Charcotova bolest, koja se naziva i amiotrofična lateralna skleroza (ALS), neurodegenerativna je bolest. Postepeno doseže neurona i dovodi do slabosti mišića praćene paralizom. Očekivano trajanje života pacijenata ostaje vrlo kratko. Na engleskom se naziva i Lou Gehrigova bolest, u čast poznatog bejzbol igrača koji boluje od ove bolesti. Naziv "Charcot" dolazi od francuskog neurologa koji je opisao bolest.

Neuroni pogođeni Charcotovom bolešću su motorni neuroni (ili motorni neuroni), odgovorni za slanje informacija i naredbi o kretanju iz mozga u mišiće. Nervne ćelije postupno degeneriraju, a zatim umiru. Voljni mišići tada više nisu pod kontrolom mozga niti stimulirani. Neaktivni, prestaju funkcionirati i atrofiraju. Na početku ovoga progresivna neurološka bolest, pogođena osoba pati od kontrakcija mišića ili slabosti u udovima, rukama ili nogama. Neki imaju problema s govorom.

Postizanje gornji motorni neuron uglavnom se očituje usporavanjem pokreta (bradikinezija), smanjenom koordinacijom i spretnošću te ukočenošću mišića sa spastičnošću. Postizanje donji motorni neuron očituje se uglavnom slabošću mišića, grčevima i atrofijom mišića što dovodi do paralize.

Charcotova bolest može otežati gutanje i spriječiti ljude da se pravilno hrane. Bolesni ljudi tada mogu patiti od pothranjenosti ili krenuti pogrešnim putem (= nesreća povezana s gutanjem krutih tvari ili tekućina kroz respiratorni trakt). Kako bolest napreduje, može utjecati na mišiće potrebne za disanje.

Nakon 3 do 5 godina evolucije, Charcotova bolest može uzrokovati respiratornu insuficijenciju koja može dovesti do smrti. Bolest koja pogađa muškarce nešto više od žena (1,5 do 1) obično počinje oko 60 godina (između 40 i 70 godina). Njegovi uzroci su nepoznati. U jednom od deset slučajeva sumnja se na genetski uzrok. Porijeklo početka bolesti vjerovatno ovisi o različitim faktorima, okolišnim i genetskim.

Nema nema tretmana Charcotove bolesti. Lijek, riluzol, malo usporava napredovanje bolesti, pri čemu je ova evolucija vrlo promjenjiva od jedne osobe do druge, pa čak i, kod istog pacijenta, od jednog do drugog razdoblja. Kod nekih se bolest koja ne utječe na osjetila (vid, dodir, sluh, miris, okus) ponekad može stabilizirati. ALS zahtijeva vrlo pažljivo praćenje. Liječenje se uglavnom sastoji od ublažavanja simptoma bolesti.

Prevalencija ove bolesti

Prema udruženju za istraživanje Charcotove bolesti, učestalost Charcotove bolesti iznosi 1,5 novih slučajeva godišnje na 100 stanovnika. Ili blizu 1000 novih slučajeva godišnje u Francuskoj.

Dijagnoza Charcotove bolesti

Dijagnoza ALS -a pomaže razlikovanju ove bolesti od drugih neuroloških bolesti. Ponekad je teško, posebno zato što ne postoji specifičan marker bolesti u krvi i zato što na početku bolesti klinički znakovi nisu nužno vrlo jasni. Neurolog će tražiti ukočenost u mišićima ili grčeve, na primjer.

Dijagnoza može uključivati ​​i a elektromiogram, pregled koji omogućuje vizualizaciju električne aktivnosti prisutne u mišićima, MRI za vizualizaciju mozga i leđne moždine. Mogu se naručiti i testovi krvi i urina, posebno kako bi se isključile druge bolesti koje mogu imati zajedničke simptome ALS -a.

Evolucija ove bolesti

Charcotova bolest stoga počinje slabošću mišića. Najčešće su to prve ruke i noge. Zatim mišići jezika, usta, zatim mišići disanja.

Uzroci Charcotove bolesti

Kao što je rečeno, uzroci su trenutno nepoznati u oko 9 od 10 slučajeva (5 do 10% slučajeva je nasljedno). Istraženo je nekoliko načina koji bi mogli objasniti pojavu bolesti: autoimuna bolest, hemijska neravnoteža ... Trenutno bez uspjeha.