Opšti opis bolesti
Rijetki je nasljedni poremećaj krvi kod kojeg se uočavaju problemi zgrušavanja krvi.
Vrste hemofilije
Hemofilija je genetski poremećaj u kojem se mijenja jedan gen na X hromozomu. Ovisno o tome koji je gen mutirao, razlikuje se zasebna vrsta bolesti. Hemofilija je tri vrste: A, B, C.
- Tip A - u krvi nema posebnih proteina: antihemofilni globulin, faktor VIII zgrušavanja krvi. Ovaj defekt gena javlja se u 85% pacijenata i smatra se klasičnim.
- tip B - faktor IX nije dovoljno aktivan, zbog čega je poremećen proces stvaranja sekundarnog čepa za zgrušavanje.
- tip C - hemofilija ovog tipa nastaje zbog nedovoljne količine XI faktora koagulacije. Tip C je vrlo rijedak tip, koji je uglavnom pogodio Aškenazi Jevreje. I žene i muškarci mogu biti bolesni s tim. Trenutno je ovaj tip isključen iz klasifikacije zbog činjenice da se simptomi vrlo razlikuju od prva dva tipa.
Uzroci bolesti
Glavni razlog za razvoj hemofilije smatra se nasljednim faktorom.
Slučajevi su izuzetno rijetki “spontana hemofilija“. Pojavi se iznenada, iako porodica ranije nije imala ovu bolest. Nakon toga, ovaj oblik hemofilije prenosi se tradicionalno - na genetskom nivou. Medicinski radnici još nisu utvrdili tačne razloge za razvoj bolesti. Oni vjeruju da je ovo nova genska mutacija.
Vjerovatnoća nasljeđivanja hemofilije
Od ove bolesti uglavnom pate muškarci. Bolest se prenosi na muški spol na recesivan način (povezana s X hromozomom). Ako je sin naslijedio majčin X-hromozom, on ne obolijeva od hemofilije. Žene dobivaju ulogu "dirigenta" ili nosača, ali mogu postojati izuzeci. Ako je otac bolestan od hemofilije, a majka je nosilac, takvi roditelji mogu imati djevojčicu koja pati od ove bolesti. Ukupno je u svijetu zabilježeno oko 60 slučajeva u kojima su djevojčice patile od hemofilije i nisu bile nositeljice.
Postoje 3 varijante prenošenja hemofilije
- 1 Majka je nositelj gena, ali otac je zdrav čovjek. U ovom slučaju moguća su 4 ishoda, s vjerovatnoćom od 25%. Mogu se roditi zdravi sin ili zdrava kćerka, bolesni sin ili kći koja nosi porod.
- 2 Majka je zdrava, otac bolestan od hemofilije. U ovoj situaciji, svi sinovi će biti zdravi, a sve će kćeri postati nositeljice.
- 3 Majka je nositelj gena, a otac je bolestan. U ovoj varijanti mogu se postići 4 ishoda: zdrav sin, bolesna kćerka, bolesni sin ili kćerka-nositeljica. Svaki ishod ima jednake snage.
Simptomi hemofilije
U hemofiliji se uočavaju prekomjerna krvarenja koja se periodično javljaju različitom lokalizacijom tokom različitih povreda, medicinskih postupaka (posebno intramuskularnih injekcija i hirurških intervencija) i kada se vade zubi.
Krvarenje iz desni ili nosa vrlo je teško zaustaviti. Takođe, može početi spontano krvarenje.
S lakšim ozljedama i modricama nastaje veliki hematom.
Glavna karakteristika hemofilije je intraartikularno krvarenje - hemarthrosis. Kada se pojave u zglobu, pokretljivost je oslabljena, javlja se otok. Sve to prati jak bol. Nakon prvog takvog krvarenja, krv u zglobu se sama rastvara i funkcionalnost zgloba se obnavlja. Ali ponavljanjem, na zglobnoj kapsuli i hrskavici nastaju ugrušci prekriveni vezivnim tkivom. Ankiloza se razvija zbog takvih procesa.
Drugi važan znak hemofilije je kasna, odgođena priroda krvarenja. Krvarenje se ne otvara odmah nakon ozljede, već nakon određenog vremenskog perioda. To je zbog činjenice da u početku krvarenje zaustavljaju trombociti, čiji se sastav ne mijenja. Može proći od 6 do 12 sati prije nego što se otvori krvarenje - sve ovisi o težini bolesti.
Još uvijek može biti krvi u urinu ili izmetu. Najteži i najsmrtonosniji znak hemofilije je krvarenje u leđnoj moždini ili mozgu.
Kod djece se hemofilija može dugo razvijati. Ovo se odnosi na bebe koje majka doji. Zaista, u majčinom mlijeku postoje posebne tvari koje podržavaju sposobnost normalnog zgrušavanja krvi. Stoga, što duže majka doji dijete, to će se kasnije pojavljivati prvi znakovi.
Oblici hemofilije
Ovisno o težini bolesti, razlikuju se 3 oblika hemofilije.
- RџSĐRë blag Krvarenje hemofilijom javlja se samo tokom operacije ili nakon teške traume. U krvi faktor koagulacije sadrži 5-25%.
- RџSĐRë umjereni kurs Faktor zgrušavanja hemofilije u krvi sadržan je na nivou od 1 do 5%. Prvi klinički znakovi mogu se otkriti u ranoj dobi. Za ovaj oblik krvarenje je svojstveno umjerenim ozljedama, a kod manjih modrica javljaju se ozbiljni hematomi.
