Benigni, ali rekurentni i koji mogu biti lokalno vrlo invazivni, desmoidni tumori ili agresivna fibromatoza, rijetki su tumori koji se razvijaju iz tkiva i mišićnih ovojnica (aponeuroze). Nepredvidljiv razvoj, mogu biti izvor boli i značajne funkcionalne nelagode. Upravljanje je složeno i zahtijeva intervenciju multidisciplinarnog stručnog tima.

definicija

Desmoidni tumori ili agresivna fibromatoza rijetki su tumori sastavljeni od vlaknastih stanica koje nalikuju normalnim stanicama u vlaknastom tkivu zvanim fibroblasti. Pripadajući kategoriji vezivnih tumora („tumori mekog“ tkiva), razvijaju se iz mišića ili mišićnih ovojnica (aponeuroze).

To su dobroćudni tumori - nisu uzrok metastaza - već vrlo nepredvidiva evolucija, koja se često pokazuje lokalno vrlo invazivnom i vrlo se ponavlja, čak i ako neki evoluiraju malo ili je vjerojatno da će spontano nazadovati.

Mogu se pojaviti bilo gdje u tijelu. Površinski oblici prvenstveno dosežu udove i trbušni zid, ali vrat i glava (kod male djece) ili grudni koš također mogu biti sjedište. Postoje i duboki oblici desmoidnih tumora (intraabdominalna lokalizacija).

uzroci

Podrijetlo desmoidnih tumora još uvijek je slabo poznato, ali se smatra da je višefaktorsko, s uključenim hormonskim i genetskim faktorima.

Čini se da su slučajne ili kirurške traume (ožiljci) jedan od uzroka njihove pojave, kao i porođaja (na razini trbušnog zida).

dijagnostički

Slikovni pregledi pokazuju prisutnost infiltrirajuće mase koja raste s vremenom. Dijagnoza se uglavnom temelji na CT-u (kompjutorska tomografija ili CT) za intraabdominalne tumore ili MRI (magnetska rezonanca) za druge tumore.

Za potvrđivanje dijagnoze potrebna je biopsija. Kako bi se isključio rizik od zabune, histološku analizu (pregled pod mikroskopom) mora provesti liječnik specijaliziran za patologiju s iskustvom u tim tumorima.

Osim toga, mogu se provesti genetski testovi kako bi se otkrile moguće mutacije.

Zabrinuti ljudi

Desmoidni tumori uglavnom pogađaju mlade odrasle osobe, a vrhunac dosežu oko 30. godine. Bolest pogađa uglavnom žene. Djeca će također biti pogođena, posebno u ranim tinejdžerskim godinama. 

Riječ je o rijetkom tumoru (0,03% svih tumora), koji se godišnje pojavljuje sa samo 2 do 4 nova slučaja na milion stanovnika.

Faktori rizika

U porodicama pogođenim porodičnom adenomatoznom polipozom, rijetkom nasljednom bolešću koju karakteriše postojanje multiplih kolona, ​​rizik od razvoja desmoidnog tumora je veći nego u opštoj populaciji i procjenjuje se na oko 10 do 15%. Povezan je s mutacijama u genu zvanom APC (tumor supresorski gen), koji je uključen u ovu bolest.

Međutim, velika većina slučajeva agresivne fibromatoze javlja se sporadično (bez nasljedne pozadine). U oko 85% ovih neprenosivih slučajeva, tumorska transformacija stanica tada je povezana sa slučajnim mutacijama gena CTNNB1, uzrokujući modifikaciju proteina koji je uključen u kontrolu tumorske proliferacije zvanog beta-katenin.

otok

Desmoidni tumori stvaraju oticanje koje se pri palpaciji otkriva kao čvrste, pokretne, ponekad vrlo velike "kuglice" koje se često lijepe za obližnje organske strukture.

bol

Tumor je sam po sebi bezbolan, ali može uzrokovati jake bolove u mišićima, trbuhu ili živcima, ovisno o lokaciji.

Funkcionalni geni

Kompresija na susjedna tkiva može uzrokovati različite funkcionalne abnormalnosti. Kompresija živaca može, na primjer, biti uzrok smanjenja pokretljivosti udova. Duboki oblici utječu na krvne žile, crijeva ili mokraćni sistem itd.

Moguć je gubitak funkcije zahvaćenog organa.

Neki desmoidni tumori takođe imaju groznicu.

Ne postoji standardizirana terapijska strategija, a o njoj odlučuje od slučaja do slučaja stručni multidisciplinarni tim.

Stabilni desmoidni tumori mogu biti bolni i zahtijevaju liječenje boli. 

Aktivni nadzor

Ranije se prakticiralo, operacija je sada napuštena u korist konzervativnog pristupa koji se sastoji u pomnom praćenju evolucije tumora prije nego što se nametne ponekad težak tretman koji ne bi bio potreban.

Čak i kada je tumor stabilan, može biti potrebno liječenje boli.

hirurgija

Potpuno kirurško uklanjanje desmoidnog tumora preferira se kada je to moguće, a proširenje tumora to dopušta bez nanošenja većeg funkcionalnog gubitka (npr. Amputacija udova).

Radioterapija

Može se koristiti za pokušaj da se desmoidni tumor regresira ili stabilizira u slučaju progresije recidiva ili za smanjenje rizika od recidiva nakon operacije. Zbog svojih štetnih učinaka na rastuće jedinke i vrlo se malo koristi kod djece. 

Tretmani droge

Različiti molekuli imaju manje ili više dobro utvrđenu efikasnost i koriste se sami ili u kombinaciji. Tamoksifen, aktivni lijek protiv estrogena, posebno se koristi kada je tumor osjetljiv na ovaj ženski hormon, na nesteroidne protuupalne lijekove, na različite vrste kemoterapije (metotreksat, vinblastin / vinorelbin, pegilirani liposomalni doksorubicin) ili molekularna terapija usmjerena je na lijekove koji blokiraju rast tumora (imatinib, sorafenib), koji se daju u obliku tableta.

Ostali tretmani

• Krioterapija se primjenjuje pod općom anestezijom za uništavanje tumora zamrzavanjem

  - 80 ° C.

• Izolirana infuzija ekstremiteta uključuje infuziju visokih doza kemoterapije samo u zahvaćeni ud.

Ove procedure se nude samo u nekoliko stručnih centara u Francuskoj.

Evolucija

U oko 70% slučajeva uočava se lokalno ponavljanje tumora. Vitalna prognoza se ne uzima u obzir, osim u slučaju komplikacija operacije, posebno za tumore abdomena.