarna ataksija i senzorna ataksija.

Prvi se odnosi na oštećenje malog mozga, koji je dio stražnjeg mozga. Mali mozak je odgovoran za kontrolu motoričkih sposobnosti tijela i odgovoran je za ispravnost, preciznost i trajanje pokreta. Zbog pravilnog funkcioniranja malog mozga kontroliraju se mišićne grupe i pravilno se izvodi predviđeni pokret.

Druga vrsta ataksije, ili senzorna, uzrokovana je prekidom puteva koji provode duboki osjet ili oštećenjem stražnje moždine kičmene moždine. Duboki osjećaj je odgovoran za informiranje o položaju našeg tijela, dok su stražnje vrpce odgovorne za diskriminatorni osjećaj koji se sastoji u sposobnosti razlikovanja dva stimulusa koji djeluju na naše tijelo istovremeno.

Zahvaljujući tri osnovna elementa možemo razlikovati po kojima vrsta ataksije mi se bavimo. Prvi je nistagmus, koji je nehotično i ritmično kretanje očnih jabučica. Ovaj simptom je karakterističan za cerebelarnu ataksiju.

Drugi element je poremećaj govorne funkcije, koji se ne javlja u slučaju senzorne ataksije, ali je karakterističan simptom cerebelarne ataksije.

Posljednji element je osjećaj pozicioniranja vlastitog tijela, odnosno duboki osjećaj, čiji je poremećaj karakterističan za senzornu ataksiju i ne nastaje u slučaju cerebelarne ataksije.

Druga podjela ataksije govori o dvije vrste - kongenitalnoj i stečenoj. Kongenitalna ataksija to je povezano sa genetskim opterećenjem. Jedna od njih je herdoataksija, koja se može javiti u različitim oblicima. U slučaju dominantnih gena, spinocerebelarna ataksija i epizodna ataksija se nasljeđuju. Nasuprot tome, za to su odgovorni recesivni geni Friedreichova ataksija.

Friedreichova ataksija je genetska bolest koja oštećuje nervni sistem i srčani mišić. Prvi simptomi mogu se javiti prije 20. godine i u početku ih karakterizira ataksija hoda, odnosno teškoće i kasni početak hodanja kod djece, a kasnije i poremećena motorička koordinacija. Tipično, bolest može biti povezana s optičkom atrofijom i mentalnom retardacijom, a pacijentov život obično nije spašen nakon dijagnoze.

Druga vrsta ataksije je spinocerebelarna ataksija tipa 1. Njegova pojava je uzrokovana mutacijom gena ATXN1, koji sadrži upute za stvaranje ataksin-1. Cerebelarna ataksija se manifestuje kao problem u održavanju ravnoteže, uglavnom je to nesiguran hod, poteškoće u održavanju uspravnog položaja tijela, ritmični pokreti glave. Kao rezultat progresije bolesti može doći do potpunog opuštanja mišića, disinergije, odnosno poremećaja tečnosti pokreta, dismetrije – nemogućnosti zaustavljanja u bilo kojem trenutku, drhtanja udova, bolnih kontrakcija mišića, problema sa vidom i nistagmusa.

Posljednja vrsta ataksije je ataksija telangiektazija, odnosno Louis-Bar sindrom. Ova bolest je nasledna, zavisi od recesivnih gena i razvija se u detinjstvu. Klasični simptom ataksije telangiektazije je neravnoteža, širenje ušiju i konjunktiva, nistagmus, nejasan govor, odgođeni pubertet i česte infekcije respiratornog trakta. Kako bi se dijagnosticirala ova vrsta ataksije, radi se AFO (Alfa-fetoprotein) test ili se promatra ponašanje bijelih krvnih stanica zbog rendgenskih zraka.

Šta vrijedi znati o pravilnom sazrijevanju? provjerite: Fiziologija puberteta

Kako se ataksija manifestuje?

Dijagnosticirati ataksiju često je veoma teško jer u početnoj fazi ne izaziva anksioznost kod bolesne osobe i meša se sa nespretnošću u kretanju. Najčešće posjeta ljekaru omogućava postavljanje dijagnoze ataksije i svijest pacijenta o problemu koji ga je pogodio. Iako simptome ataksije nije lako uočiti, posebno u ranoj fazi bolesti, vrijedi naučiti o klasičnim simptomima koji mogu upozoriti našu budnost.

Prvi simptom koji se pojavljuje na početku je poremećaj hoda. To se najčešće manifestira u tzv. mornarskom hodu, odnosno hodanju po širokoj podlozi zbog širokog razmaka nogu. Poremećaj hoda se može manifestirati i nemogućnošću kretanja po pravoj liniji ili pada na jednu stranu.

Drugi simptom je teškoća u pravljenju brzih naizmjeničnih pokreta, tzv odložena čokineza. Na primjer, poteškoće naizmenično udaranja koljenom s unutarnje i vanjske strane šake.

