Pojam fetalne anomalije pokriva različite stvarnosti. To može biti :

• hromozomske abnormalnosti: abnormalnost broja (sa prekobrojnim hromozomom: trisomija 13, 18, 21), strukture (translokacija, delecija), abnormalnost polnih hromozoma (Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom). Hromosomske abnormalnosti utječu na 10 do 40% začeća, ali zbog prirodne selekcije (spontani pobačaji i smrtnost) u maternici) pogađaju samo 1 od 500 novorođenčadi, od kojih polovica ima Down -ov sindrom (21);
• genetske bolesti koju prenosi jedan od roditelja. 1 od 1 novorođenčadi ga ima. Pet najčešćih bolesti su cistična fibroza, hemokromatoza, fenilketonurija, nedostatak alfa-2 antitripsina i talasemija (XNUMX);
• morfološke malformacije: cerebralne, srčane, genitourološke, probavne, u udovima, kičmi, licu (rascjep usne i nepca). Egzogeni uzroci (zarazni, fizički ili toksični uzročnici) objašnjavaju 5 do 10% slučajeva, genetski ili endogeni uzroci 20 do 30%. 50% slučajeva ostaje nerazjašnjeno (3);
• abnormalnost uzrokovana infekcijom koju je majka zarazila tijekom trudnoće (toksoplazmoza, citomegalovirus, rubeola).

Sve ove patologije predstavljaju 4% živorođene djece ili 500 rođenih u Europi (000).

Prenatalna dijagnoza definirana je kao skup „medicinskih praksi namijenjenih otkrivanju in utero u embriju ili fetusu, utjecaja određene gravitacije“. ”(Član L. 2131-1 Kodeksa o javnom zdravlju).

Tri skrining ultrazvuka igraju važnu ulogu u ovoj prenatalnoj dijagnozi:

• prvi, izveden u dobi od 11 do 13 tjedana, omogućuje otkrivanje određenih velikih malformacija i sudjeluje u skriningu kromosomskih anomalija mjerenjem nuhalne prozirnosti;
• drugi takozvani „morfološki“ ultrazvuk (22 SA) omogućava dubinsko morfološko ispitivanje s ciljem isticanja određenih fizičkih morfoloških anomalija;
• treći ultrazvuk (između 32 i 34 WA) omogućuje dijagnosticiranje određenih morfoloških abnormalnosti koje se pojavljuju kasno.

Međutim, ultrazvuk ne može uvijek otkriti fetalne abnormalnosti. Ovaj ultrazvučni pregled ne daje tačnu fotografiju fetusa i njegovih organa, već samo slike napravljene iz sjene.

Skrining na trizomiju 21 sistematski se nudi budućim majkama, ali nije obavezan. Zasniva se na mjerenju nuhalne prozirnosti (debljine vrata) tokom ultrazvuka 12 AS i određivanju serumskih markera u krvi majke (protein PAPP-A i b-HCG hormon). U kombinaciji s godinama majke, ove vrijednosti omogućuju izračunavanje rizika od Downovog sindroma. Nakon 21/1, smatra se da je rizik visok.

Parovima se može ponuditi dublja prenatalna dijagnoza u različitim situacijama:

• skrining pregledi (ultrazvuk, skrining na trizomiju 21) ukazuju na anomaliju;
• par je dobio genetsko savjetovanje (zbog porodične ili medicinske anamneze) i utvrđen je rizik od abnormalnosti fetusa:
• buduća majka je zaražena infekcijom koja je potencijalno opasna za fetus.

Prenatalna dijagnoza zasniva se na analizi fetalnih stanica za obavljanje kromosomske analize, molekularno genetskom testiranju ili biološkom testiranju radi identifikacije fetalne infekcije. Ovisno o terminu trudnoće, koristit će se različiti testovi:

• biopsija trofoblasta može se izvesti iz 10 WA. Sastoji se od uzimanja uzorka vrlo malog fragmenta trofoblasta (buduće posteljice). Može se izvesti ako je na ultrazvuku 12 WA otkrivena ozbiljna abnormalnost ili ako je u prethodnoj trudnoći bilo abnormalnosti.
• amniocenteza se može izvoditi od 15 sedmica nadalje. Uključuje uzimanje amnionske tekućine i omogućuje dijagnosticiranje kromosomskih ili genetskih abnormalnosti, kao i otkrivanje znakova infekcije.
• Punkcija fetalne krvi uključuje uzimanje fetalne krvi iz pupčane vene fetusa. Može se izvesti od 19 tjedana da bi se ustanovio kariotip, za genetsko istraživanje, procjenu infekcije ili traženje fetalne anemije. “

Takozvani "dijagnostički" ili "drugi red" ultrazvuk provodi se kada se određeni rizik identificira skriningom ultrazvuka, anamnezom (genetski rizik, dijabetes, izloženost toksinima itd.) Ili biološkim pregledom. Više anatomskih elemenata analizira se prema posebnom protokolu ovisno o vrsti anomalije (5). Ovaj ultrazvuk često izvodi liječnik specijalist koji radi u mreži s multidisciplinarnim centrom za prenatalnu dijagnostiku. MRI se može izvesti kao druga linija, na primjer za istraživanje centralnog nervnog sistema ili za utvrđivanje opsega tumora ili malformacije.

Čim se dijagnosticira fetalna anomalija, par se upućuje u multidisciplinarni centar za prenatalnu dijagnostiku (CPDPN). Odobreni od strane Agencije za biomedicinu, ovi centri okupljaju različite stručnjake za prenatalnu medicinu: sonograf, biolog, genetičar, radiolog, neonatalni hirurg, psiholog itd. Upravljanje ovisi o vrsti anomalije i njenoj težini. To može biti:

• operacija in utero ili medikamentozno liječenje fetusa in utero, putem majke;
• hirurška intervencija od rođenja: buduća majka će se potom poroditi u porodilištu sposobnom za izvođenje ove intervencije. Govorimo o „transferu in utero“;
• kada CPDPN tim smatra da je otkrivena fetalna anomalija „velika vjerovatnoća da će nerođeno dijete imati stanje posebne težine koje se smatralo neizlječivim u vrijeme postavljanja dijagnoze“ (čl. L. 2231-1 Kodeksa o javnom zdravlju) , medicinski prekid trudnoće (IMG) nudi se roditeljima, koji i dalje mogu to prihvatiti ili ne.

Osim toga, parovima se sustavno nudi psihološka skrb kako bi prevladali ovo teško iskušenje najave fetalne anomalije i, ako je potrebno, IMG.