Cerebelarna ataksija uzrokovana je bolešću ili ozljedom malog mozga, smještenog u mozgu. Ovu bolest karakterizira neusklađenost pokreta mišića. (1)

Ataksija je termin koji grupira brojne poremećaje koji utječu na koordinaciju, ravnotežu i jezik.

Bolest može zahvatiti sve dijelove tijela, međutim osobe s ataksijom općenito imaju oštećenja u:

- ravnoteža i hodanje;

- jezik;

- gutanje;

- u obavljanju poslova koji zahtijevaju određeni stupanj kontrole, poput pisanja ili jela;

- vizija.

Postoje različite vrste ataksije koje karakteriziraju različiti simptomi i težina: (2)

- stečena ataksija je oblik koji odgovara razvoju simptoma kao posljedica traume, moždanog udara, skleroze, tumora na mozgu, nedostatka prehrane ili drugih problema koji oštećuju mozak i živčani sistem;

- nasljedna ataksija, odgovara obliku u kojem se simptomi sporo razvijaju (tijekom nekoliko godina). Ovaj oblik je uzrok genetskih abnormalnosti koje su naslijedili roditelji. Ovaj oblik se naziva i Friedreichova ataksija.

- idiopatska ataksija s kasnim početkom cerebelarne ataksije, u kojoj je mozak postupno zahvaćen s vremenom iz razloga koji su često nepoznati.

Što se tiče autosomno recesivne cerebelarne ataksije, ona je dio grupe rijetkih neuroloških oboljenja koja pogađaju centralni i periferni nervni sistem. Ove patologije mogu utjecati i na druge organe. Poreklo ove vrste bolesti je autosomno recesivno nasleđivanje. Ili prenos mutiranog gena od interesa od roditelja. Prisutnost samo jedne kopije gena neophodna je za razvoj bolesti.

Razvoj bolesti često se javlja prije 20.

Riječ je o rijetkoj bolesti čija je prevalencija (broj slučajeva u određenoj populaciji u određeno vrijeme) između 1 i 4 slučaja na 100 ljudi. (000)

Simptomi povezani s cerebelarnom ataksijom su neurološki i mehanički.

Cerebelarna ataksija općenito pogađa trup: od vrata do bokova, ali i ruku i nogu.

Opći simptomi cerebelarne ataksije uključuju: (1)

- nespretna konfiguracija govora (dizartrija): poremećaji zglobova;

- nistagmus: ponavljajući pokreti očiju;

- nekoordinirani pokreti očiju;

- nestabilan hod.

Cerebelarna ataksija uglavnom pogađa malu djecu prosječne dobi od 3 godine.

Bolest se može razviti nakon nekoliko tjedana nakon virusne infekcije. Ove virusne infekcije u pitanju uključuju: vodene kozice, infekciju Eptein-Barr virusom, Coxsackiejevu bolest ili infekciju ehovirusom.

Druga podrijetla mogu biti povezana s ovom patologijom, osobito: (1)

- apsces u malom mozgu;

- konzumacija alkohola, određenih lijekova ili kontakt s insekticidima;

- unutrašnje krvarenje u malom mozgu;

- multipla skleroza: razvoj vezivnog tkiva u organu, uzrokujući njegovo otvrdnjavanje;

- cerebralna vaskularna nesreća;

- određene vakcine.

Ataksija je obično povezana s oštećenjem malog mozga. Međutim, abnormalnosti u drugim dijelovima nervnog sistema mogu biti uzrok.

Ovo oštećenje mozga povezano je s određenim stanjima, poput: ozljede glave, nedostatka kisika u mozgu ili čak prevelike konzumacije alkohola.

Osim toga, prijenos bolesti može se provesti i nasljednim prenosom autosomno dominantnog oblika. Ili, prijenos mutiranog gena od interesa, prisutnog na ne-seksualnom hromozomu, od roditelja. Prisustvo samo jedne od dvije kopije mutiranog gena dovoljno je za razvoj cerebelarne ataksije. (2)

Faktori rizika povezani s cerebelarnom ataksijom su genetski, u kontekstu autosomno dominantnog nasljeđivanja. U potonjem slučaju, prijenos jedne kopije mutiranog gena od interesa dovoljan je za razvoj bolesti na potomstvo. U tom smislu, ako je jedan od dva roditelja pogođen patologijom, i dijete ima 50% rizika od toga.

Drugi čimbenici također utječu na razvoj ove patologije. To uključuje virusne infekcije: vodene kozice, infekciju virusom Eptein-Barr, Coxsackiejevu bolest ili ehovirusnu infekciju.

Najčešći faktor rizika za cerebelarnu ataksiju su poremećaji mozga i nervnog sistema.

Primarna dijagnoza bolesti često se kombinira s diferencijalnom dijagnozom, u kojoj liječnik postavlja pacijentu niz pitanja kako bi utvrdio je li nedavno bio bolestan. Ovo prvo gledište također omogućuje uklanjanje drugih potencijalnih uzroka koji se odnose na prisutnost simptoma.

Nakon ovog prvog uvida, provode se pregledi mozga i središnjeg živčanog sustava kako bi se identificirale regije moždane kore zahvaćene bolešću. Među ovim testovima možemo navesti:

- skeniranje glave;

- MRI (magnetna rezonanca) glave.

Liječenje bolesti izravno ovisi o uzroku bolesti: (1)

- operacija je neophodna ako je ataksija uzrokovana krvarenjem u mozgu;

- lijekovi koji razrjeđuju krv tokom moždanog udara;

- antibiotici i antivirusni lijekovi za vrijeme infekcija;

- steroidi za liječenje upale malog mozga.

Osim toga, u slučaju ataksije uzrokovane nedavnom virusnom infekcijom, nisu potrebni nikakvi lijekovi.

U većini slučajeva bolesti nema lijeka za nju. Ako je potrebno, propisuju se samo tretmani koji kontroliraju i ograničavaju simptome.

Mogu se pridružiti i jezična pomagala, fizioterapija u rješavanju nedostataka u pokretima, sesije radne terapije koje dopuštaju ponovno učenje svakodnevnih radnji ili lijekovi koji omogućuju kontrolu mišića sa prugama, mišića karidaka, pokreta oka i kontrole urina. (2)