Izraz dismorfija odnosi se na sve malformacije ili deformacije organa ljudskog tijela (jetre, lubanje, mišića itd.). U većini slučajeva ova dismorfija prisutna je od rođenja. To može biti simptom većeg sindroma.

Dismorfija uključuje sve malformacije ljudskog tijela. Od grčkog “dis”, poteškoće i “morph”, oblika, ovaj izraz preciznije označava abnormalne oblike organa ili drugog dijela tijela. Dismorfizmi su vrlo brojni i različite težine. Dakle, dismorfija može jednako dobro označiti benigni singularitet organa u pojedinca, u usporedbi s ostatkom populacije, kao ozbiljnu anomaliju.

Uobičajeno govorimo o dismorfiji kako bismo označili:

• Kraniofacijalna dismorfija
• Jetrna dismorfija (jetre)

U prvom slučaju, za dismorfiju se kaže da je kongenitalna, odnosno prisutna od rođenja. To je također slučaj s dismorfnim ekstremitetima (broj prstiju većim od deset, zglobovi zglobova itd.) Dok se dismorfizam jetre može pojaviti kao posljedica ciroze, bilo da je podrijetlo virusno ili zbog alkohola. 

uzroci

U slučaju kongenitalne dismorfije, uzroci mogu biti različiti. Malformacije lica često su simptomi sindroma, poput trisomije 21, na primjer. 

Uzroci mogu biti porijekla:

• teratogeni ili vanjski (konzumacija alkohola, droga ili izloženost hemikalijama tokom trudnoće itd.)
• zarazno putem posteljice (bakterije, virusi, paraziti)
• mehanički (pritisak na fetus itd.)
• genetski (hromozomski s trisomijama 13, 18, 21, nasljedni itd.)
• nepoznat

Što se tiče dismorfizma jetre, pojava ove malformacije javlja se istodobno s cirozom. U studiji provedenoj 2004. godine, objavljenoj u Journal of Radiology: 76,6% od 300 pacijenata koji su praćeni cirozom predstavilo je neki oblik jetrenog dismorfizma.

dijagnostički

Dijagnozu često postavlja pedijatar pri rođenju kao dio praćenja djeteta. 

Za pacijente s cirozom, dismorfija je komplikacija bolesti. Ljekar će naručiti CT.

Uključeni ljudi i faktori rizika

Kraniofacijalne dismorfije

Urođene malformacije različitog podrijetla mogu utjecati na svu novorođenčad. Međutim, postoje čimbenici koji povećavaju pojavu bolesti ili sindroma koji uključuju dismorfiju: 

• konzumiranje alkohola ili droga tokom trudnoće
• izloženost hemikalijama tokom trudnoće
• krvno srodstvo
• nasljedne patologije 

Za identifikaciju faktora rizika preporučuje se porodično stablo koje su sačinili pedijatar i biološki roditelji tokom dvije ili tri generacije.

Dysmorphies hépathiques

Osobe s cirozom bi trebale paziti na dismorfizam.

Simptomi kongenitalne dismorfije su brojni. Pedijatar će pratiti:

Za dismorfiju lica

• Oblik lubanje, veličina fontanela
• Alopecia
• Oblik očiju i udaljenost između očiju
• Oblik i spoj obrva
• Oblik nosa (korijen, nosni most, vrh itd.)
• Rupica iznad usne koja se briše kod fetalnog alkoholnog sindroma
• Oblik usta (rascjep usne, debljina usana, nepca, uvula, desni, jezik i zubi)
• brada 
• uši: položaj, orijentacija, veličina, porub i oblik

Za druge dismorfije

• ekstremiteti: broj prstiju, zglobovi ili spoji prstiju, abnormalnost palca itd.
• koža: abnormalnosti pigmentacije, café-au-lait mrlje, strije itd.

Kongenitalne dismorfije se ne mogu izliječiti. Nije razvijen lijek.

Neki slučajevi dismorfizma su blagi i neće zahtijevati nikakvu medicinsku intervenciju. Drugi se mogu operirati operacijom; to je slučaj na primjer zgloba dva prsta.

U težim oblicima bolesti, djecu će tokom razvoja morati pratiti ljekar, ili čak pratiti medicinski tretman radi poboljšanja životnih uslova djeteta ili u borbi protiv komplikacija povezanih s dismorfijom.

Iako podrijetlo dismorfizma nije uvijek poznato, izloženost rizicima tijekom trudnoće javlja se u velikom broju slučajeva. 

Stoga je važno zapamtiti da je konzumacija alkohola ili droga tijekom trudnoće apsolutno zabranjena, čak i u malim dozama. Trudnice se uvijek trebaju posavjetovati s ljekarom prije uzimanja bilo kakvih lijekova.