Osobe sa ataksijom često imaju problema sa jasnim govorom, tzv. dizartriju i nepravilnu intonaciju, imaju problema sa artikulacijom zvukova i reči.

Osim toga, pacijenti imaju probleme s očima kao što je nistagmus, odnosno nevoljni i nekontrolirani pokreti očiju i smetnje vida.

Još jedan simptom koji omogućava doktoru da uoči problem u pravilnom funkcionisanju malog mozga je dismetrija, koja je povezana s pogrešnom procjenom udaljenosti od strane pacijenta. Tokom pregleda, osoba ima poteškoća da dodiruje nos kažiprstom dok su oči istovremeno zatvorene.

Osobe sa ataksijom imaju poteškoća u pravljenju preciznih pokreta, a često imaju i hipotenziju, odnosno smanjenje napetosti i čvrstine mišića. Pacijenti s ataksijom često imaju poteškoća s hvatanjem predmeta ili zakopčavanjem i otkopčavanjem dugmadi zbog pojačanog drhtanja ruku i nekoordiniranih, nespretnih pokreta ruku.

U slučaju senzorne ataksije, pacijent može imati problem sa lociranjem dijelova tijela, ne osjećajući njihov položaj i položaj. Ataksija također može utjecati na kognitivne promjene u misaonim procesima i utjecati na emocionalne promjene koje uzrokuju emocionalnu nestabilnost.

Mogu li proširene zenice biti simptom ozbiljne bolesti? Pročitajte: Proširene zjenice – mogući uzroci i šta učiniti u tom slučaju

Kako se dijagnostikuje ataksija?

Prva faza dijagnoze ataksije to je posmatranje vlastitog organizma pacijenta. Ako primijetite bilo kakve karakteristike koje mogu ukazivati ​​na oštećenje nervnog sistema, kao što su otežano hodanje, poremećena motorička koordinacija, problemi sa govorom, problemi sa hvatanjem predmeta, trebalo bi da se obratite lekaru što je pre moguće.

U slučajevima kada se gore navedeni simptomi razvijaju postepeno, možete otići svom ljekaru primarne zdravstvene zaštite koji vas može uputiti na pregled kod neurologa radi tačne dijagnoze. Međutim, kada su simptomi iznenadni, potrebno je odmah pozvati hitnu pomoć ili otići u hitnu pomoć.

Prva posjeta neurologu započinje detaljnim razgovorom s pacijentom. Doktor će Vas pitati o prisustvu sličnih simptoma u Vašoj užoj porodici, o vremenu pojave simptoma, okolnostima njihovog nastanka ili faktorima koji ih pogoršavaju. Doktor će pitati i o drugim pratećim bolestima ili lijekovima koje svakodnevno uzimate, kao i o upotrebi stimulansa poput alkohola, droga ili drugih psihoaktivnih supstanci.

Nakon detaljnog intervjua, ljekar će obaviti detaljan neurološki pregled. Možda će od vas biti zatraženo da prošetate ordinacijom iz koje će vaš doktor procijeniti vaš hod, stabilnost i fluidnost, ili će od vas biti zatraženo da napišete kratak tekst ili izvršite neke osnovne testove koji mogu pomoći u dijagnosticiranju ataksije.

Među ovim testovima postoji 5 osnovnih:

  1. koleno – petagdje pacijent leži i od njega se traži da stavi petu na koleno druge noge i sklizne je niz tibijalnu kičmu;
  2. prst – nos, pacijent mora kažiprstom dodirnuti svoj nos, a zatim zatvorenim očima dodirnuti doktora;
  3. naizmenične vežbegde lekar traži od pacijenta da brzo prevrne obe ruke istovremeno;
  4. psihodiagnoza – neuropsihološki pregled radi procene izvršnih funkcija pacijenta;
  5. elektromiogram– što je studija nervne provodljivosti.

Nakon prikupljanja intervjua i nakon neurološkog pregleda, u zavisnosti od njegovog rezultata, lekar može naručiti dodatne pretrage.

Testovi koji mogu pomoći u postavljanju dijagnoze uključuju: laboratorijske pretrage krvi, urina, likvora, slikovne pretrage kao što su: kompjuterizovana tomografija mozga (CT) ili magnetna rezonanca mozga (MRI) i kičmene moždine. Uobičajeni testovi koje preporučuje neurolog kada se sumnja na ataksiju uključuju genetsko testiranje, neuropsihološko testiranje, testiranje provodljivosti živaca i elektromiografiju (ENG/EMG).

Urađene pretrage omogućavaju neurologu da postavi dijagnozu koja, u slučaju potvrde ataksije, omogućava utvrđivanje njenog tipa i mogućih uzroka. Simptome ataksije ne treba potcenjivati, jer mogu ukazivati ​​na ozbiljnu bolest kao što je multipla skleroza, moždani udar.

Koliko košta genetsko testiranje i kada se isplati uraditi? provjerite: Genetsko istraživanje – koristi, kurs, troškovi

Kako se liječi ataksija?