- RџSĐRë teška forma bolesti, krv sadrži faktor koagulacije manji od 1%. U ovom slučaju, hemofilija se očituje u prvim mjesecima života - tijekom nicanja zuba otvara se krvarenje, a pri prvim pokušajima hoda pojavljuju se ozbiljni i opsežni hematomi (tijekom puzanja, zbog hvatanja bilo kakvih predmeta ili padova).
Poznati pacijenti i nosioci hemofilije
Kraljica Viktorija se smatra najpoznatijim prenosiocem hemofilije u istoriji. Štaviše, nije pouzdano poznato iz kojih je razloga postala takva. Uostalom, pre toga, niko u porodici nije patio od ove bolesti. Postoje 2 verzije.
Prva se slaže da je njezin otac mogao biti neki drugi čovjek koji je bolovao od hemofilije, a ne vojvoda od Kenta Edward Augustus. Ali ne postoje dokumentarni dokazi.
Stoga je iznesena druga verzija - Victoria ima mutaciju u svojim genima. Odnosno, imala je „spontani“ oblik hemofilije. I prema uobičajenom principu, hemofiliju je naslijedio njen sin - vojvoda od Albanyja, Leopold i neki unuci i praunuci.
Hemofilija se smatra bolešću kraljeva. Ova činjenica objašnjava se činjenicom da su ranije, radi očuvanja naslova, bili dozvoljeni brakovi sa bliskim rođacima. Stoga se vjerovatnoća rađanja bolesne djece na sudu znatno povećala.
Mit o hemofiliji
Postoji mit da osoba s hemofilijom može iskrvariti do najmanjeg oštećenja kože. Ova je izjava daleko od istine i za takve ljude manje ogrebotine i posjekotine ne predstavljaju smrtnu opasnost.
Opasnosti su kirurške intervencije, vađenje zuba, cijepljenje i spontano krvarenje u mišiće i krvne žile, koje se javljaju zbog slabih krvožilnih zidova kod pacijenata.
Zdrava hrana za hemofiliju
Kod hemofilije ne postoje stroge dijetetske smjernice kojih se treba pridržavati.
Da bi se obnovila krv i poboljšalo zgrušavanje, potrebno je jesti hranu koja sadrži soli fosfora, kalcijuma, vitamine A, B, C, D. Najvažnije je osigurati tijelu potrebnu količinu vitamina K. Zove se koagulacioni (koagulacioni) vitamin.
Vitamin K se može dobiti jedući spanać, zelenu salatu, luk, šargarepu, banane, bijeli luk, krastavce, paradajz, kruške, jabuke, kupus (posebno brokoli, bijeli kupus, karfiol), ljutu papričicu, sojino zrno, žumance, sir, ulje od maslaca , zob, vrhovi repe, celer.
Za poboljšanje stanja krvi, podizanje hemoglobina, jačanje zidova krvnih žila i snižavanje kolesterola potrebno je u prehranu uključiti jetru, masnu ribu, agrume, orahe, šipak, avokado, repu, sok od brusnice, med , kaše od heljde, sokova od šargarepe, jabuke i repe…
Sok od repe treba piti razrijeđen sokom od mrkve ili jabuke. Prvo se mora razrijediti 1 do 1, a zatim postupno smanjivati razrjeđivanje i povećavati koncentraciju soka od repe.
Također, možete piti pročišćenu vodu, zeleni čaj, čaj s ribizlom, kalinom ili malinama, izvarak šipka.
Tradicionalna medicina za hemofiliju
Kako bi se spriječilo krvarenje, pacijenti mogu uzimati ekstrakt sjemenki grožđa, odvare dvodomne koprive, stolisnika, astragala, japanske sofore, pastirske torbe, arnike, korijandera, vještice vještice, korijena maslačka. Ove ljekovite biljke pomoći će u jačanju zidova krvnih žila, povećanju zgrušavanja krvi i poboljšanju kvaliteta krvi.
Trebali biste uzimati ograničeni aspirin i druge lijekove za razrjeđivanje krvi, koji mogu uzrokovati krvarenje.
Opasna i štetna hrana za hemofiliju
- masna hrana (sadrži veliku količinu holesterola, osim toga masti blokiraju apsorpciju kalcijuma, a neophodna je za ćelijsku ravnotežu);
- pržena, soljena, dimljena jela (ova hrana sadrži supstance koje mijenjaju sastav krvi ne nabolje, zbog čega se u budućnosti javljaju negativne promjene u cijelom tijelu);
- alkohol, slatka soda, energetska pića (uništavaju i dehidriraju krvne ćelije, zbog čega krv ne može da se nosi sa svojim funkcijama);
- brza hrana, konditorska mast, poluproizvodi, instant hrana, konzervirana hrana, kobasice, umaci i začini, kao i hrana sa raznim aditivima u hrani (ovi „proizvodi“ tvore teška jedinjenja koja krvna zrnca ne mogu iskoristiti za ishranu ljudskog organizma , ali sami spojevi truju organizam ovim balastnim štetnim materijama).
Pažnja!
Uprava nije odgovorna za bilo kakav pokušaj korištenja pruženih podataka i ne garantira da vam osobno neće naštetiti. Materijali se ne mogu koristiti za propisivanje liječenja i postavljanje dijagnoze. Uvijek se obratite svom ljekaru specijalistu!