La anemija srpastih ćelija, Također se zove anemija srpastih ćelija, je nasljedna bolest krvi (tačnije hemoglobina) koja je najčešća genetska bolest u Francuskoj i Kvebeku.

Ile-de-France je najteže pogođena regija (isključujući DOM-TOM) sa oko 1/700 pogođenih novorođenčadi. Vjeruje se da ukupno u Francuskoj oko 10 ljudi boluje od bolesti srpastih stanica.

Ova bolest uglavnom pogađa populacije mediteranskog, afričkog i karipskog porijekla. Procjenjuje se da je oko 312 novorođenčadi oboljelo širom svijeta, uglavnom u subsaharskoj Africi.

Što se ova bolest ranije otkrije, to je bolja njega i šanse za preživljavanje djeteta.

U Francuskoj, a skrining novorođenčeta stoga se sistematski nudi novorođenčadi čiji roditelji dolaze iz rizičnih regija. Radi se kod svih novorođenčadi u prekomorskim departmanima.

U Kvebeku skrining nije ni sistematičan ni generalizovan: od novembra 2013. bebe rođene u bolnicama i centrima za porođaje u regijama Montreal i Laval imaju pristup samo testu za skrining na anemiju srpastih ćelija.

Test of skrining ima za cilj da istakne prisustvo abnormalne crvene krvne stanice karakteristike bolesti, u obliku “srp”. Također se zove srpaste ćelije, imaju izdužen oblik koji se može vidjeti pod mikroskopom (krvnim razmazom). Također je moguće izvršiti genetski test kako bi se otkrio mutirani gen.

U praksi se skrining novorođenčadi zasniva na analizi hemoglobina po elektroforeza, metoda analize koja može otkriti prisustvo abnormalnog hemoglobina, koji se "kreće" sporije od normalnog hemoglobina kada se migrira na posebnom mediju.

Ova tehnika se može uraditi na osušenoj krvi, što je slučaj tokom skrininga novorođenčeta.

Test se stoga provodi kao dio skrininga za različite rijetke bolesti na 72st sat života novorođenčadi, iz uzorka krvi uzetog ubodom pete. Nije potrebna nikakva priprema.

Rezultat jednog testa nije dovoljan da potvrdi dijagnozu. Ukoliko ste u nedoumici, kontaktirat će se roditelji oboljelog novorođenčeta i obaviti daljnje pretrage za potvrdu dijagnoze i organiziranje liječenja.

Osim toga, test omogućava otkrivanje djece koja boluju od ove bolesti, ali i djece koja nisu oboljela, ali imaju mutirani gen. Ova djeca neće biti bolesna, ali će biti u opasnosti da prenesu bolest na svoju djecu. Oni se nazivaju "zdravim nosiocima" ili heterozigotima gena srpastih ćelija.

Roditelji će također biti obaviješteni o tome da postoji opasnost od bolesti za njihovu drugu djecu, te će im biti ponuđeno genetsko praćenje.