Jednom kada se pacijentu dijagnosticira ataksija, vrlo je važno razumjeti što ju je uzrokovalo. Obično se liječenje ataksije sastoji u uklanjanju uzroka ove bolesti.

Kada je ataksija rezultat uzimanja lijekova ili trovanja organizma toksinima, često je dovoljno prestati ih uzimati kako bi se umanjili simptomi ataksije. Slično, liječenje ataksije uzrokovane nedostatkom vitamina, kao i autoimunih bolesti, raka ili metaboličkih bolesti može poboljšati tjelesne funkcije i smanjiti simptome. U slučaju stečene ataksije, nakon dijagnosticiranja njenih uzroka, nakon odgovarajućeg liječenja, u mnogim slučajevima moguće je potpuno otkloniti njene simptome.

Međutim, u slučaju kongenitalne ataksije, prognoza nije baš optimistična, a ponekad se samo liječenje može ograničiti na pokušaje inhibiranja ili smanjenja simptoma. Ovdje važnu ulogu imaju fizioterapeuti i logopedi, podrška psihologa, porodice i najbližih. U većini slučajeva liječenje ataksije podrazumijeva rehabilitaciju i rad sa logopedom, što može značajno poboljšati rad organa pokreta, govora, vida i poboljšati kvalitetu života pacijenta.

Kako funkcionira logopedska terapija i kada je vrijedi koristiti? Pročitajte: Logopeda – kada i zašto se isplati posjetiti logopeda

Vježbe rehabilitacije za osobe sa ataksijom

U liječenju ataksije, proces rehabilitacije je vrlo važan i treba ga razvijati i nadgledati od strane fizioterapeuta. Postoje i vježbe koje možete raditi uz pomoć druge osobe u udobnosti svog doma.

Prva grupa vježbi izvodi se pomoću prostirke za vježbanje. Jedna vježba uključuje ležanje na leđima sa nogama savijenim u kolenima i stopalima na podu. U početku se okrećemo u stranu, a zatim, oslanjajući se na lakat, podižemo karlicu i slobodnu ruku uvis, zadržavajući dah oko 5 sekundi.

Još jedna vježba koja vam pomaže da održite ravnotežu je pokret, koji uključuje kretanje od sklonosti ka klečenju na sve četiri dok istovremeno ispružite jednu ruku i suprotnu nogu unazad. Trebali biste ostati u ovom položaju oko 5 sekundi.

Vježbe za pomoć u liječenju ataksije također se mogu izvoditi u sjedećem položaju. Za ove vježbe možete koristiti stolicu ili loptu za sjedenje i traku za vježbanje. Kada sjedite na stolici ili lopti, polako prelazite u stojeći položaj sa ispravljenim leđima i napetim trbuhom.

Još jedna vježba za koju će nam trebati traka je kada sjedimo na stolici ili lopti, omotamo traku oko dlana. Laktovi nam trebaju biti uz tijelo. Zatim istegnite traku pomicanjem podlaktica prema van, a zatim jednu nogu privucite prema trbuhu i držite je u tom položaju oko 5 sekundi.

Vježbe rehabilitacije za ataksiju mogu se izvoditi i stojeći. Stojeći sa zategnutim trbuhom i ispravljenim leđima, istegnite traku preko glave, zatim je nosite iza glave, povlačeći lopatice prema dolje, i polako se vratite u početni položaj.

Još jedna vježba koju možete raditi dok stojite s trakom je da se postavite u položaj s jednom nogom ispred druge noge u leđima. Traka se, s druge strane, stavlja ispod prednje noge. Rukom suprotno nozi počinjemo zatezati traku kao da njome želimo dodirnuti vrh glave.

Imajte na umu da rehabilitacija i vježbanje djeluju samo ako se rade redovno. Također je važno vježbati pod nadzorom specijaliste koji će moći ispraviti naše pokrete. Tako će vježbe koje se izvode učinkovitije poboljšati našu motoričku koordinaciju.

Ako želite saznati više o rehabilitaciji, pročitajte: Rehabilitacija – način povratka u kondiciju

Sadržaj web stranice medTvoiLokony namijenjen je poboljšanju, a ne zamjeni kontakta između Korisnika web stranice i njegovog liječnika. Web stranica je namijenjena isključivo u informativne i edukativne svrhe. Prije nego što slijedite specijalistička znanja, posebno medicinske savjete, sadržane na našoj web stranici, morate se posavjetovati s liječnikom. Administrator ne snosi nikakve posljedice nastale korištenjem informacija sadržanih na web stranici. Da li vam je potrebna medicinska konsultacija ili e-recept? Idite na halodoctor.pl, gdje ćete dobiti online pomoć – brzo, sigurno i bez napuštanja kuće.Sada možete besplatno koristiti i e-konsultacije u okviru Fonda za zdravstvo.

Ostavite odgovor